Συμπέρασμα της εξέτασης DNA. Διεξαγωγή ανάλυσης DNA για την καθιέρωση της πατρότητας. Γενετική εμπειρογνωμοσύνη

Ο κόσμος μας κατοικείται από διάφορους οργανισμούς: από μικροσκοπικό, ορατό μόνο σε ένα ισχυρό μικροσκόπιο, σε τεράστιους, το βάρος του οποίου φθάνει σε αρκετούς τόνους. Παρά την ποικιλία των ειδών, όλοι οι οργανισμοί στη Γη έχουν μια πολύ παρόμοια δομή. Κάθε ένα από αυτά αποτελείται από κελιά, και αυτό συνδέει όλα τα έμβια όντα. Ταυτόχρονα, είναι αδύνατο να συναντηθούν δύο ταυτόσημοι οργανισμοί. Η εξαίρεση μπορεί να αναπαρασταθεί μόνο από πανομοιότυπα δίδυμα. Τι κάνει κάθε οργανισμό που ζει στον πλανήτη μας τόσο μοναδικό;

Κάθε κύτταρο έχει ένα κεντρικό όργανο - αυτός είναι ο πυρήνας. Υπάρχουν μερικές μονάδες υλικού - γονίδια που βρίσκονται σε χρωμοσώματα. Από χημική άποψη, τα γονίδια είναι δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ ή ϋΝΑ. Αυτό το μακρομόριο, καμπυλωμένο σε διπλή έλικα, είναι υπεύθυνο για την κληρονομιά πολλών χαρακτηριστικών. Έτσι, η αξία του DNA είναι η μεταφορά γενετικής πληροφορίας από τους γονείς στους απογόνους. Για να συμπεράνουμε αυτή την αλήθεια, οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο έχουν για δύο αιώνες βάζουν απίστευτα πειράματα, έφεραν τολμηρές υποθέσεις, απέτυχαν και γνώρισαν έναν θρίαμβο μεγάλων ανακαλύψεων. Χάρη στη δουλειά μεγάλων ερευνητών και επιστημόνων γνωρίζουμε σήμερα τι σημαίνει το DNA.

Μέχρι τα τέλη του 19ου αιώνα, ο Mendel καθιέρωσε τους βασικούς νόμους της μεταβίβασης χαρακτηριστικών σε γενιές. Οι αρχές του 20ού αιώνα και ο Thomas Hunt Morgan αποκάλυψαν στην ανθρωπότητα ότι τα κληρονομικά χαρακτηριστικά μεταδίδονται από γονίδια που βρίσκονται σε χρωμοσώματα σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία. Οι επιστήμονες μάντευσαν τη χημική δομή τους κατά την δεκαετία του σαράντα του εικοστού αιώνα. Στα μέσα της δεκαετίας του '50 ανακαλύφθηκε μια διπλή έλικα του μορίου ϋΝΑ, η αρχή της συμπληρωματικότητας και της αναπαραγωγής. Στις δεκαετίες του '40, οι επιστήμονες Boris Efrussi, Edward Tatum και George Beadle εξέφρασαν την τολμηρή υπόθεση ότι τα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες, δηλαδή αποθηκεύουν ειδικές πληροφορίες για το πώς να συνθέσουν ένα συγκεκριμένο ένζυμο για την πορεία ορισμένων αντιδράσεων στο κύτταρο. Αυτή η υπόθεση επιβεβαιώθηκε στα έργα του Nirenberg, ο οποίος εισήγαγε την έννοια ενός γενετικού κώδικα και συνήγαγε το πρότυπο μεταξύ πρωτεϊνών και DNA.

Δομή του DNA

Στους πυρήνες των κυττάρων όλων των ζωντανών οργανισμών υπάρχουν νουκλεϊκά οξέα, των οποίων η μοριακή μάζα είναι μεγαλύτερη από αυτή των πρωτεϊνών. Αυτά τα μόρια είναι πολυμερικά, τα μονομερή τους είναι νουκλεοτίδια. Στον σχηματισμό πρωτεϊνών εμπλέκονται 20 αμινοξέα και 4 νουκλεοτίδια.

