Williams Σύνδρομο ( "Face Elf"): αίτια, συμπτώματα, θεραπεία

Σύνδρομο Williams, προκαλεί, τη διάγνωση, τη θεραπεία των οποίων θα εξεταστούν σε αυτό το άρθρο, είναι αρκετά σπάνια συγγενή ανωμαλία, η αρχική αιτία της οποίας ακόμα δεν ήταν σε θέση να διευκρινίσουν οι ερευνητές. Ονομάστηκε προς τιμήν του J. καρδιολόγο. Williams, ο οποίος περιέγραψε με λεπτομέρεια το 1961. Αλλά το πρώτο όνομα, λόγω των χαρακτηριστικών της εμφάνισης των ασθενών, συχνά προσθέτουν ένα άλλο «πρόσωπο Elf.»

Λόγω του ό, τι αναπτύσσει παθολογία

Williams Σύνδρομο ( «Face Elf») - είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με ανωμαλίες στο έμβρυο χρωμοσωμικές. Δηλαδή, με την έβδομη χρωμόσωμα τμήμα απώλεια (διαγραφή). Η έχασε τη λεγόμενη «μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος» περιέχει περίπου 26 γονίδια που σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της διαταραχής (αν και αυτό δεν είναι ακόμα η πλειοψηφία τους επικοινωνούν με τις υπάρχουσες στα συμπτώματα της νόσου).

Εκτός από το γεγονός ότι το κατεστραμμένο τμήμα ενός χρωμοσώματος είναι τα γονίδια υπεύθυνα για το πώς θα ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου, υπάρχουν επίσης γονίδια για τη σύνθεση της πρωτεΐνης ελαστίνης. Και αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι τα παιδιά με την περιγραφείσα σύνδρομο προκύπτουν όχι μόνο συμπεριφοράς, διανοητικής και ψυχολογικά προβλήματα, αλλά και αγγειακές ανωμαλίες, και συγγενή καρδιοπάθεια (στένωση της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας, η οποία μπορεί να συμβεί μεμονωμένα ή μαζί) .

Πώς είναι οι ασθενείς με σύνδρομο Williams

Εμφάνιση των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με Williams ( «Elf πρόσωπα») σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ειδικά χαρακτηριστικά:

• έχουν χαμηλή-set μάτια, που περιβάλλεται από πρήξιμο στα βλέφαρα (η οποία είναι ιδιαίτερα αισθητή όταν ένα άτομο γελάει)?
• ένα μεγάλο στόμα με σαρκώδη χείλη και κατακόρυφη επικάλυψη?
• πολύ ευρύ μέτωπο?
• σύντομο μύτη, με μια επίπεδη γέφυρα μύτης και άκρη γύρο αμβλύ?
• πηγούνι ελαφρώς επισήμανε?
• χαμηλού σύνολο αυτιά?
• κυρτό πίσω μέρος του κεφαλιού?
• φωτεινό μπλε μάτια (μάτια, επίσης, έχουν μια γαλαζωπή απόχρωση)

Η φωνή των ασθενών αυτών είναι συνήθως χαμηλή και βραχνή.

Αλλά δεν είναι όλα αυτά τα χαρακτηριστικά μπορούν να βρεθούν σε ένα άτομο. Αρκεί να έχουν τρία κοινά χαρακτηριστικά για την ακριβή διάγνωση της νόσου.

Πώς να αναγνωρίσει το σύνδρομο Williams ( «πρόσωπο Elf»)

Εκτός από την χαρακτηριστική εμφάνιση, σε ασθενείς με σύνδρομο Williams και ιδιαίτερα έντονη ανάπτυξη υψηλότερων νευρικές λειτουργίες, οι οποίες δημιουργούν ειδικά χαρακτηριστικά στο μυαλό.

