Το σύνδρομο Cornelia de Lange: φωτογραφία, τα αίτια, τα συμπτώματα, τη διάγνωση, την πρόγνωση, το προσδόκιμο ζωής, η θεραπεία

Πολλά σχολικά μαθήματα βιολογίας να θυμάστε ότι η γενετική πληροφορία μεταδίδεται από τον πατέρα προς τη μητέρα των παιδιών τους, είναι το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Περιέχει περίπου 28.000 γονίδια, καθένα από τα οποία παίζει ένα κρίσιμο ρόλο στο σχηματισμό του ανθρώπινου σώματος. Μεταλλάξεων αλλαγές μόνο ένας από αυτούς μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Cornelia de Lange, μια πολύ δυσάρεστη, και στις περισσότερες περιπτώσεις και αρκετά σοβαρή ασθένεια, συχνά οδηγεί στο θάνατο. Πολλοί συγγραφείς υποστηρίζουν ότι τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό δεν έχουν καμία πιθανότητα. Ωστόσο, μην απελπίζεστε, γιατί η σύγχρονη επιστήμη και την ιατρική για να δημιουργήσουν πραγματικά θαύματα.

Η ετυμολογία του ονόματος

Το σύνδρομο Cornelia de Lange πήρε το όνομά του για να περιγράψει λεπτομερώς τον παιδίατρο που ονομάζεται Cornelia de Lange, στη δεκαετία του '30 του εικοστού αιώνα, ο οποίος έζησε και εργάστηκε στην Ολλανδία. Είναι στην πράξη της παρατηρείται 5 τέτοιες περιπτώσεις, η τελευταία φορά μόλις δύο κορίτσια που δεν ήταν συγγενείς. Το 1933, ο Κορνήλιος πήρε μια λεπτομερή περιγραφή και τη σύναψη της τις παρατηρήσεις του. Αλλά πολύ νωρίτερα (το 1916) είναι η ίδια ασθένεια διαγνωστεί και να περιγράφεται λεπτομερώς η Γερμανός γιατρός W. Brahman, έτσι συχνά χρησιμοποιούν το όνομα του συνδρόμου Brahman - Lange. Επιπλέον, η κοινή ονομασία του συνδρόμου του Άμστερνταμ, η πόλη καταγράφονται μόνο τρία παιδιά, που βρέθηκαν αυτή την παθολογία. Και τα τρία ονόματα - είναι ένα και το αυτό νόσου. Βρίσκεται σε κάθε ήπειρο, οι άνθρωποι όλων των φυλών και των εθνοτικών ομάδων, με παρόμοια συχνότητα σε αγόρια όσο και τα κορίτσια. Για σχεδόν εκατό χρόνια από την πρώτη περιγραφή, μελετήσαμε διεξοδικά 400 περιπτώσεις της ασθένειας αυτής.

Ανωμαλίες του τριχωτού της κεφαλής και το δέρμα

Το σύνδρομο Cornelia de Lange μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες από τα πρώτα λεπτά του μωρού ζωής. Πρωτοβάθμια συμπτώματα:

1. Το χαμηλό βάρος γέννησης (περίπου το 2/3 του κανονικού).

2. Ανωμαλίες του κρανίου:

- μικροκεφαλία (κρανίο περίπου 10% λιγότερο από το κανονικό (98% των ασθενών)?

- βραχυκεφαλία (αύξηση κατά την εγκάρσια διάσταση (πλάτος) του κρανίου σε σχέση με διαμήκεις διαστάσεις του)?

- μείωση του εγκεφάλου του κεφαλιού.

Περισσότερα από τα μισά από τα βρέφη που παρατηρήθηκε αυξημένη τριχοφυΐα πίσω, και μερικές φορές ολόκληρο το σώμα. Το δέρμα των βρεφών είναι περίπου 2/3 κυανωτικός μοτίβο με καλή δυνατότητα προβολής σκάφη (ραβδώσεις του δέρματος), αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι κρίσιμη για τη διάγνωση της ασθένειας αυτής.