Υπάρχουν δύο είδη νουκλεϊκών οξέων: DNA (δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ) και RNA (ριβονουκλεϊνικό οξύ). Η δομή τους είναι παρόμοια στο ότι και οι δύο ουσίες έχουν ένα νουκλεοτίδιο στη σύνθεση: μια αζωτούχο βάση, ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος και ένα υδατάνθρακα. Αλλά η διαφορά είναι ότι το DNA έχει δεοξυριβόζη, και το RNA είναι ριβόζη. Οι βάσεις αζώτου είναι πουρίνη και πυριμιδίνη. Το ϋΝΑ περιέχει αδενίνη πουρίνης και γουανίνη και πυριμιδίνη θυμίνη και κυτοσίνη. Το RNA περιλαμβάνει στη δομή του τις ίδιες πουρίνες και κυτοσίνη πυριμιδίνης και ουρακίλη. Με το συνδυασμό του υπολείμματος φωσφορικού οξέος ενός νουκλεοτιδίου και του υδατάνθρακα του άλλου σχηματίζεται ένας σκελετός του πολυνουκλεοτιδίου στον οποίο προσκολλώνται οι αζωτούχες βάσεις. Έτσι, μπορούν να προκύψουν αρκετά διαφορετικά συστατικά, τα οποία καθορίζουν την ποικιλότητα των ειδών.

Το μόριο ϋΝΑ είναι μια διπλή έλικα δύο μεγάλων πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων. Συνδέονται μεταξύ τους με μία πουρίνη μιας αλυσίδας και μία πυριμιδίνη με μια άλλη. Αυτές οι συνδέσεις δεν είναι τυχαίες. Υπόκεινται στον νόμο της συμπληρωματικότητας: οι δεσμοί είναι σε θέση να σχηματίσουν ένα νουκλεοτίδιο αδενυλίου με θυμύλιο και γουανύλιο με ένα κυτοσύλιο, εφόσον αλληλοσυμπληρώνονται. Αυτή η αρχή δίνει στο μόριο του DNA μια μοναδική ιδιότητα της αυτοαναπαραγωγής. Ειδικές πρωτεΐνες - ένζυμα - κινητοποιούν δεσμούς υδρογόνου μεταξύ των αζωτούχων βάσεων και των δύο αλυσίδων. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται δύο ελεύθερες αλυσίδες νουκλεοτιδίων, οι οποίες συμπληρώνονται από ελεύθερα νουκλεοτίδια στο κυτταρόπλασμα και τον πυρήνα του κυττάρου σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό δύο σειρών DNA από έναν γονέα.

Γενετικός κώδικας και τα μυστικά του

Η μελέτη του DNA καθιστά δυνατή την κατανόηση της ατομικότητας κάθε οργανισμού. Αυτό μπορεί εύκολα να απεικονισθεί από ένα παράδειγμα ασυμβατότητας ιστού στην μεταμόσχευση οργάνων από τον δότη στον λήπτη. Το "αλλοδαπό" όργανο, για παράδειγμα, το δέρμα του δότη, γίνεται αντιληπτό από τον οργανισμό του ξενιστή ως εχθρικό. Αυτό προκαλεί μια αλυσίδα ανοσολογικών αντιδράσεων, παράγονται αντισώματα και το όργανο δεν καθιζάνει. Μια εξαίρεση σε αυτή την κατάσταση μπορεί να είναι το γεγονός ότι ο δότης και ο λήπτης είναι πανομοιότυπα δίδυμα. Αυτοί οι δύο οργανισμοί προέκυψαν από το ίδιο κύτταρο και είχαν την ίδια σειρά κληρονομικών παραγόντων. Όταν μεταμοσχεύεται το όργανο στην περίπτωση αυτή, δεν σχηματίζονται αντισώματα και σχεδόν πάντα το όργανο είναι πλήρως ενσωματωμένο.

