Σύνδρομο Fanconi είναι: Συμπτώματα, Διάγνωση και Θεραπεία

Σύνδρομο De Toni - Debrew ο - Fanconi είναι μια σοβαρή συγγενή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μία ποικιλία μεταβολικών διαταραχών. Υποφέρουν ως επί το πλείστον τα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής. Συνήθως λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με άλλους κληρονομικούς ανωμαλίες, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί ως αυτόνομο σύνδρομο.

Μια σύντομη ιστορία

Η ασθένεια ανακαλύφθηκε και μελετήθηκε το 1931 από τον Δρ Fanconi της Ελβετίας. Εξετάζοντας ένα παιδί με ραχίτιδα, κοντό ανάστημα, και οι αλλαγές στην ανάλυση ούρων, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι αυτός ο συνδυασμός χαρακτηριστικών θα πρέπει να θεωρείται ως χωριστή παθολογία. Δύο χρόνια αργότερα, de Tony εισήγαγε τις τροποποιήσεις προστίθεται στην υπάρχουσα περιγραφή υποφωσφαταιμία, και μετά από λίγο Debra προσδιορίζονται σε αυτούς τους ασθενείς acidaminuria.

Στη ρωσική λογοτεχνία, αυτή η κατάσταση ονομάζεται τους όρους «ένα κληρονομικό σύνδρομο De Toni - Debrew ο - Fanconi“και”glyukoaminofosfatdiabet». Στο εξωτερικό, είναι συχνά αποκαλείται σύνδρομο νεφρικής Fanconi.

Τα αίτια του συνδρόμου Fanconi

Προς το παρόν, δεν ήταν δυνατή μέχρι το τέλος για να μάθετε ποια είναι η βάση αυτής της σοβαρής ασθένειας. Fanconi σύνδρομο θεωρείται ότι είναι μια γενετική ασθένεια. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας οφείλεται σε μια μετάλλαξη σημείου, η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία των νεφρών. Πολυάριθμες μελέτες έχουν επιβεβαιώσει ότι το σώμα αποτελεί παραβίαση του κυτταρικού μεταβολισμού. Είναι πιθανό ότι στην πραγματικότητα εμπλέκεται τριφωσφορικής αδενοσίνης (ΑΤΡ) - μία ένωση η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό της ενέργειας. Ως αποτέλεσμα της μη ορθής λειτουργίας των ενζύμων χάνονται γλυκόζη, αμινοξέα, φωσφορικά άλατα, και άλλα όχι λιγότερο χρήσιμες ουσίες. Σε ένα τέτοιο σκληρό περιβάλλον νεφρικά σωληνάρια δεν λαμβάνουν την απαραίτητη ενέργεια για τη λειτουργία τους. Οι χρήσιμες ουσίες εμφανίζονται μαζί με τα ούρα, σπασμένα μεταβολισμό αναπτύξουν αλλαγές rahitopodobnyh στον ιστό των οστών.

Fanconi σύνδρομο στα παιδιά είναι πολύ πιο συχνή από ό, τι στους ενήλικες. Σύμφωνα με τις στατιστικές, συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1: 350 000 γεννήσεις. Υποφέρουν από τα δύο αγόρια και τα κορίτσια σε ίσες αναλογίες.

Σημάδια του συνδρόμου Fanconi

Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά παρατηρείται σε βρέφη. Γλυκοζουρία, γενικευμένη giperaminoatsiduriya και giperfosfaturiya - Αυτή η τριάδα των συμπτωμάτων που χαρακτηρίζονται από το σύνδρομο Fanconi. Ανάπτυξη συμπτώματα αρκετά νωρίς. Πρώτα απ 'όλα, οι γονείς παρατηρήσουν ότι το παιδί τους αρχίζει να ουρείτε συχνά, και είναι συνεχώς διψασμένος. Τα παιδιά, βέβαια, δεν μπορεί να το πει με λόγια, αλλά με την ιδιότροπη συμπεριφορά τους και μόνιμο πάγωμα στο στήθος ή το μπουκάλι καθίσταται προφανές ότι ένα παιδί ότι κάτι δεν πάει καλά.

Στο μέλλον, οι γονείς φέρνει πολλά προβλήματα συχνά άνευ αιτίας έμετος, παρατεταμένη δυσκοιλιότητα και παραφυσικά πυρετό. Συνήθως, σε αυτό το στάδιο, το παιδί παίρνει τελικά για να δείτε ένα γιατρό. Ένας έμπειρος παιδίατρος μπορεί να υποπτεύονται ότι το κοινό κρυολόγημα είναι ένας συνδυασμός των συμπτωμάτων δεν μοιάζει. Σε περίπτωση που ο γιατρός θα είναι εγγράμματοι, είναι καιρός να είναι σε θέση να αναγνωρίσει το σύνδρομο Fanconi.

