Μεταλλάξεις του γονιδίου

μεταλλάξεις γονιδίων - που είναι ο λόγος για τον οποίο είναι ο σχηματισμός μιας ετερογενούς ομάδας κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, η οποία ονομάζεται «γενετική ασθένεια». Η συνολική συχνότητα εμφάνισης τους στον ανθρώπινο πληθυσμό κατά δύο έως τέσσερα τοις εκατό.

Αλλαγή (μετάλλαξη) του γονιδίου προκαλεί την ανάπτυξη πολλών μορφών κληρονομικές ασθένειες παράγοντα. Στη σύγχρονη ιατρική, περιγράφονται πάνω από τρεις χιλιάδες από αυτές τις παθολογίες. Η πιο κοινή εκδήλωση της νόσου είναι fermentopathy. Πιστεύεται ότι η γονιδιακή μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσει εμβρύου, μεταφορά και δομικές πρωτεΐνες. Παθολογικές αλλαγές μπορούν να εφαρμοστούν σε διαφορετικές περιόδους της οντογένεση (ανάπτυξης). τυπικό τους για το μεγαλύτερο μέρος της ενδομήτριας (έως 25% των κληρονομικών παθολογιών) και dopubertatnogo (πριν την εφηβεία) περίοδο (περίπου 45%). γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν στην εφηβεία (εφηβεία) και της νεανικής περιόδου (περίπου 25%). Σχετικά ασήμαντη ποσότητα (περίπου 10%) αλλοιώσεις ανιχνεύονται πάνω από είκοσι χρόνια.

Γενετικές νόσοι ταξινομούνται σύμφωνα με τον τύπο κληρονομικότητας (αυτοσωματικό υπολειπόμενο, αυτοσωματικό κυρίαρχο και άλλοι), ανάλογα με το όργανο ή σύστημα, συμμετέχουν περισσότερο στην παθολογική διεργασία (ενδοκρινικές, νευρομυϊκές, οφθαλμική, κλπ), ανάλογα με τη φύση της μεταβολικό ελάττωμα (που συνδέονται με την διαταραχή των υδατανθράκων, ορυκτών και άλλων λιπιδίων του μεταβολισμού.). Για ανεξάρτητη ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που προκύπτουν με φόντο εμβρυϊκών και μητρικών ασυμβατότητα των αντιγόνων στις ομάδες αίματος.

Προκαλούνται από μεταλλάξεις γραμμής σπέρματος, κληρονομική νόσο σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Ίσως η εμφάνιση της νέας ανάπτυξης ή κληρονομήσει από τις προηγούμενες γενιές αλλάζουν. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι παθολογικές δομές διανέμονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος.

γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να συμβεί σε ένα από τα κελιά σε διαφορετικά στάδια της θραύσης του ζυγωτού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το σώμα γίνεται η μωσαϊκή για τη δομή. Με άλλα λόγια, σε μερικά κύτταρα λειτουργούν φυσιολογικό αλληλόμορφο (μορφή του γονιδίου), και σε άλλες - μεταλλάκτη. μεταλλάξεις Δεσπόζουσα εκδηλώνεται φαινοτυπικά (κλινικά σημάδια) στα αντίστοιχα κύτταρα και προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου. Ταυτόχρονα υπάρχει επαρκής πιθανότητα λιγότερο σοβαρή νόσο, σε αντίθεση με τις πλήρεις μεταλλάγματα.

Οι ειδικοί κατατάσσουν αλλαγές στη λειτουργική και δομική.

μεταλλάξεις δομικό γονίδιο υποδιαιρείται σε μεταβάσεις - η αντικατάσταση μιας βάσεως πουρίνης (οργανική ένωση των φυσικών παραγώγων, πουρίνης) σε ένα άλλο, ή σε μία βάση πυριμιδίνης (οργανικές ενώσεις - πυριμιδίνης παράγωγα) από άλλο πυριμιδινική βάση? όπου ένα κωδικόνιο (μονάδα γενετικού κώδικα) αλλάζει μόνο μία στην οποία έλαβε χώρα η υποκατάσταση. Υπάρχει επίσης ένα τέτοιο πράγμα ως «μεταστροφής». Σε αυτή την περίπτωση υπάρχει μια αντικατάσταση των βάσεων πουρίνης ή πυριμιδίνης αντίστροφα. Αυτό αλλάζει ως το κωδικόνιο στο οποίο αντικατάστασης περίπτωση. Επιπλέον, υπάρχει μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου. Έτσι, υπάρχει μια απώλεια (διαγραφή) ή ένθεση (ένθεση) του ενός ή περισσοτέρων ζευγών νουκλεοτιδίων. Σύμφωνα με την απώλεια ή το τμήμα εισαγωγής μπορεί να ποικίλλει περισσότερα ή λιγότερα κωδικόνια.

Μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι λειτουργικά μεταβολή του μη-μεταγράφεται (κωδικοποίηση) μέρος ενός μορίου DNA. Αυτό προκαλεί μια διαταραχή της ρύθμισης της λειτουργίας των δομικών στοιχείων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση ή μείωση στο ρυθμό της σύνθεσης της αντίστοιχης πρωτεΐνης σε ποικίλους βαθμούς.