Παιδιά Progeria: Έχετε παιδιά την ευκαιρία;

Παιδιά Progeria - μια ασθένεια του γενετικού χαρακτήρα, οδηγεί σε μη αναστρέψιμες αλλαγές στα εσωτερικά όργανα του συστήματος, λόγω της πρόωρης γήρανσης ολόκληρου του οργανισμού. Για πρώτη φορά η νόσος έχει ταυτοποιηθεί και περιγραφεί το 1889 από τον John. Hutchinson και ανεξάρτητα το 1904 από τον J. Guilford. Παρά το γεγονός ότι τα παιδιά progeria - μια ασθένεια εξαιρετικά σπάνια, από την ανακάλυψή του που περιγράφονται περισσότερες από 150 περιπτώσεις. Και καθένα από αυτά μελέτησε προσεκτικά ένα τεράστιο αριθμό των επιστημόνων.

Μόνο ένα από τα 7 εκατομμύρια νεογέννητα τους γιατρούς να διαγνώσουν το σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Τα παιδιά Progeria αναπτύσσεται ραγδαία - μόλις ένα χρόνο ηλικίας του σώματος του ασθενούς 5-9 χρόνια. Τα παιδιά σε σπάνιες περιπτώσεις να επιβιώσει έως 23 ετών, πεθαίνουν από την ασθένεια πιο χαρακτηριστική των ηλικιωμένων. Τα πρώτα σημάδια της «μεγάλης ηλικίας, για παιδιά» εμφανίζονται σε παιδιά από μικρή ηλικία (2-3 ετών).

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει τέτοια μεταχείριση, δηλαδή, τα φάρμακα διορίζονται μόνο για τη συμπτωματική θεραπεία της πλευράς ασθενειών. Αλλά οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο μελετούν το πρόβλημα και αναζητούν αποτελεσματικούς τρόπους για την αντιμετώπισή του.

progeria ακόλουθες εκδηλώσεις χαρακτηρίζεται για παιδιά:

• μικρό ανάστημα?
• φως (13-22 kg)?
• καλύτερα δέρματος, μέσω του οποίου τα σκάφη ορατά?
• αργοκίνητο αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών?
• μεγάλο κεφάλι, αλλά την ίδια στιγμή - λίγο πρόσωπο?
• υψηλό τόνο φωνής.

Τα αίτια της ασθένειας

Όλοι οι επιστήμονες συμφωνούν ότι τα παιδιά progeria δεν είναι μια ασθένεια, είναι κληρονομική. Ο κόσμος είναι γνωστό μόνο σε μία οικογένεια, όπου όλα τα 3 παιδιά κληρονομούν το σύνδρομο.

Όχι πολύ καιρό πριν θεωρήθηκε ότι ο μόνος λόγος για την «παιδική ηλικία» - η μετάλλαξη ενός γονιδίου που εμπλέκεται στο σχηματισμό της πρωτεΐνης λαμίνη A. Οι πυρήνες των κυττάρων είναι χτισμένο με βάση την πρωτεΐνη. Κατά τη διαδικασία της μεταμόρφωσης σε prelamina μία ώριμη πρωτεΐνη που έχει αποτυχίες. Έτσι, ως αποτέλεσμα λαμίνης Α διαφέρει σημαντικά από μια κανονική πρωτεΐνη. Αυτό οδηγεί σε μια ποικιλία παθολογικών μεταβολών στο σώμα του παιδιού, η οποία χαρακτηρίζεται από τη νόσο Hutchinson-Gilford. Τα παιδιά Progeria αρχίζουν να προχωρήσει, προκαλώντας πρόωρη γήρανση.

Αλλά μερικοί επιστήμονες είχαν ανακαλύψει μια άλλη γονίδιο στο DNA, μια μετάλλαξη που αναπόφευκτα οδηγεί στην ασθένεια. Μη αναστρέψιμη διεργασίες σε BAF-1 γονιδίου -prichina ανάπτυξης ελαττώματα στα κύτταρα της μεμβράνης. Από BAF-1 αλληλεπιδρά επίσης με άλλες πρωτεΐνες, η μετάλλαξη στη δομή του προκαλεί διαταραχές στις άλλες πρωτεΐνες.

Είναι μια ευκαιρία εκεί;

Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες αντιμετωπίζουν ένα δύσκολο έργο να ολοκληρώσει μια ολοκληρωμένη μελέτη της διαδικασίας της γονιδιακής μετάλλαξης. Κι αν τα καταφέρουν, τότε τα άρρωστα παιδιά θα έχουν μια πραγματική ευκαιρία να κερδίσετε ένα progeria τα παιδιά, και οι γιατροί - για την πρόληψη της εμφάνισης του.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι πολλοί ασθενείς με αμυδρή ελπίδα της σωτηρίας. Αμερικανοί επιστήμονες έχουν αρχίσει κλινικές δοκιμές κατά της ασθένειας αυτής. Είναι δυνατόν, ωστόσο, ότι δεν είναι κάθε παιδί μπορεί να ζήσει μέχρι αυτή τη στιγμή. Αλλά σε κάθε περίπτωση, αν οι δοκιμές είναι επιτυχείς και το progeria παιδιά ηττηθεί, θα είναι μια νίκη για όλους εκείνους που κάνουν τα πάντα για να σώσει τα παιδιά τους από μια τέτοια φοβερή ασθένεια.