Ο ορισμός του DNA ως κύριου φορέα γενετικής πληροφορίας καθορίστηκε με πειράματα. Ο βακτηριολόγος F. Griffiths διεξήγαγε ένα περίεργο πείραμα με πνευμονόκοκκους. Εισέβαλε μια δόση παθογόνου σε ποντικούς. Τα εμβόλια ήταν δύο τύπων: η μορφή Α με μια κάψουλα πολυσακχαριτών και η μορφή Β, χωρίς καψάκια, και τα δύο είναι κληρονομικά. Το πρώτο είδος καταστράφηκε θερμικά, το δεύτερο δεν παρουσίασε κανένα κίνδυνο για τα ποντίκια. Ποια ήταν η έκπληξη του βακτηριολόγου, όταν όλα τα ποντίκια πέθαναν από την πνευμονοκόκκα τύπου Α. Στη συνέχεια, το κεφάλι του επιστήμονα έθεσε μια λογική ερώτηση για το πώς μεταδόθηκε το γενετικό υλικό - μέσω πρωτεΐνης, πολυσακχαρίτη ή DNA; Σχεδόν είκοσι χρόνια αργότερα, ένας Αμερικανός επιστήμονας, Oswald Theodor Evari, μπόρεσε να απαντήσει σε αυτή την ερώτηση. Έβαλε μια σειρά από πειράματα αποκλειστικής φύσης και διαπίστωσε ότι η κληρονομιά συνεχίζεται όταν καταστρέφονται πρωτεΐνες και πολυσακχαρίτες. Η μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών ολοκληρώθηκε μόνο μετά την καταστροφή της δομής του DNA. Αυτό οδήγησε στο αξίωμα: η μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών απαντάται από ένα μόριο που φέρει κληρονομικές πληροφορίες.

Η αποκάλυψη της δομής του DNA και του γενετικού κώδικα επέτρεψε στην ανθρωπότητα να κάνει ένα τεράστιο βήμα προς τα εμπρός στην ανάπτυξη τέτοιων πεδίων δραστηριότητας όπως η ιατρική, η ιατροδικαστική εξέταση, η βιομηχανία και η γεωργία.

Ανάλυση DNA σε ιατροδικαστική εξέταση

Επί του παρόντος, η προοδευτική ροή εργασίας εγκληματικών και πολιτικών διαδικασιών δεν είναι πλήρης χωρίς τη χρήση γενετικής ανάλυσης. Η εξέταση DNA διεξάγεται σε εγκληματικές δραστηριότητες για τη μελέτη βιολογικού υλικού. Με τη βοήθεια αυτής της μελέτης, οι εγκληματολόγοι μπορούν να ανιχνεύσουν ίχνη ενός εισβολέα ή ενός θύματος σε αντικείμενα ή σώματα.

Η γενετική εξέταση βασίζεται σε μια συγκριτική ανάλυση δεικτών βιολογικών δειγμάτων ανθρώπων, η οποία μας δίνει πληροφορίες σχετικά με την παρουσία ή την απουσία συγγένειας μεταξύ τους. Κάθε άτομο έχει ένα μοναδικό «γενετικό διαβατήριο» - αυτό είναι το DNA του, το οποίο περιέχει πλήρεις πληροφορίες.

Στην εγκληματολογική ιατρική εξέταση, χρησιμοποιείται μια μέθοδος ακριβείας, που ονομάζεται δακτυλικό αποτύπωμα. Έχει εφευρεθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο το 1984, είναι μια μελέτη δειγμάτων βιολογικών δειγμάτων: το σάλιο, το σπέρμα, τα μαλλιά, το επιθήλιο ή τα σωματικά υγρά για να ανιχνεύσουν ίχνη ενός εγκληματία σε αυτά. Έτσι, η εγκληματολογική ιατρική εξέταση του DNA σχεδιάζεται για να διερευνήσει την ενοχή ή την αθωότητα ενός συγκεκριμένου προσώπου σε παράνομες ενέργειες, να διευκρινίσει περιπτώσεις αμφίβολης μητρότητας ή πατρότητας.

Τη δεκαετία του εξήντα του περασμένου αιώνα, γερμανοί ειδικοί οργάνωσαν μια κοινωνία για την προώθηση της έρευνας στον τομέα του γονιδιώματος στον δικαστικό και νομικό τομέα. Στις αρχές της δεκαετίας του '90 δημιουργήθηκε μια ειδική επιτροπή, η οποία δημοσίευε σημαντικά έργα και ανακαλύψεις σε αυτόν τον τομέα, που ήταν ο νομοθέτης των προτύπων στο προϊόν των ιατροδικαστών. Το 1991, ο οργανισμός αυτός ονομάστηκε "Διεθνής Εταιρεία Δικαστικής Γενετικής". Μέχρι σήμερα έχει περισσότερους από χίλιους εργαζομένους και 60 παγκόσμιες εταιρείες που ασχολούνται με την έρευνα στον τομέα των δικαστικών διαδικασιών: ορολογία, μοριακή γενετική, μαθηματικά, βιοστατική. Αυτό έφερε ομοιόμορφα υψηλά πρότυπα στην παγκόσμια εγκληματολογική πρακτική, τα οποία βελτιώνουν την ανίχνευση εγκλημάτων. Η εγκληματολογική εξέταση του DNA διεξάγεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια που αποτελούν μέρος του συγκροτήματος του δικαστικού και νομικού συστήματος του κράτους.

