Maple ασθένεια σιρόπι ούρων: μια σπάνια ασθένεια που οδηγεί σε σοβαρές νευρολογικές διαταραχές

Ασθένεια σιρόπι σφενδάμνου - είναι μια γενετική διαταραχή η οποία σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές των αμινοξέων όπως λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. συγκέντρωση τους στα υγρά του ανθρώπινου σώματος αυξάνεται, προκαλώντας δηλητηρίαση, κετοξέωση, σπασμούς, ακόμα και κώμα.

ιστορία

Για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία νόσου σιρόπι σφενδάμου σε ενήλικες που περιγράφηκε το 1954 από γιατρό Menkes. Πήρε το όνομά της λόγω της περίεργη μυρωδιά των ούρων σε ασθενείς. Οι ερευνητές έμοιαζε ότι καμένης ζάχαρης ή σιροπιού ξύλο. Μια άλλη, πιο επιστημονική ονομασία - μια ασθένεια του διακλαδισμένα οξέα.

Αυτό συμβαίνει περίπου μία φορά κάθε εκατόν πενήντα χιλιάδων νεογέννητων, επειδή το είδος της κληρονομιάς αυτού του γονιδίου - αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Εισπράξεις δύσκολη και συχνά νόσου οδηγεί σε θανάτους στην παιδική ηλικία.

αιτιολογία

Για την ανάπτυξη της νόσου και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου της αφυδρογονάσης εργασία άλφα κετο οξέα του διακλαδισμένης-αλυσίδας. Στη φύση, αυτό το ένζυμο είναι σε τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες όπως τα αυγά, το γάλα, το τυρί, το κρέας, τα πουλερικά και άλλα. Ένα νεογέννητο αναπτύσσεται οργανικά atsidemiya, η οποία είναι εξαιρετικά επικίνδυνη για το νευρικό σύστημα.

Maple ασθένεια σιρόπι ούρα είναι πιο συχνή στους Εβραίους, Amish, Μεννονίτες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ζουν σε μια κλειστή κοινωνική ομάδα, και οι γάμοι είναι πιο πιθανό να συμβεί μεταξύ πολύ μακρινή συγγένεια, πράγμα που σημαίνει ότι η πιθανότητα της παρουσίας των γονιών του μεταλλαγμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την ανταλλαγή των αμινοξέων αυξάνεται σημαντικά.

συμπτώματα

Με τη δεύτερη εβδομάδα μετά τη γέννησή τους μπορεί αξιόπιστα να ανιχνεύσει ένα σιρόπι σφενδάμου ασθένεια. Τα συμπτώματα είναι μη-παραδοσιακές συμπεριφορά του παιδιού: ο συνεχώς κλαίει ήσυχα, να μην τρώει, και συχνά κάνει εμετό αφειδώς, εμετός μπορούν να εμφανιστούν ακόμη. Με την εξέλιξη της δηλητηρίασης εμφανίζονται σπασμών, μυϊκού τόνου αυξάνει. Αυτό εκδηλώνεται στο σώμα του παιδιού τράβηξε, όπως ήταν, «toe τη γραμμή», με σταυρωμένα τα πόδια στους αστραγάλους. Μέχρι την ανάπτυξη της οπισθότονος.

Αν οι γονείς συνεχίζουν να αγνοούν την ασθένεια και να μην καλέσετε έναν γιατρό, το επόμενο στάδιο της νόσου - παραβίαση της αναπνοής και της συνείδησης. Τα παιδιά γίνονται υποτονική, έλλειψη πρωτοβουλίας, πέφτουν σε λήθαργο και, στη συνέχεια, κώμα. Νευρολογικές διαταραχές, ακόμη και με ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα να παραμείνει για τη ζωή. Η αμοιβή που δεν έχει την έγκαιρη διάγνωση της νόσου σιρόπι σφενδάμου. Οι ασθενείς Φωτογραφίες απογοητευτικό, και ότι η πιο θλιβερή, τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά που απεικονίζονται.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανάλυση της παρουσίας στα ούρα των μη υποστεί ζύμωση αμινοξέα, καθώς και σχετικά με τις κλινικές εκδηλώσεις.