ανωμαλίες του προσώπου

Ελαττώματα στο πρόσωπο του νεογέννητου είναι οι πιο ζωντανές κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Cornelia de Lange. Φωτογραφία του μωρού παραπάνω δείχνει ξεκάθαρα αυτό. Μια απόκλιση από αποδεκτά πρότυπα είναι:

- καλά καθορισμένα, όπως αυτό ορίστηκε φρύδια, συγκλίνουν σε μια γέφυρα (99% των περιπτώσεων)?

- όμορφο, μεγάλες βλεφαρίδες, συχνά κυρτά προς τα κάτω (99%)?

- μικρή μύτη, η οποία μύτη προεξέχουν προς τα εμπρός (88%)?

- ευρεία και βυθισμένα ρινική γέφυρα (88%)?

- ένα στόμα με χαμηλωμένη γωνίες (94%)?

- αντισυμβατικά μεγάλη απόσταση μεταξύ της μύτης και τα χείλη?

- χαμηλού σύνολο αυτιά?

- υποπλασία (υποπλασία) της κάτω σιαγώνας (84%)?

- πολύ χαμηλή βρίσκεται στο μέτωπο ή / και αυχένα των συνόρων των μαλλιών (94%).

Οι παραπάνω αποκλίσεις στο πρόσωπο του νεογέννητου μπορεί να μετέχει σε όλες ή μπορεί μόνο μερικά.

Ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων

Υποπλασία (υπανάπτυξης), και παθολογικές διαταραχές στη διαμόρφωση των εσωτερικών οργάνων είναι ο μεγαλύτερος κίνδυνος για τις ζωές των παιδιών που έχουν εντοπιστεί σύνδρομο Cornelia de Lange. Διάγνωση περιλαμβάνει MRI, ακτίνες Χ, υπέρηχοι, ρινοσκόπηση, κυτταρογενετική ανάλυση και άλλες σύγχρονες τεχνικές.

Σε αυτή την ασθένεια μπορεί να παρατηρηθεί:

- ατρησία ρινικής χοάνης, ή πιο απλά, απόφραξη της ρινικής κοιλότητας (αυτό παθολογία είναι απολύτως δεν συνδέεται με το σύνδρομο de Lange και εύκολα διαγνωσθεί από το πόσο το μωρό είναι στην αναπνοή ή με τη βοήθεια του καθετήρα)?

- ελαττώματα στη δομή της καρδιάς (αγγειακές δυσπλασίες, βαλβίδες, διαφράγματα)?

- γαστρεντερικής νόσου (τυφλό έντερο κινητά, κάποιοι άλλοι)?

- ελαττώματα του ουρογεννητικού συστήματος (περίπου 50% των ασθενών)?

- κύστεις στους νεφρούς, υδρονέφρωση?

- παθολογία σε ιστό εγκεφάλου (συνελίξεις δυσπλασία, απλασία του μεσολοβίου και άλλοι)?

- πολύ υψηλή ή λυκόστομα?

- κρυψορχία.

Και πάλι, όχι κατ 'ανάγκη να έχουν ένα άρρωστο παιδί παρακολούθησε όλα τα παραπάνω ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων.

Ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος

Νεογνά μπορεί να είναι ανωμαλίες των άκρων, της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα, η οποία είναι επίσης διαγνωστεί με σύνδρομο Cornelia de Lange (φωτογραφίες ανθρώπων με την ασθένεια που παρουσιάζεται στο άρθρο).

Ορισμένα ελαττώματα είναι ορατά αμέσως. Αυτά είναι:

- η απουσία ενός ή περισσότερων δακτύλων?

- συγχωνευμένο δάχτυλα (που βρίσκονται συνήθως στα πόδια)?

- παραμορφώνεται σπονδυλικής στήλης ή / και στο στήθος.

Με το μωρό που μεγαλώνει γίνεται αρκετά σημαντική εξής αποκλίσεις:

- καθυστέρηση της ανάπτυξης (σε ορισμένες περιπτώσεις, νανισμός)?