Τα προβλήματα της εγκληματολογικής γονιδιωματικής ανάλυσης

Το κύριο καθήκον των εγκληματολογικών εμπειρογνωμόνων είναι να εξετάσουν τα δείγματα και να καταλήξουν σε συμπέρασμα του DNA, κρίνοντας με τον οποίο μπορεί κανείς να προσδιορίσει τα βιολογικά "δακτυλικά αποτυπώματα" ενός ατόμου ή να δημιουργήσει μια σχέση αίματος.

Δείγματα DNA μπορούν να περιέχονται στα ακόλουθα βιολογικά υλικά:

• Ίχνη λίπους?
• Τεμάχια βιολογικών ιστών (δέρμα, νύχια, μύες, οστά).
• Υγρά σωματικά υγρά (ιδρώτας, αίμα, σπέρμα, διακυτταρικό υγρό κ.λπ.).
• Μαλλιά (κατ 'ανάγκην παρουσία βολβών μαλλιών).

Για να διεξάγει ιατροδικαστική εξέταση, ο εμπειρογνώμονας παρουσιάζεται με υλικά στοιχεία από τη σκηνή του εγκλήματος που περιέχει γενετικό υλικό και αποδεικτικά στοιχεία.

Επί του παρόντος, ορισμένες προοδευτικές χώρες δημιουργούν μια βάση δεδομένων DNA για εγκληματίες. Αυτό καθιστά δυνατή την αύξηση της ανίχνευσης εγκλημάτων ακόμα και με την εκπνοή της προθεσμίας παραγραφής. Ένα μόριο ϋΝΑ μπορεί να αποθηκευτεί για πολλούς αιώνες χωρίς αλλαγή. Επίσης, οι πληροφορίες θα είναι πολύ χρήσιμες για τον εντοπισμό ενός ατόμου στο μαζικό θάνατο των ανθρώπων.

Νομοθετική βάση και προοπτικές της εγκληματολογικής εξέτασης του DNA

Στη Ρωσία, το 2009 εγκρίθηκε ο νόμος "Για την υποχρεωτική γονιδιωματική δέσμευση". Αυτή η διαδικασία εκτελείται τόσο για κρατούμενους, όσο και για ανθρώπους των οποίων η ταυτότητα δεν έχει καθιερωθεί. Οι πολίτες που δεν περιλαμβάνονται στον κατάλογο αυτό, υποβάλλουν την ανάλυση οικειοθελώς. Τι μπορεί να δώσει μια τέτοια γενετική βάση:

• Μειώστε τον αριθμό των φρικαλεοτήτων και μειώστε το έγκλημα.
• Μπορεί να γίνει το κύριο στοιχείο στην αποκάλυψη του εγκλήματος.
• Επίλυση του προβλήματος της κληρονομιάς σε αμφισβητούμενες περιπτώσεις.
• Να διαπιστώσει την αλήθεια σε θέματα πατρότητας και μητρότητας.

Συμπέρασμα Το DNA μπορεί επίσης να δώσει ενδιαφέρουσες πληροφορίες για την ταυτότητα ενός ατόμου: μια γενετική προδιάθεση για ασθένειες και εθισμό, καθώς και μια τάση να διαπράττουν εγκλήματα. Ένα εκπληκτικό γεγονός: οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για την τάση ενός ατόμου να διαπράξει φρικαλεότητες.

Η τεχνογνωσία του DNA στον τομέα της εγκληματολογίας βοήθησε στην αποκάλυψη περισσότερων από 15.000 εγκλημάτων παγκοσμίως. Ιδιαίτερα συναρπαστικό είναι ότι μπορείτε να ανοίξετε μια ποινική υπόθεση μόνο σε μια τρίχα ή ένα κομμάτι του δέρματος ενός εγκληματία. Η δημιουργία μιας τέτοιας βάσης προδίδει μεγάλες προοπτικές όχι μόνο στον δικαστικό τομέα, αλλά και σε τομείς όπως η ιατρική και η φαρμακευτική. Η έρευνα του DNA βοηθά να αντιμετωπιστούν οι κληρονομικές ασθένειες που κληρονομούνται.

