Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: μια σύντομη περιγραφή και ταξινόμηση

Αρκετά συχνά βρίσκονται στο φαινόμενο της φύσης ονομάζεται χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Είναι σχετίζεται με μια αλλαγή στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και οδηγούν στην περαιτέρω ανάπτυξη μιας ποικιλίας των ελαττωμάτων στο σώμα. Οι μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων διαιρούνται σε δομική (υπάρχει μια αλλαγή στη δομή τους) και αριθμητικό (που χαρακτηρίζεται από μία μεταβολή του αριθμού των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα του ζεύγους).

μεταλλάξεις των διαρθρωτικών χρωμόσωμα. Αυτή η διαταραχή, η οποία συνδέεται με ρήξη και επακόλουθη τμήματα πρόσδεσης των χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα την αλλαγή η πρώτη γενετικό υλικό. Μπορούν να είναι:

- ισορροπημένη - σε αυτή την περίπτωση υπάρχει έλλειψη ή περίσσεια γενετικού υλικού, έτσι ώστε στις περισσότερες περιπτώσεις δεν εμφανίζονται. Αλλά υπάρχει ένας τεράστιος κίνδυνος μετάδοσης της μια μη ισορροπημένη σύνολο του γενετικού υλικού στην αναπαραγωγή.

- ασύμμετρες - σε αυτήν την περίπτωση, το αγέννητο παιδί έχει μια σειρά από σοβαρές παθήσεις.

Υπάρχουν οι εξής τρόποι για αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων:

• Διαγραφές - χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τα θέματα που χρωμοσωμική ρήξη και την απώλεια σημαντικού μέρους του. Αυτές οι αλλαγές οδηγούν σε σοβαρές συνέπειες, και σε ορισμένες περιπτώσεις μοιραίες.
• Επαναλήψεις - μεταλλάξεις που σχετίζονται με διπλασιασμό του μια συγκεκριμένη περιοχή του DNA, χωρίς σοβαρή παθολογία.
• Η μετατόπιση - διεξάγεται σε διάλειμμα δύο παρακείμενα χρωμοσώματα. Ως αποτέλεσμα, οι δύο χρωμοσώματα να ανταλλάσσουν μονάδες τους, σχηματίζοντας ένα νέο σύνολο του γενετικού υλικού.
• Insetsii - η οποία χαρακτηρίζεται από το τμήμα μεταφορά ενός χρωμοσώματος σε ένα άλλο.
• Αντιστροφή - όταν σχηματίζουν ένα χρωμόσωμα μεταλλάξεις ένα κενό εμφανίζεται σε δύο μέρη ταυτόχρονα. Στη συνέχεια, το τμήμα που βρίσκεται μεταξύ των ασυνεχειών, περιστρέφεται γύρω από έναν άξονα, αλλάζοντας την γενετική αλληλουχία.

Αριθμητική χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Όπως έχει ήδη αναφερθεί, αυτό το είδος των μεταλλάξεων που σχετίζονται με την αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Οι ακόλουθοι τύποι:

• Τρισωμία - χρωμοσωμική μετάλλαξη, η οποία συνοδεύεται από την εμφάνιση της γενετικής πισίνα ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Αυτό συμβαίνει όταν, κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, η κόρη χρωμοσώματα δεν έρχονται σε αντίθεση. Οι αλλαγές αυτές προκαλούν και φαινοτυπικές ανωμαλίες. Μερικά τρισωμίες να οδηγήσει σε εμβρυϊκό θάνατο στα πρώτα στάδια της ανάπτυξής του. Τα αίτια των μεταλλάξεων δεν είναι ακόμη πλήρως διευκρινιστεί.
• Μονοσωμία - χρωμοσωμική μετάλλαξη η οποία χαρακτηρίζεται από την εξαφάνιση ενός χρωμοσώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εν λόγω οργανισμός δεν είναι βιώσιμη, τόσο πεθαίνουν στα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
• Poliplodiya - ένα πολύ σπάνιο φαινόμενο, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία στο κύτταρο τριπλασιάστηκε, και μερικές φορές ακόμη και τετραπλή σύνολο χρωμοσωμάτων. Ένας οργανισμός με τέτοια αναπηρία δεν είναι σε θέση να ζήσουν - ή πεθάνει πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά από αυτές.
• Αριθμητική αλλαγές στα χρωμοσώματα του φύλου - ένα αρκετά συνηθισμένο φαινόμενο, το οποίο συνοδεύεται από αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στο τελευταίο, 23ο ζεύγος.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: παραδείγματα

Η σύγχρονη ιατρική δεν ξέρει πολλές περιπτώσεις παιδιών που γεννιούνται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ορισμένες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις προκαλούν καμία ορατή αντίδραση από την πλευρά του σώματος, και μερικοί δεν είναι μόνο συμβατή με την επιβίωση. Αλλά υπάρχει ένα αρκετά γνωστό γενετικές ασθένειες, οι οποίες προκύπτουν ακριβώς λόγω των αλλαγών στο γενετικό υλικό.

Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down - τρισωμία 21 είναι ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια παράβαση συνοδεύεται από συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς και του κυκλοφορικού συστήματος, καθώς και τα χαρακτηριστικά στην εμφάνιση του προσώπου και νοητική υστέρηση.

Σύνδρομο Patau - τρισωμίας στις 13 ζεύγη. Συνοδεύεται από μια τέτοια εξέλιξη παραβίαση ακατάλληλη οστών, αλλαγές στο σχήμα του κρανίου, polydactyl στα πόδια ή τα χέρια (έξι δάχτυλα), κατά παράβαση του καρδιαγγειακού και νευρικού συστήματος.

Το σύνδρομο Turner - μια μονοσωμία 23 (φύλο) ζεύγος χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα ένα έμβρυο δέχεται μόνο ένα Χ χρωμόσωμα. Αυτοί οι άνθρωποι αργή ανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος, και ασθενής έκφραση των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.