- υποπλασία, σκέλους βράχυνση?

- μικρά χέρια και τα πόδια?

- πολύ μικρό λαιμό?

- περιορίζουν τη δυνατότητα των αγκώνων κάμψη, χαλαρώνω (σύσπαση).

Νευρολογικές ανωμαλίες και ασθένειες των αισθητηρίων οργάνων

Δυστυχώς, υπάρχουν πολλά άλλα προβλήματα σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με «σύνδρομο Cornelia de Lange.» Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νευρολογική κατάσταση του παιδιού, μπορεί να είναι:

- νεογέννητα πιπιλίζουν listlessly, συχνά εμετό?

- χαμηλή κινητικότητα και τη σωματική δραστηριότητα?

- μυϊκή υποτονία (μυϊκός τόνος μειώνεται, δεν υπάρχει καμία δύναμη στα χέρια και τα πόδια)?

- η περιοδική εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.

Τα παιδιά με το σύνδρομο de Lange έχουν προβλήματα με την ακοή, την όραση και την ομιλία. Πολλοί από αυτούς μιλούν ελάχιστα ή κανένα λόγο σε οποιαδήποτε ηλικία. Οι γονείς σημειωθεί ότι τα περισσότερα από τα παιδιά εκφράζουν τις επιθυμίες χειρονομίες τους. Όραμα είναι τέτοια προβλήματα:

- στραβισμός?

- μυωπία?

- αστιγματισμό?

- ατροφία του οπτικού νεύρου.

πνευματική ανάπτυξη

Το σύνδρομο Cornelia de Lange, εκτός από όλες τις άλλες επιπλοκές υγείας που προκαλεί διανοητική καθυστέρηση, η οποία γιορτάζεται σχεδόν σε κάθε άρρωστο παιδί, και το 80% των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται ηλιθιότητα ή αδυναμία. Ωστόσο, υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο de Lange που παρακολουθούν τακτικά παιδικούς σταθμούς και τα σχολεία. Εξαρτάται από το ποια από τις δύο μορφές της νόσου διάγνωση. Η πρώτη ονομάζεται το κλασικό, στο οποίο υπάρχουν πολλές παραλλαγές στη διαμόρφωση και τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων, εξωτερικές ανωμαλίες και έντονη νοητική υστέρηση. Η δεύτερη μορφή ονομάζεται συμβατικά λιπαίνονται. Όταν παρατηρούνται ορισμένες εξωτερικές ανωμαλίες, υπάρχουν κάποια προβλήματα με τα εσωτερικά όργανα, αλλά η πνευματική ανάπτυξη των συνόρων καθυστέρηση.

Ως γονείς αναφέρουν τα παιδιά με το σύνδρομο de Lange σε οποιαδήποτε ηλικία, δεν ζητούν την τουαλέτα, συχνά επιρρεπείς σε ερεθισμό ήθελα να εκτελέσει μια ποικιλία ασυνήθιστων υγιή βήματα παιδιά: συνεχώς σχίσει το χαρτί, την έχουν, να καταστρέψουν ό, τι πέφτει στα χέρια τους, όλη την ώρα να προχωρήσουμε σε έναν κύκλο . Τέτοιες ενέργειες είναι παιδιά σαν κι αυτούς ηρεμία.

Τα αίτια της ασθένειας

Χρειάστηκαν σχεδόν εκατό χρόνια από τη στιγμή που περιγράφηκε για πρώτη φορά από το σύνδρομο Cornelia de Lange. Τα αίτια της νόσου κατά τη διάρκεια αυτού του χρόνου μάθαμε. Αυτές είναι μεταλλάξεις στα γονίδια. Ο μεγαλύτερος αριθμός των περιπτώσεων που καταγράφονται σε μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 5, ακριβέστερα στην NIPBL γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στο ώμο της, «σελ.» Ένα μικρό ποσοστό του συνδρόμου de Lange καταγράφονται σε άτομα με μια μετάλλαξη των χρωμοσωμάτων 1Α πρωτεΐνης (που ονομάζεται SMC1A γονίδιο), και μία περίπτωση σημειώνεται με μια μετάλλαξη σε πρωτεΐνες χρωμοσωμάτων που ονομάζεται γονίδιο SMC3. Ωστόσο, οι αιτίες αυτών των μεταλλάξεων του γονιδίου βρίσκονται ακόμη στο στάδιο της θεωρίες και υποθέσεις.