Διαδικασία ανάλυσης DNA. Καθιέρωση της πατρότητας (μητρότητα)

Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλά ιδιωτικά και κρατικά διαπιστευμένα εργαστήρια όπου μπορεί να γίνει ανάλυση DNA. Η εξέταση αυτή βασίζεται στη σύγκριση των τμημάτων του DNA (τόποι) σε δύο δείγματα: ο μελλοντικός γονέας και το παιδί. Αν καταλαβαίνετε λογικά, το παιδί λαμβάνει από τους γονείς του το 50% των γονιδίων. Αυτό εξηγεί την ομοιότητα της μητέρας και του πατέρα. Εάν συγκρίνουμε μια συγκεκριμένη περιοχή του DNA του παιδιού με ένα παρόμοιο τμήμα του DNA του υποψήφιου γονέα, τότε θα είναι το ίδιο με πιθανότητα 50%, δηλαδή από 12 τόπους συμπίπτουν 6. Εάν οι δείκτες αυτοί αποκαλυφθούν, το συμπέρασμα της εξέτασης DNA εγγυάται την πιθανότητα βιολογικής πατρότητας ή μητρότητας σε 99,99 %. Αν αντιστοιχεί μόνο ένας από τους δώδεκα τόπους, η πιθανότητα αυτή ελαχιστοποιείται. Υπάρχουν πολλά διαπιστευμένα εργαστήρια όπου η ανάλυση DNA μπορεί να γίνει ιδιωτικά.

Η ακρίβεια της ανάλυσης επηρεάζεται από τη φύση και τον αριθμό των τόπων που λαμβάνονται για μελέτη. Μελέτες DNA έχουν δείξει ότι το γενετικό υλικό όλων των ανθρώπων στον πλανήτη είναι 99%. Εάν παίρνετε αυτά τα παρόμοια τμήματα του DNA για ανάλυση, τότε μπορεί να αποδειχθεί ότι οι απολύτως πανομοιότυποι άνθρωποι θα είναι, για παράδειγμα, αυστραλιανό αφρικανικό και αγγλόφωνο. Επομένως, για μια ακριβή μελέτη, λαμβάνονται μοναδικοί χώροι για κάθε άτομο. Όσο περισσότερες περιοχές θα υποβάλλονται σε έρευνα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ακρίβειας της ανάλυσης. Για παράδειγμα, με την πιο εμπεριστατωμένη και ποιοτική μελέτη του 16 STR, το συμπέρασμα του DNA θα ληφθεί με ακρίβεια 99,9999% με επιβεβαίωση της πιθανότητας μητρότητας / πατρότητας και 100% με την παραίτηση από το γεγονός.

Η σύναψη στενής σχέσης (γιαγιά, παππούς, ανιψιά, ανιψιός, θεία, θείος)

Η ανάλυση του DNA στην συγγένεια δεν διαφέρει ουσιαστικά από τη δοκιμή για την πατρότητα και τη μητρότητα. Η διαφορά είναι ότι η ποσότητα γενικής γενετικής πληροφορίας θα είναι κατά το ήμισυ εκείνη της δοκιμής πατρότητας και θα είναι περίπου 25% εάν 3 από τους 12 τόπους συμπίπτουν πλήρως. Επιπλέον, πρέπει να πληρούται η προϋπόθεση ότι οι συγγενείς μεταξύ των οποίων συσχετίζεται η σχέση ανήκουν στην ίδια γραμμή (για τη μητέρα ή τον πατέρα). Είναι σημαντικό η ανάλυση του DNA να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστη.

Καθιέρωση ομοιότητας DNA μεταξύ συγγενών και βίαιων αδελφών / αδελφών

Οι εγγενείς αδελφές και αδελφοί λαμβάνουν από τους γονείς τους ένα σύνολο γονιδίων, έτσι όταν η εξέταση DNA αποκαλύπτει το 75-99% των πανομοιότυπων γονιδίων (στην περίπτωση πανομοιότυπων δίδυμων - 100%). Οι ενοποιημένοι αδελφοί και αδελφές μπορούν να έχουν το 50% των ίδιων γονιδίων και μόνο εκείνα που μεταδίδονται στη μητρική γραμμή. Μια εξέταση DNA με ακρίβεια 100% είναι σε θέση να δείξει αν οι αδελφοί ή οι αδελφές είναι μητρική ή συνοπτική.