1. Παραβίαση της αισθητηριακής ολοκλήρωσης (διαδικασία κατά την οποία το νευρικό σύστημα λαμβάνει σήματα από την αφής, αιθουσαία, οσμή, όραση, γεύση και ακοή). Στην περίπτωση αυτή, ο ήχος ευαισθησία είναι αυξημένη σε ασθενείς.
2. Οι ασθενείς είναι παρορμητικός και εύκολα ευερέθιστος, πολύ κοινωνικά (μερικές φορές ακόμη και μανιωδώς), τη διάθεσή τους είναι ασταθής (στην ιατρική αυτή η λειτουργία περιγράφεται ως συναισθηματική αστάθεια).
3. Παρατήρησαν αυξημένο άγχος, φόβο σάρωσε όλα τα νέα.
4. Χαρακτηρίζεται από διαταραχές των ήχων προφορά ικανότητες (εκφραστική γλώσσα) και την αντίληψη του τι έχει ειπωθεί (εντυπωσιακή ομιλία).
5. Κατά τη διάρκεια της εκπαίδευσης, οι ασθενείς αυτοί αισθητή προβλήματα με την πέψη με μαθηματικές πράξεις.

Στο ίδιο αυτό τον τρόπο εκδηλώνεται νοητική υστέρηση σε αυτά τα παιδιά, φαίνεται ασυνήθιστο. Ο λόγος τους είναι συνήθως πολύ ανεπτυγμένη για την ηλικία τους, εκφραστική και συναισθηματικά χρώματος, επιπλέον, παρατηρήθηκε προφανής μουσικό ταλέντο: τέλειο αγωνιστικό χώρο, μεγάλη αίσθηση του ρυθμού και τέλεια μουσική μνήμη. Μπορούν να ασχοληθεί με πολύ κόπο και πολύ καιρό παίζοντας μουσικά όργανα ή ακούγοντας τα έργα, αλλά μόλις και μετά βίας επικεντρωθεί σε οποιαδήποτε άλλα πράγματα.

Ιδιαίτερα η ψυχολογία των ασθενών με σύνδρομο Elf "

Ένα από τα σημαντικά χαρακτηριστικά του «Elf» είναι κοινωνικότητα τους. Τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό, χωρίς το φόβο της πλησιάζει ένας ξένος, εύκολα πρόδηλη συμπόνια και πάντα πρόθυμοι να βοηθήσουν. φλυαρία ομιλία τους ρυάκι, που χαμογελούν και φιλικό. Οι ερευνητές εξηγούν αυτό το χαρακτηριστικό της τις ιδιαιτερότητες της αμυγδαλής του εγκεφάλου του σώματος, εξαιτίας της οποίας αυτοί οι άνθρωποι είναι πολύ ευαίσθητοι σε καλή έκφραση του συνομιλητή, και ο φαύλος μίμηση απλά δεν αντιλαμβάνονται.

Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί «πρόσωπο Elf» (σύνδρομο Williams), ξέρετε - θα είναι μια άμεση αφελές παιδί που δεν μπορεί να λάβει υπόψη την κατάσταση και επιρρεπή σε ανόητο. Αλλά πνευματική αποτυχία του, θα μεταμφιέζονται σε σχετικά διατηρημένα λεκτική δραστηριότητα και καλή άρθρωση, αν και συχνά αυτά τα παιδιά μιλούν με ακατάλληλο τρόπο, σπάζοντας τη σημασιολογική διάσταση των ανωτέρω.

Μερικά ακόμα ενδιαφέροντα χαρακτηριστικά του «Elf»

Οι ερευνητές μελετούν Williams ( «πρόσωπο Elf») σύνδρομο, αίτια, τα συμπτώματα της νόσου, διαπίστωσε ότι οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό έχουν ακραία επιλεκτικότητα στην αντίληψη των οπτικών πληροφοριών που έλαβε.

Έτσι, αν δείτε αυτό ασθενούς φωτογραφία ποδήλατο και να προσφέρουν για να επαναπροσδιορίσει την εικόνα, τότε θα το κάνω με μεγάλη ακρίβεια, χωρίς να λείπει μια λεπτομέρεια. Είναι αλήθεια, το τιμόνι, οι τροχοί και τα πεντάλ διάσπαρτα σε όλο το φύλλο. Αλλά όταν το ίδιο το έργο θα πρέπει να εκτελέσετε με την εικόνα του προσώπου ενός ατόμου, θα αυξηθεί, επινόηση, επιπλέον, η φωτογραφία δεν είναι χειρότερη από ό, τι ένα καλό ψυχολόγο για να κατανοήσουν τη φύση του ανθρώπου.