Πιστεύεται ότι μπορούν να προκαλέσουν μολύνσεις στην εγκυμοσύνη, ειδικά κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, ορισμένα φάρμακα, η προχωρημένη ηλικία του πατέρα του παιδιού ή της μητέρας ηλικίας άνω των 35 ετών, καθώς και οι γάμοι μεταξύ συγγενών.

Αλλά κανένας από αυτούς τους λόγους δεν είναι βέβαιο, και το 100% προκαλεί γενετικές αλλαγές.

Μια άλλη υπόθεση εργασίας ότι το σύνδρομο Cornelia de Lange είναι κληρονομική, αλλά περισσότερο από το ήμισυ των ασθενών που μελετήθηκαν αυτή η ασθένεια εμφανίστηκε σποραδικά, για πρώτη φορά στον αγώνα.

Cornelia de Lange Σύνδρομο Πρόγνωση

Πιστεύεται ότι αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Ενιαίες δεδομένων, η συχνότητα με την οποία λαμβάνει χώρα, όχι. Ορισμένες πηγές υποστηρίζουν ότι το άρρωστο παιδί 10 000 γεννήσεις, άλλοι ότι ένας ανά 100 000, και άλλοι καλούνται διαφορετικούς αριθμούς σε αυτό το εύρος. Αν το σκεφτείτε, δεν είναι τόσο λίγο. Σύμφωνα με τις στατιστικές, κάθε μέρα πάνω στη γη γεννιέται περίπου 370.000 μωρά. Δηλαδή, αν πάρετε ακόμη και τα χαμηλότερα ποσοστά, κάθε μέρα γεννιέται για 4 άτομα που έχουν διαγνωστεί Cornelia de Lange Σύνδρομο.

Πόσοι τέτοιοι άνθρωποι ζουν, αυτό εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, από τους οποίους είναι ο βαθμός ανωμαλιών εσωτερικών οργάνων, η έγκαιρη ανίχνευση και την ποιότητα των παρεχόμενων ιατρικών αποτελεσμάτων τους. Εάν το παιδί σας έχει μια παθολογία των εσωτερικών οργάνων ασύμβατες με τη ζωή, που πεθαίνει τον πρώτο μήνα μετά τη γέννηση. Αν ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων είναι ανήλικο ή το παιδί κατά το χρόνο έγινε χειρουργική επέμβαση, την περίοδο της ζωής μπορεί να είναι αρκετά μεγάλη. Επιδεινώνοντας την πρόβλεψη από το γεγονός ότι το σώμα των ασθενών με σύνδρομο de Lange δεν είναι σε θέση να παρέχει μεγάλη αντοχή στις ασθένειες συμβατικά, π.χ. ιική, και πιο δύσκολο καταπολέμηση τους.

θεραπεία

Οι περισσότεροι συγγραφείς και οι πηγές υποστηρίζουν ότι δεν υπάρχει κανένας τρόπος για να θεραπεύσει ένα παιδί που έχει διαγνωστεί το σύνδρομο Cornelia de Lange. Η θεραπεία μειώνεται σε χειρουργικές διαδικασίες (εάν υπάρχουν ενδείξεις), τη λήψη βιταμινών, νοοτρόπα (επίδραση στη λειτουργία του εγκεφάλου), αναβολικά στεροειδή, κρατώντας νάρκωση. Ωστόσο, στην εποχή μας υπέρτατη τεχνολογία μπορεί να είναι, αν δεν ξεπεράσει πλήρως την ασθένεια, που μειώνουν σημαντικά την εκδήλωση της. Απαιτεί πίστη στην επιτυχία, υπεράνθρωπη υπομονή και χρήματα, γιατί η θεραπεία είναι ακριβή. Εδώ είναι οι επαφές των κλινικών και κέντρων που έχουν ληφθεί για να βοηθήσει:

1. Κίεβο. Επιστημονική και μεθοδολογικό Κέντρο «Αλήθεια», που βρίσκεται στο δρόμο της Williams, με βάση τον αριθμό 4. Τηλέφωνο: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Εδώ εργάζονται σε μια μέθοδο Ulyany Luschik, υπάρχουν πολλά θετικά σχόλια.

2. Μόσχα, Solntsevo. Επιστημονική και Πρακτική Κέντρο που βρίσκεται στην οδό πιλότων, με βάση τον αριθμό 38. Τηλέφωνο: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Υπάρχουν πολλές αναφορές ότι τα παιδιά με το σύνδρομο de Lange μετά τη θεραπεία σε αυτό το κέντρο γίνεται πολύ καλύτερα.

3. Ισραήλ. Κέντρο τους biocorrection. (Κόστος θεραπείας από 10 χιλ. Ε) Vasilyeva. Τηλέφωνο: 972-352-333-89.

Σε παιδιά με διάγνωση προσδόκιμο ζωής «Cornelia de Lange Σύνδρομο» εξαρτάται από την ανιδιοτελή φροντίδα των ιθαγενών λαών τους σε μεγάλο βαθμό, γιατί να συνεργαστεί με αυτούς τους ασθενείς πρέπει σχεδόν κάθε λεπτό. Πολύ συχνά θετικά αποτελέσματα της θεραπείας μειώνεται ή μηδενίζεται, εάν σταματήσετε τη θεραπεία, ή απλά επειδή υπάρχει μια υποτροπή.

Σχόλια από τους γονείς, τα θετικά αποτελέσματα στη θεραπεία των παιδιών τους παρέχουν κινησιοθεραπείας, ειδικό πρόγραμμα αποκατάστασης των κολύμπι με δελφίνια στο Δελφινάριο, bioritmokorrektsiya, αρωματοθεραπεία, μαθήματα μουσικής, φωτοθεραπεία.

πρόληψη

Είναι δύσκολο να μιλήσουμε για τα προληπτικά μέτρα της νόσου, τα αίτια της οποίας είναι άγνωστη. Λαμβάνοντας υπόψη τα καθιερωμένα παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν μεταλλάξεις στο γενετικό επίπεδο, μπορεί να είναι σκόπιμο:

- να αποτραπεί η σύλληψη των παιδιών με συγγενείς εξ αίματος?

- να είναι δύσπιστοι όσον αφορά τα τέλη της μητρότητας και της πατρότητας?

- κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα κατά τους πρώτους μήνες, να λάβει όλα τα μέτρα για την αποφυγή ιογενών λοιμώξεων, και σε περίπτωση ασθένειας να παίρνουν φάρμακα μόνο μετά από διαβούλευση με το γιατρό σας.

Με βάση τις μελέτες των ασθενών με το σύνδρομο της Cornelia de Lange γιατροί έχουν την τάση να πιστεύουν ότι στην ίδια οικογένεια μπορεί να είναι εκ νέου γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί στο 2% των περιπτώσεων, και σε εκείνες τις οικογένειες όπου ο πατέρας ή η μητέρα, υπάρχουν ορισμένα συμπτώματα του συνδρόμου de Lange, ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί σε 25% των περιπτώσεων. Ως εκ τούτου, όλες οι γυναίκες βρίσκονται σε κίνδυνο θα πρέπει να λαμβάνουν σε βάθος προγεννητική διάγνωση, ιδίως για τον έλεγχο της πρωτεΐνης PAPP ορό. Εάν όχι, υπάρχει μια πολύ μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Cornelia de Lange.