Δοκιμή DNA για δίδυμα

Δίδυμοι από τη φύση της βιολογικής προέλευσης είναι odnoyaytsovye (ομόζυγο) ή δισθενής (ετερόζυγη). Τα ομόζυγα δίδυμα αναπτύσσονται από ένα μόνο γονιμοποιημένο κύτταρο, υπάρχουν μόνο ένα φύλο και είναι εντελώς ταυτόσημα στον γονότυπο. Τα ετερόζυγα σχηματίζονται από διαφορετικά γονιμοποιημένα αυγά, είναι διαφορετικών φύλων και έχουν μικρές διαφορές στο DNA. Η γενετική εξέταση είναι σε θέση να προσδιορίσει με ακρίβεια 100% εάν τα δίδυμα είναι μονοζυγωτικά ή ετερόζυγα.

Δοκιμές DNA στο χρωμόσωμα Υ

Η μετάδοση του Υ-χρωμοσώματος είναι από τον πατέρα στον γιο. Με τη βοήθεια αυτού του τύπου ανάλυσης είναι δυνατόν να προσδιοριστεί με μεγάλη ακρίβεια αν οι άνδρες είναι μέλη μιας οικογένειας και πόσο στενά συσχετίζονται. Ο προσδιορισμός του DNA στο χρωμόσωμα Υ χρησιμοποιείται συχνά για τη δημιουργία ενός γενεαλογικού οικογενειακού δέντρου.

Ανάλυση του μιτοχονδριακού DNA

Η κληρονομικότητα του mtDNA εμφανίζεται στη μητρική γραμμή. Επομένως, αυτός ο τύπος έρευνας είναι πολύ ενημερωτικός για τον εντοπισμό συγγένειας κατά μήκος της γραμμής της μητέρας. Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν την ανάλυση mtDNA για τον έλεγχο των εξελικτικών και μεταναστευτικών διαδικασιών, καθώς και για τον εντοπισμό των ανθρώπων. Η δομή του mtDNA είναι τέτοια ώστε να μπορεί να αναγνωρίσει δύο υπερμεταβλητές ζώνες HRV1 και HRV2. Διεξάγοντας την έρευνα του τόπου HRV1 και συγκρίνοντάς τον με την Standard Cambridge Sequence, μπορεί κανείς να πάρει ένα συμπέρασμα DNA σχετικά με το εάν οι άνθρωποι που μελετήθηκαν είναι συγγενείς, αν ανήκουν σε μία εθνική ομάδα, μία εθνικότητα, μία μητρική γραμμή.

Αποκωδικοποίηση των γενετικών πληροφοριών

Συνολικά, ένα άτομο έχει περίπου εκατό χιλιάδες γονίδια. Είναι κωδικοποιημένα σε μια ακολουθία που αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια γράμματα. Όπως ήδη αναφέρθηκε, το DNA έχει τη δομή μιας διπλής έλικας που συνδέεται μέσω ενός χημικού δεσμού. Ο γενετικός κώδικας αποτελείται από πολυάριθμες παραλλαγές πέντε νουκλεοτιδίων, που χαρακτηρίζονται Α (αδενίνη), C (κυτοσίνη), Τ (θυμίνη), G (γουανίνη) και U (ουρακίλη). Η σειρά εντοπισμού νουκλεοτιδίων στο DNA προσδιορίζει την αλληλουχία αμινοξέων στο μόριο πρωτεΐνης.

Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει ένα περίεργο γεγονός ότι περίπου το 90% της αλυσίδας DNA είναι ένα είδος γενετικής σκωρίας που δεν μεταφέρει σημαντικές πληροφορίες για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Το υπόλοιπο 10% κατανέμεται στα δικά τους γονίδια και τις ρυθμιστικές περιοχές.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένας διπλασιασμός αλυσίδας DNA (αντιγραφής) παρουσιάζονται βλάβες. Τέτοιες διεργασίες οδηγήσει στην εμφάνιση των μεταλλάξεων. Ακόμη και το ελάχιστο σφάλμα σε ένα νουκλεοτίδιο μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη μιας γενετικής ασθένειας που μπορεί να αποβεί μοιραία για τον άνθρωπο. Όλοι οι επιστήμονες γνωρίζουν για το 4000 των εν λόγω διαταραχών. Κίνδυνος νόσου εξαρτάται από ποιο μέρος του DNA αλυσίδας θα επηρεάσει τη μετάλλαξη. Αν αυτή η γενετική σκωρίας, ένα λάθος μπορεί να περάσει απαρατήρητη. Σε κανονική λειτουργία δεν επηρεάζεται. Αν η βλάβη η αναπαραγωγή πραγματοποιείται σε ένα σημαντικό τομέα της γενετικής, ένα τέτοιο λάθος μπορεί να κοστίσει ένα πρόσωπο της ζωής τους. μελέτες DNA αυτής της θέσης θα σας βοηθήσει να βρείτε ένα κλινικό τρόπο γενετιστής για την πρόληψη της μετάλλαξης των γονιδίων και των κληρονομικών ασθενειών της ήττας.