Τα συμπτώματα εν τω μεταξύ δεν εξαφανίζονται. Πρόσθεσαν μια αισθητή καθυστέρηση στην σωματική και διανοητική ανάπτυξη, υπάρχουν έντονες καμπυλότητα των μεγάλων οστών. Συνήθως αλλαγές επηρεάζουν μόνο τα κάτω άκρα, με αποτέλεσμα την παραμόρφωση του ραιβότητα ή βλαισότητα τύπου. Στην πρώτη περίπτωση, τα πόδια του μωρού στριμμένο τιμόνι, το δεύτερο - με τη μορφή του γράμματος «X». Και ο ίδιος και η άλλη επιλογή, φυσικά, ευνοϊκές για την περαιτέρω ζωή του παιδιού.

συνδρόμου Fanconi στα παιδιά συχνά περιλαμβάνει την οστεοπόρωση (πρόωρη καταστροφή του οστικού ιστού), καθώς και σημαντική καθυστέρηση της ανάπτυξης. Δεν αποκλείεται κατάγματα των μακρών σωληνοειδή οστά και την παράλυση. Ακόμα και αν μέχρι τώρα δεν ανησυχούν οι γονείς για την κατάσταση του μωρού, στη συνέχεια, σε αυτό το στάδιο, δεν είναι ακριβώς εγκαταλείψουν εξειδικευμένη βοήθεια.

συνδρόμου Fanconi στους ενήλικες είναι σπάνια. Το θέμα είναι ότι αυτή είναι μια σοβαρή ασθένεια οδηγεί φυσικά στην ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας. Σε μια τέτοια κατάσταση, είναι αδύνατο να δοθεί μια οριστική πρόβλεψη και να εξασφαλίσει μεγαλύτερη προσδόκιμο ζωής. Η βιβλιογραφία περιγράφει περιπτώσεις, όταν στην ηλικία των 7-8 ετών συνδρόμου Fanconi πάρει τις θέσεις τους, μια αισθητή βελτίωση στην κατάσταση του παιδιού και ακόμη και να θεραπεύσει. Δυστυχώς, τέτοιες μεταβολές στην τρέχουσα πρακτική είναι αρκετά σπάνιο να είναι σε θέση να κάνει οποιαδήποτε σοβαρή συμπεράσματα.

Διάγνωση του συνδρόμου Fanconi

Εκτός από την ανάμνηση και την ενδελεχή εξέταση του γιατρού απαιτείται να ορίσει κάποιες έρευνες, που επιτρέπει την επιβεβαίωση της νόσου. συνδρόμου Fanconi οδηγεί αναπόφευκτα σε διαταραχή του νεφρού, και, συνεπώς, πρέπει να είναι μια τακτική ανάλυση ούρων. Φυσικά, αυτό δεν είναι αρκετό για να εντοπίσει όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου. Είναι απαραίτητο να δούμε όχι μόνο το περιεχόμενο της πρωτεΐνης στα ούρα και τα λευκά κύτταρα του αίματος, αλλά επίσης να προσπαθήσει να ανιχνεύσει λυσοζύμη, ανοσοσφαιρίνες και άλλες ουσίες. Η ανάλυση αποκάλυψε επίσης μια υψηλή περιεκτικότητα σε απαραίτητα ζάχαρη (γλυκοζουρία), φωσφορικά (phosphaturia) θα είναι ορατή σε σημαντική απώλεια σημαντικών ουσιών για το σώμα. Η εξέταση μπορεί να γίνει ως εξωτερικός ασθενής ή σε ένα νοσοκομείο.

Επίσης αναπόφευκτες κάποιες αλλαγές σε εξετάσεις αίματος. Όταν βιοχημική ανάλυση έδειξε σημαντική μείωση σε όλα σχεδόν τα ιχνοστοιχεία (ειδικά ασβέστιο και φώσφορο). Αναπτύσσει έντονη μεταβολική οξέωση, παρεμβαίνοντας στη φυσιολογική λειτουργία του συνόλου του οργανισμού.

σκελετική ραδιογραφία δείχνουν οστεοπόρωσης (καταστροφή των οστών), και η παραμόρφωση των άκρων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παρατηρούμενη υστέρηση του ρυθμού ανάπτυξης των οστών και βιολογικής ηλικίας διαφορά τους. Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει υπερηχογράφημα των νεφρών και άλλων εσωτερικών οργάνων, καθώς και την εξέταση από ασκούντες συναφή επαγγέλματα.

διαφορική διάγνωση

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου κάποιες άλλες ασθένειες μεταμφιεσμένη ως σύνδρομο Fanconi. Πριν από το γιατρό θέτει ένα δύσκολο έργο για να μάθετε τι συμβαίνει στον μικρό ασθενή στην πραγματικότητα. Glyukoaminofosfatdiabet περιστασιακά συγχέεται με χρόνια πυελονεφρίτιδα και άλλες νεφρικές ασθένειες. Οι αλλαγές στην ανάλυση ούρων, καθώς και τα χαρακτηριστικά της καταστροφής του ιστού των οστών θα βοηθήσουν τον παιδίατρο να τεθεί η σωστή διάγνωση.

