Crouzon σύνδρομο: κλινική εικόνα και θεραπεία

Crouzon σύνδρομο είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια.

Γενικά χαρακτηριστικά

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από παραμορφώσεις του προσώπου που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Gill καμάρες στο ανθρώπινο έμβρυο - μεταβατική εκπαίδευση, από τα οποία αργότερα αποτέλεσε τα σημαντικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου και του σαγονιού. Παραβίαση των βραγχίων καμάρες και οδηγεί στην ασθένεια, η οποία πήρε το όνομά της από τον Γάλλο γιατρό, που περιγράφηκε για πρώτη φορά, Octave Crouzon. Ήταν αυτός που πρώτος σημείωσε ότι η ασθένεια είναι γενετική, οι ασθενείς του ήταν μια μητέρα και την κόρη. Είναι Γναθοπροσωπικής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ένα φάσμα συμπτωμάτων. Φυσικά, ότι το πρόβλημα έγκειται στα οστά του κρανίου: για κάποιο λόγο το παιδί, μπορεί να δημιουργηθούν σωστά. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Crouzon μπορεί να εκδηλωθεί σε μετωπικού σύντηξης, στεφανιαία ή οβελιαία ραφή, στεφανιαία ράμμα πρόωρη συστολή ή όλες τις ραφές.

συμπτωματολογία

Crouzon σύνδρομο χαρακτηρίζεται από έντονη συμπτώματα. Νέοι ασθενείς είναι διαφορετική, πρώτα απ 'όλα, πολύ χαμηλά αυτιά σύνολο. Κατά κανόνα, αυτές οφείλονται σε όλα τα προβλήματα ακοής που προκύπτουν στο μέλλον. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ασθένεια έχει μετατραπεί σε νόσο του Meniere. Μεταξύ των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων πρέπει επίσης να κληθεί βραχυκέφαλος, δηλαδή, μικρή και μεγάλη λαιμό, εξόφθαλμο, δηλαδή διόγκωση μάτια (αυτό οφείλεται στην πολύ μικρή υποδοχές των ματιών), υπερτελορισμός, ότι είναι πάρα πολύ μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών, μια μικρή μύτη που μοιάζει με ράμφος. Οι συχνές, αλλά όχι κατ 'ανάγκη συμπτώματα θεωρείται στραβισμός και υπανάπτυκτες σαγόνι. Η ανεπαρκής ανάπτυξη των γνάθων προκαλεί το πηγούνι που προεξέχει έντονα. Όλα αυτά τα στοιχεία χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Crouzon (φωτογραφίες των ασθενών που βλέπετε στο άρθρο). Για ακόμα άγνωστους λόγους, η πλειοψηφία των ασθενών που έχουν δυσανάλογα στενό γοφούς και τους ώμους.

διάγνωση

Κατά κανόνα, αμέσως αφότου το μωρό γεννιέται, μπορείτε να διάγνωση του συνδρόμου Crouzon. Τα αίτια της νόσου δεν είναι γνωστά. Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η παρουσία της ασθένειας πρέπει να περάσουν μερικές εξετάσεις: X-ray, MRI, εξέταση του βυθού, γενετικό έλεγχο και τη σάρωση του εγκεφαλικού φλοιού.

συχνότητα

Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια: σύμφωνα με τις στατιστικές μελέτες για 25.000 υγιείς ανθρώπους, υπάρχει ένας ασθενής, τόσο πιο πιθανό η οικογένειά του ήταν οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

θεραπεία

Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση εξαρτάται από το πόσο η παραμόρφωση του κρανίου επηρέασε την κατάσταση του εγκεφαλικού ιστού. Κατά το πρώτο έτος της ζωής, την ανακατασκευή λειτουργία μπορεί να πραγματοποιηθεί στο κρανίο ενός παιδιού. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί νέες εργασίες με μπανέλα, το σαγόνι, των μαλακών ιστών του προσώπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά την επέμβαση ο ασθενής πρέπει να φορέσει ένα ειδικά κατασκευασμένο κράνος. Το κύριο πρόβλημα έγκειται στο γεγονός ότι η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση και επιληπτικές κρίσεις.