Πίνακας του γενετικού κώδικα του DNA βοηθά τους επιστήμονες γενετιστές να καθορίσει αναλυτικές πληροφορίες σχετικά με το ανθρώπινο γονιδίωμα.

Πίνακας γενετικού κώδικα του DNA

αμινοξύ	κωδικόνια του mRNA
αργινίνη οξύ λυσίνη ισολευκίνη αλανίνης αργινίνη λευκίνη γλυκίνη τρυπτοφάνη μεθειονίνη γλουταμίνη βαλίνη κυστεΐνη προλίνη ασπαρτικό οξύ σερίνη ιστιδίνη ασπαραγίνη θρεονίνη τυροσίνης	TSGU, TSGTS, CGG, CSA ΑΑΟ ΑΑΑ Zug, UCA, AGC, ΓΠΑ, UCA GTSTS, Γ.Ο.Σ., Υπαξιωματικών, GCA ΑΓΓ, AGA UUG, TSUTS, υυΑ, TSUU CAG, CAA UGG Αύγουστο GAG, GAA GUC, GUG, SUM, GUA UHC, PGAs CCC, TSTSG, TSTSU, CCA GAC, GAC UTSTS, UTSG, UTSU, UCA CAC, CAU AAC, AAC ACC, ACH, ATSU, ACA UAC, υΑυ

Γενετικός έλεγχος στο σχεδιασμό και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι επιστήμονες Γενετικής προτείνουμε ζευγάρια υποβάλλονται σε γενετική έρευνα βρίσκεται ακόμη στο στάδιο του σχεδιασμού των απογόνων. Σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατόν να μάθουν εκ των προτέρων για τις πιθανές αλλαγές στο σώμα, για την αξιολόγηση των κινδύνων που έχουν παιδιά με ανωμαλίες και την ανίχνευση της παρουσίας των γενετικά κληρονομικές ασθένειες. Αλλά η πρακτική δείχνει ότι οι γυναίκες μελέτες του DNA περνούν συχνά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπό αυτές τις συνθήκες, και θα παρέχει πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα δυσπλασιών στο έμβρυο.

Η γενετική διαλογή είναι προαιρετική. Αλλά υπάρχουν μια σειρά από λόγους για τους οποίους μια γυναίκα πρέπει αναγκαστικά να περάσει μια τέτοια μελέτη. Αυτές οι ενδείξεις περιλαμβάνουν:

• βιολογική ηλικία άνω των 35 χρόνια?
• κληρονομικές ασθένειες μητρικά?
• ιστορικό αποβολών και θνησιγενών?
• η παρουσία των μεταλλαξιογόνων παραγόντων κατά τη στιγμή της σύλληψης: ραδιενεργών και ακτίνες Χ, ότι οι γονείς έχουν τοξικομανίας και αλκοόλ?
• προηγούμενα παιδιά που γεννιούνται με ανωμαλίες της ανάπτυξης?
• ιογενείς ασθένειες μεταφέρονται έγκυο γυναίκα (ειδικά ερυθρά, τοξοπλάσμωση και τη γρίπη)?
• αποδεικτικά στοιχεία που βρέθηκαν κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος.

Μια εξέταση αίματος για το DNA επιτρέπει έναν υψηλό βαθμό πιθανότητας για τον προσδιορισμό της προδιάθεσης ενός μελλοντικού μωρό σε ασθένειες του συστήματος καρδιά και τα αγγεία, οστά, τους πνεύμονες, γαστρεντερική οδό και ενδοκρινικές. Επίσης, η μελέτη αυτή δείχνει την γέννηση κίνδυνο ενός μωρού με σύνδρομο Down και Edwards. Συμπέρασμα DNA θα δώσει στο γιατρό μια πλήρη εικόνα της κατάστασης των γυναικών και των παιδιών και θα δώσει τη δυνατότητα να ορίσετε την κατάλληλη διορθωτική θεραπεία.

