Το σύνδρομο Treacher-Collins: Συμπτώματα, Αιτίες και θεραπεία

σύνδρομο Treacher-Collins επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και άλλους ιστούς του προσώπου. Τα σημεία και συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να ποικίλλει σημαντικά, από σχεδόν ανεπαίσθητη έως σοβαρή. Τα περισσότερα από τα θύματα έχουν αναπτυχθεί επαρκώς τα οστά του προσώπου, ιδίως, τα ζυγωματικά, και ένα πολύ μικρό σαγόνι και το πηγούνι (σε βρέφη). Μερικοί άνθρωποι με το σύνδρομο Treacher-Collins γεννήθηκε με μια τρύπα στο στόμα, το οποίο ονομάζεται «λυκόστομα». Σε σοβαρές περιπτώσεις, η υπανάπτυξη των οστών του προσώπου μπορεί να περιορίσει τις πληγείσες αεραγωγούς, προκαλώντας δυνητικά απειλητική για τη ζωή ασθένεια.

Συχνά οι άνθρωποι με αυτή την ασθένεια των ματιών είναι κεκλιμένες προς τα κάτω, σπάνια βλεφαρίδες, υπάρχει ένα ελάττωμα των κάτω βλεφάρων, που ονομάζεται coloboma. Αυτό προκαλεί πρόσθετη οφθαλμικές διαταραχές που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της όρασης. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν μικρές ή ιδιόρρυθμο αυτιά ή η απουσία τους. Η απώλεια της ακοής συμβαίνει στις μισές περίπου περιπτώσεις. Προκύπτει από ελαττώματα στα τρία μικρά οστά του μέσου ωτός, η οποία μεταδίδει ήχο ή υπανάπτυκτες ακουστικού πόρου. Η παρουσία του συνδρόμου Treacher Collins δεν επηρεάζει την νοημοσύνη: κατά κανόνα, είναι φυσιολογικό.

Μεταλλάξεις σε γονίδια που προκαλούν το σύνδρομο Treacher-Collins;

Η πιο κοινή αιτία: μεταλλάξεις στα γονίδια TCOF1, POLR1C ή POLR1D. Γονιδιακή μετάλλαξη TCOF1 - η αιτία του 81-93% όλων των περιπτώσεων. POLR1C και POLR1D - ένα επιπλέον 2% των περιπτώσεων. Σε άτομα χωρίς μια συγκεκριμένη μετάλλαξη ενός γονιδίου αιτία της νόσου είναι άγνωστη.
Γονίδια TCOF1, POLR1C και POLR1D διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη των οστών και άλλων ιστών του προσώπου. Είναι ασχολούνται με την παραγωγή μορίων που ονομάζεται ριβοσωμικού RNA (rRNA), χημική ξάδελφος αδελφές DNA. Ριβοσωμικό RNA βοηθά να συλλέξει στοιχεία των πρωτεϊνών (αμινοξέα) στις νέες πρωτεΐνες, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη φυσιολογική λειτουργία, και την επιβίωση των κυττάρων. Μεταλλάξεις των γονιδίων TCOF1, POLR1C, ή παραγωγή κομμένων POLR1D rRNA. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μείωση της ποσότητας του rRNA μπορεί να οδηγήσει στην αυτοκαταστροφή των συγκεκριμένων κυττάρων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των οστών του προσώπου και των ιστών. Ανώμαλη κυτταρικό θάνατο μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένα προβλήματα με την ανάπτυξη στα πρόσωπα των ανθρώπων με σύνδρομο Treacher Collins.

Όπως κληρονόμησε το σύνδρομο Treacher-Collins;

Εάν η νόσος παρουσιάζεται εξαιτίας μεταλλάξεων του γονιδίου ή TCOF1 POLR1D, πιστεύεται ότι είναι - ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή. Περίπου το 60% των περιπτώσεων οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο και εμφανίζεται σε άτομα που δεν είχαν ιστορικό βίας. Σε άλλες περιπτώσεις, το σύνδρομο κληρονομείται μέσω ενός μεταλλαγμένο γονίδιο από τους γονείς τους.

Όταν η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο POLR1C, πιστεύεται ότι είναι - ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν δείχνουν σημάδια και τα συμπτώματα της νόσου.

θεραπεία του συνδρόμου

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Η γενετική συμβουλευτική - για ένα άτομο ή οικογένεια, ανάλογα με το αν η ασθένεια είναι κληρονομική ή όχι?
• ακουστικά βαρηκοΐας - στην περίπτωση της βαρηκοΐα αγωγιμότητας?
• οδοντιατρική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των ορθοδοντικών αποσκοπούν στη διόρθωση κατά Angle?
• μαθήματα λογοθεραπείας για τη βελτίωση των δεξιοτήτων επικοινωνίας. λογοθεραπευτές, επίσης, συνεργαστεί με ανθρώπους που έχουν δυσκολία στην κατάποση τροφής ή ποτού?
• Οι χειρουργικές τεχνικές που θα βοηθήσουν στη βελτίωση της εμφάνισης και της ποιότητας ζωής.