Ασθένειες που συνοδεύουν το «Elf σύνδρομο»

Δυστυχώς, η ασθένεια «πρόσωπο Elfa» (σύνδρομο Williams) εκδηλώνεται σε μία ποικιλία ανωμαλιών που συνοδεύουν υποκείμενης νόσου. Έτσι, σε παιδιά με τη διαταραχή αυτή έχουν την τάση να τα δόντια ξεσπάσει αργά, αλλά στην ενήλικη ζωή φαίνονται επιμήκη και σπάνια. Εκτός αυτού, οι ασθενείς έχουν την τάση να διασπώνται, σπασμένα δάγκωμα, και τους βλεννογόνους διπλώνει μάγουλα αλλάξει.

Τα παιδιά με το σύνδρομο που ονομάζεται στα πρώτα χρόνια της ζωής είναι πολύ φτωχοί για να κερδίσει το βάρος και να αναπτύσσονται αργά, αλλά αργότερα πολλοί από αυτούς είναι πλήρης και διαφορετικές χαλάρωση του σώματος. Οι προηγούμενου έτους malyshi- «ξωτικά» που πάσχουν από giprekaltsiemii που αναπτύσσεται λόγω της αυξημένης απορρόφησης του ασβεστίου από το έντερο.

Σε ενήλικες ασθενείς μπορεί να θεωρηθεί ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα, και σχήματος Χ σκελών που παρουσιάζουν, στενό θώρακα, χαμηλή μέση και επιμήκη λαιμό. Williams Σύνδρομο ( «Face Elf») συχνά συνοδεύει και η υπερβολική ελαστικότητα των αρθρώσεων, η οποία εκδηλώνεται με αυξημένη razgibaemosti και πλατυποδία και ραιβοϊπποποδία. Και διαπίστωσε διάφορες παραβάσεις του μυοσκελετικού συστήματος. Αρκετά συχνά ομφάλιο και βουβωνοκήλης, σε ορισμένους ασθενείς - ένα συγγενές εξάρθρημα του ισχίου.

Πώς είναι το «σύνδρομο της Elf»

Οι ασθενείς με διάγνωση «σύνδρομο Williams (Elf άτομο)» επεξεργασία έλαβε μόνο μια συμπτωματική θεραπεία, όπως γενετικές ασθένειες έχουν σήμερα καμία ειδική θεραπεία.

Για τα μωρά εισαχθεί στο νοσοκομείο με μια σοβαρή υπερασβεστιαιμία, χορηγούνται γλυκοκορτικοειδή ( «υδροκορτιζόνη») και ενήλικες ασθενείς συστήνουν συνήθως συνεχή παρακολούθηση των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα και την πρόσληψη της βιταμίνης D, η οποία υπό την επίδραση αυξήσεις επίπεδο ασβεστίου.

Τα παιδιά με το σύνδρομο που ονομάζεται απαιτεί ενίσχυση συνεδρίες με ψυχολόγο. Επικοινωνία με υγιή παιδιά και για αυτούς τους ασθενείς είναι πολύ σημαντική, δεδομένου ότι δημιουργεί μια θετική τάση στη συνολική ανάπτυξη τους.

θέα

Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Williams ( «Face Elf»), έχουν την τάση να ζουν ελαφρώς λιγότερο από τους απλούς ανθρώπους. Οι ειδικοί αποδίδουν το γεγονός αυτό με τα σχετικά υψηλά επίπεδα του ασβεστίου στο αίμα, η οποία συνεπάγεται πρόωρη αποτιτάνωση των αρτηριών και τον καρδιακό μυ. Και το 75% των ασθενών έχουν επίσης μια στένωση της αορτής ακριβώς πάνω από την καρδιά που απαιτεί χειρουργική επέμβαση, σε ορισμένες περιπτώσεις. Με την ευκαιρία, λόγω του υψηλού κινδύνου των ασθενών που ονομάζεται καρδιαγγειακή νόσο συνιστάται τακτική check-ups.