Μέθοδοι γενετικές μελέτες στην εγκυμοσύνη

Οι παραδοσιακές μέθοδοι έρευνας περιλαμβάνουν υπερήχων και βιοχημική ανάλυση του αίματος, δεν είναι για τη γυναίκα και το έμβρυο δεν κινδυνεύει. Αυτή η λεγόμενη διαλογή των εγκύων γυναικών, πραγματοποιήθηκε σε δύο φάσεις. Πρώτα εκτελούνται σε 12-14 εβδομάδες της κύησης, και αποκαλύπτει σοβαρές παραβιάσεις του εμβρύου. Το δεύτερο στάδιο διεξάγεται σε 20-24 εβδομάδες, και δίνει πληροφορίες σχετικά με τις δευτερεύουσες παθολογίες που μπορεί να συμβεί σε ένα παιδί. Όπου υποδεικνύεται αμφιβολίας ή οι γιατροί μπορεί να εκχωρήσει επεμβατικές μέθοδοι ανάλυσης:

• Αμνιοκέντηση ή δειγματοληψία του αμνιακού υγρού για τη δοκιμή. Ειδικά παρακέντηση βελόνα γίνεται στη μήτρα, πληκτρολογήσει την απαραίτητη ποσότητα αμνιακού υγρού για ανάλυση. Αυτός ο χειρισμός γίνεται με υπερηχογραφική καθοδήγηση, προκειμένου να αποφεύγονται οι τραυματισμοί.
• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης - δειγματοληψία των κυττάρων πλακούντα.
• Οι έγκυες γυναίκες που είχαν τη μόλυνση, προβλέπεται platsentogenez. Αυτή είναι μια πολύ σοβαρή επιχείρηση και δαπανούν, ξεκινώντας από την εικοστή εβδομάδα της κύησης, υπό γενική αναισθησία?
• Η δειγματοληψία και η ανάλυση του αίματος του ομφάλιου λώρου, ή ομφαλοπα-. Αυτό μπορεί να γίνει μόνο μετά την 18 η εβδομάδα της κύησης

Έτσι, είναι δυνατόν από τη γενετική ανάλυση για να μάθετε τι το παιδί σας ακόμη και πριν από τη γέννησή του.

Το κόστος της εξέτασης DNA

Με απλά απλή γλώσσα, δεν αντιμετωπίζουν αυτή τη διαδικασία, μετά την ανάγνωση αυτού του άρθρου υπάρχει ένα εύλογο ερώτημα: «Πόσο είναι η εξέταση του DNA;». Αξίζει να σημειωθεί ότι η τιμή αυτής της διαδικασίας εξαρτάται από το προφίλ της μελέτης. Εδώ είναι το κατά προσέγγιση κόστος της δοκιμής DNA:

• πατρότητας (μητρότητας) - 23000 p?.
• στενή συγγένεια - 39000 p?.
• ξάδελφος σχέση - 41000 σ?.
• για την ίδρυση μητρική / ετεροθαλής αδελφός (αδελφή) - 36000 p?.
• Δοκιμή δίδυμα - 21000 p?.
• για το Υ-χρωμόσωμα - 14000 p?.
• mtDNA - 15000 σ?.
• διαβουλεύσεις για την ίδρυση της συγγένειας: μια προφορική - 700 π, γραμμένο - 1400 π ..

Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες έχουν κάνει πολλές μεγάλες ανακαλύψεις που αναθεωρεί τα αξιώματα του επιστημονικού κόσμου. έρευνα DNA διεξάγεται συνεχώς. Οι επιστήμονες οδηγούνται από μια μεγάλη δίψα της γνώσης του μυστικού κωδικού ανθρώπινης γενετικής. Πολλά έχουν ήδη ανακαλυφθεί και μελετηθεί, αλλά πολλές άγνωστο μπροστά! Η πρόοδος δεν στέκεται ακόμα, και η τεχνολογία του DNA είναι σταθερά ενσωματωμένη στη ζωή του κάθε ατόμου. Περαιτέρω μελέτες αυτού του αινιγματικού και μοναδική δομή που κρύβει πολλά μυστήρια, ανοιχτό στην ανθρωπότητα πολλά νέα στοιχεία.