Σύνδρομο Θεραπεία του Fanconi

Αξίζει να ληφθεί υπόψη το γεγονός ότι η ασθένεια είναι χρόνια. Είναι δύσκολο να πάρει εντελώς απαλλαγεί από τα δυσάρεστα συμπτώματα που μπορεί να είναι μόνο για κάποιο χρονικό διάστημα για να μειώσει τα συμπτώματα της νόσου. Τι κάνει μια σύγχρονη ιατρική ως βοήθημα για άρρωστα παιδιά;

Στην πρώτη θέση είναι η διατροφή. Οι ασθενείς συνιστάται να περιοριστεί η χρήση του αλατιού, καθώς και όλες τις οξείες και καπνιστά τρόφιμα. Η διατροφή προσθέτουμε το γάλα και τα διάφορα φρούτα γλυκό χυμούς. Μην ξεχάστε για τα τρόφιμα που είναι πλούσια σε κάλιο (δαμάσκηνα, αποξηραμένα βερίκοκα και σταφίδες). Στην περίπτωση όπου οι ελλείψεις μικροθρεπτικών φθάσει στο κρίσιμο στάδιο, οι γιατροί συνταγογραφούν υποδοχή ειδική συμπλέγματα βιταμινών.

Στο πλαίσιο της δίαιτας χορηγούνται υψηλές δόσεις της κατάστασης της βιταμίνης D. ασθενούς παρακολουθείται συνεχώς - έχει από καιρό σε καιρό για να δώσει εξετάσεις αίματος και ούρων. Αυτό είναι αναγκαίο προκειμένου να εντοπίσει έγκαιρα την έναρξη υπερβιταμίνωση και να μειώσει τη δόση της μακράς, περισσότερα μαθήματα βιταμίνη D. Η θεραπεία, με διαλείμματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η θεραπεία βοηθά στην αποκατάσταση του διαταραγμένου μεταβολισμού και την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.

Εάν η νόσος έχει εξαφανιστεί, ο ασθενής πέφτει στα χέρια των χειρουργών. Οι έμπειροι ορθοπεδικά θα είναι σε θέση να ισιώσει το παραμόρφωση των οστών και σημαντικά τη βελτίωση της ζωής των παιδιών. Οι πράξεις αυτές διενεργούνται μόνο στην περίπτωση της επίμονης και μακροχρόνιας ύφεσης: όχι λιγότερο από ένα και ενάμιση χρόνο.

θέα

Δυστυχώς, η πρόγνωση για τους ασθενείς αυτούς δυσμενείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος εξελίσσεται βραδέως, οδηγώντας τελικά σε νεφρική ανεπάρκεια. Η παραμόρφωση των οστών αναπόφευκτα οδηγήσει σε αναπηρία και επιδείνωση της συνολικής ποιότητας της ζωής.

Μπορείτε να αποφύγετε αυτήν την ασθένεια; Αναμφίβολα, αυτή η ερώτηση ενθουσιάζει όλους όσους αντιμετώπισε ένα σύνδρομο Fanconi. Οι γονείς προσπαθούν να καταλάβουν τι έκαναν λάθος και πού όχι να κρατήσει το παιδί. Είναι εξίσου σημαντικό να γνωρίζουμε αν η κατάσταση απειλεί την επανάληψη με τα άλλα παιδιά. Δυστυχώς, δεν έχουν αναπτυχθεί σήμερα προληπτικά μέτρα. Τα ζευγάρια που προγραμματίζουν να πάρει ένα άλλο παιδί, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις ανησυχίες τους.

Το σύνδρομο Wissler του - Fanconi (αλλεργία subsepsis)

Περιέγραψε την ασθένεια αυτή μόνο σε παιδιά από 4 μέχρι 12 ετών. Ο λόγος για αυτή τη σοβαρή ασθένεια δεν είναι ακόμα γνωστή. Μπορούμε να υποθέσουμε ότι αυτό το σύνδρομο είναι ένα τυπικό αυτοάνοση ασθένεια, μια ιδιαίτερη μορφή της ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Πάντα αρχίζει έντονα, με αύξηση της θερμοκρασίας, η οποία μπορεί να κρατήσει εβδομάδες στο σχήμα 39 μοίρες. Σε όλες τις περιπτώσεις, υπάρχει ένα πολυμορφικό εξάνθημα στα άκρα και μερικές φορές στο πρόσωπο, στο στήθος ή την κοιλιά. Ανάκτηση συμβαίνει συνήθως χωρίς σοβαρές επιπλοκές. Ωστόσο, σε ορισμένους νεαρούς ασθενείς αναπτύσσουν τελικά σοβαρή βλάβη της άρθρωσης που οδηγεί σε αναπηρία.