ταξινόμηση

Ανάλογα με την ένταση των συμπτωμάτων και το βαθμό της αδράνειας αφυδρογονάση είναι διάφορες μορφές της νόσου:

1. Κλασική. Λίγο μετά τη γέννηση φαινομενικά υγιών παιδιών, μόλις λίγες μέρες, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται. Πρώτη είναι η έλλειψη όρεξης και την απόρριψη του μαστού, στη συνέχεια, απώλεια βάρους, τις περιόδους άπνοιας. Τότε και μόνο clonuses και στη συνέχεια κλωνικούς-τονικούς σπασμούς. Τελειώνει με κώμα. Η ενζυμική δραστικότητα - λιγότερο από δύο τοις εκατό.
2. Περιοδική. Η ασθένεια δεν εκδηλώνεται μέχρι και έξι μήνες, ακόμη και μέχρι δύο χρόνια της ζωής. Ο μηχανισμός σκανδάλης μεταφέρεται βακτηριακή ή ιογενή λοίμωξη, ο εμβολιασμός ή μια υπερβολική αύξηση στην ποσότητα της πρωτεΐνης στη δίαιτα. Τα συμπτώματα αναπτυχθούν σταδιακά. Η δραστικότητα του ενζύμου - μέχρι είκοσι τοις εκατό.
3. Tiaminzavisimaya. Σε κλινικές εκδηλώσεις της παρόμοια με την προηγούμενη μορφή. Η ουσιώδης διαφορά είναι ότι χρησιμοποιείται στη θεραπεία της βιταμίνης Β1, η οποία μειώνει σημαντικά την συγκέντρωση των αμινοξέων στα ούρα και στο αίμα.

θεραπεία

Δεδομένου ότι ένα άτομο έχει εισαχθεί στο νοσοκομείο σε κατάσταση σοβαρής δηλητηρίασης, στη συνέχεια, ξεκινήστε τη θεραπεία της νόσου σφενδάμου σιρόπι ούρων είναι απαραίτητη για την αποτοξίνωση. Για το σκοπό αυτό, πλασμαφαίρεση, περιτοναϊκή κάθαρση, μετάγγιση των συστατικών του αίματος, καθώς και αναγκαστική διούρηση και hemosorption.

Μετά τη σταθεροποίηση του ασθενή αρχίζουν να προσαρμόζονται μεταβολικές διαταραχές. Πρώτα απ 'όλα, είναι μια δίαιτα με μειωμένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, προτείνουμε μερικές φορές η αποφυγή του θηλασμού. Αυστηρή τήρηση του δικαιώματος στην τροφή θα βοηθήσει να αποφευχθούν περαιτέρω βλάβες στο νευρικό σύστημα.

Η σύγχρονη τεχνολογία έχει επιτρέψει σχεδόν να θεραπεύσει ένα σιρόπι σφενδάμου ασθένεια. Επιστήμη προτείνει και υλοποιεί ναρκωτικών πράξη που αντικαθιστούν τα απαραίτητα αμινοξέα. Θα διατηρηθεί το επίπεδο του μεταβολισμού εντός των φυσιολογικών ορίων, αποφεύγοντας δηλητηρίαση ακόμη και με μια κανονική διατροφή.

Σύμφωνα με τις συστάσεις και έγκαιρη θεραπεία στο νοσοκομείο ένα άτομο μπορεί να ζήσει μια γεμάτη ζωή. Δυστυχώς, οι νευρολογικές διαταραχές σε παιδιά αναπτύσσονται με ταχείς ρυθμούς, και οι γονείς δεν έχουν χρόνο για να λάβει τα κατάλληλα μέτρα.