Πώς να κάνετε μια γενετική ανάλυση; Γενετική ανάλυση: σχόλια, τιμή

Ανάπτυξη της γενετικής τελικά προχωρήσει πέρα από τις καθαρά επιστημονικές διδασκαλίες και να μετατραπεί σε πρακτικές του κλάδου. Πολλοί από τους σημερινούς γιατροί χρησιμοποιούν τις πληροφορίες γενετικό έλεγχο για να τεθεί η σωστή διάγνωση, για να προβλέψει το δυνατόν για την εξάλειψη της νόσου και των παραγόντων που συμβάλλουν στην ανάπτυξή τους. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε γενετικό τεστ που δείχνει μια πλήρη εικόνα των προδιάθεση για τη νόσο μόνο.

Λίγα λόγια για το DNA

Dezoksirybonukleinovaya οξύ (DNA) - είναι ένα σύνθετο σύνολο νουκλεοτιδίων, τα οποία σχηματίζονται στην αλυσίδα - γονίδια. Είναι αυτή η ενδοκυτταρική σχηματισμό φέρει κληρονομικές πληροφορίες από τους γονείς και μεταδίδονται στα παιδιά.

Κατά τη στιγμή του σχηματισμού του εμβρύου πραγματοποιείται πολύ ταχεία κυτταρική διαίρεση. Σε αυτό το στάδιο, η περίπτωση των μικρών ρηγμάτων, τα οποία ονομάζονται μεταλλάξεις του γονιδίου. Είναι αυτοί που καθορίζουν την προσωπικότητα του ατόμου. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι τόσο θετικές όσο και αρνητικές.

Οι επιστήμονες έχουν εν μέρει ήταν σε θέση να αποκρυπτογραφήσει το ανθρώπινο γενετικό κώδικα. Ξέρουν την παρουσία κάποιων γονιδίων προκαλούν ασθένεια, και τα οποία συμβάλλουν στην έμφυτη αντοχή σε ορισμένες ασθένειες. Η γενετική ανάλυση δίνει γιατρούς μια εικόνα για το πώς είναι καλύτερο για τη θεραπεία του ασθενή, δεδομένου ροπή του.

Μονογονιδιακές ασθένειες και πολυμορφισμός

Οι γιατροί συστήνουν να κάνει μια γενετική ανάλυση του κάθε ατόμου. Πραγματοποιείται μια φορά στη ζωή. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της γενετικής διαβατηρίου γίνεται. Εντοπίζει όλες τις πιθανές ασθένειες και προδιάθεση σε αυτά.

Για συγγενείς ασθένειες είναι μονογονιδιακές μεταλλάξεις. Μπορούν να προκύψουν λόγω της αλλαγής ενός μόνο νουκλεοτιδίου στο γονίδιο στο άλλο. Συχνά, τέτοιες αντικαταστάσεις είναι αβλαβή, αλλά μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν σοβαρή ασθένεια. Μεταξύ αυτών είναι, για παράδειγμα, fenilketanuriya και μυϊκή δυστροφία.

Πολυμορφισμός σχετίζεται με την αντικατάσταση των νουκλεοτιδίων στο γονίδιο, αλλά δεν προκαλεί άμεσα την ασθένεια, αλλά χρησιμεύει μόνο ως ένας δείκτης της προδιάθεσης σε τέτοιες ασθένειες. Πολυμορφισμός - ένα αρκετά συνηθισμένο φαινόμενο. Εκδηλώνεται με περισσότερο από 1% των ατόμων του πληθυσμού.

Η παρουσία του πολυμορφισμού δείχνει ότι κάτω από ορισμένες συνθήκες, η επίδραση των επιβλαβών παραγόντων μπορεί να αναπτύξουν μία ασθένεια. Αλλά αυτό δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μόνο μία από τις επιλογές. Αν σας οδηγήσει έναν υγιεινό τρόπο ζωής, αποφεύγοντας τις επιβλαβείς παράγοντες, είναι πιθανό ότι η ασθένεια δεν θα εμφανιστεί.

Rognozirovanie εκ γενετής ασθένειες

Η ανάπτυξη της σύγχρονης γενετικής, όχι μόνο για να διαπιστώσει την παρουσία των συγγενών ασθενειών ή προδιάθεση σε αυτά, αλλά και να προβλέψει την υγεία των αγέννητων παιδιών. Για το σκοπό αυτό, οι γονείς στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητη για να περάσει η γενετική ανάλυση. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν ένας από τους γονείς έχει ήδη μια πολύπλοκη ασθένεια.

Αυτό ισχύει και για ασθένειες που έχουν περάσει γενετικά. Μεταξύ αυτών είναι η αιμορροφιλία, η οποία επηρεάζει το σύνολο σχεδόν μοναρχική δυναστείες της Παλαιάς Ευρώπης, όπου οι γάμοι ήταν κοινά για την ενίσχυση των πολιτικών δεσμών.

Επίσης, η γενετική ανάλυση θα δείξει την προδιάθεση του παιδιού με τον καρκίνο, διαβήτη, υπέρταση, στεφανιαία νόσο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν κάποιος από τους μελλοντικούς γονείς στην οικογένεια έχουν τέτοια διάγνωση. γονίδια ευαισθησίας μπορεί να είναι υπολειπόμενο (καταστέλλεται) κατάσταση, αλλά είναι πιθανό ότι στο μέλλον θα συμβεί το παιδί.

Οι δοκιμές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Αν κατά τη στιγμή του σχεδιασμού του παιδιού, συνιστάται να παραδώσει τις αναλύσεις τους γονείς, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται γενετικού ελέγχου του εμβρύου. Για το σκοπό αυτό, λαμβάνονται για ρευστού ανάλυση αμνιακό, αίμα ομφάλιου λώρου ή πλακούντα τμήμα.

Τέτοιες μελέτες που απαιτούνται για τον προσδιορισμό της δυνατότητας της εκ γενετής ασθένειες. Αυτή είναι μια πολύ απρόβλεπτη ασθένεια που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της εμβρυϊκής μεταλλάξεων που δεν μπορούν να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Μεταξύ αυτών των νοσημάτων ανήκουν στο σύνδρομο Down, όταν το έμβρυο για κάποιο λόγο υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η κανονική ποσότητα για ένα άτομο - 46 χρωμοσώματα, 23 ζεύγη, το ένα από τον πατέρα και τη μητέρα. σύνδρομο Down εμφανίζεται 47η ασύζευκτα χρωμόσωμα.

Επίσης, γενετικές μεταλλάξεις είναι δυνατόν μετά από να υποβληθεί συγκρότημα λοιμώδη νοσήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: σύφιλη, ερυθρά. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης αυτής μπορεί να αποφασιστεί να υποβληθούν σε άμβλωση, επειδή το αγέννητο παιδί θα ήταν εντελώς ασύμφορη.

Οι γυναίκες σε κίνδυνο

Φυσικά, η δοκιμή για εμβρύου νόσου θα ήταν καλύτερα να καταβάλουν κάθε μέλλουσα μητέρα, αλλά υπάρχουν μια σειρά από ενδείξεις για τη διαδικασία αυτή. Πρώτα απ 'όλα, είναι η ηλικία. Μετά από 30 χρόνια, πάντα μεγάλος κίνδυνος ανωμαλιών στο έμβρυο. Αυξάνει, επίσης, αν έχουν υπάρξει περιπτώσεις αποβολών. Για τα πρώτα στάδια της επίγνωση του κινδύνου, είναι απαραίτητο να περάσει εξετάσεις δείχνουν ότι όλα είναι εντάξει.

Συμβαίνουν σε έγκυες γυναίκες και τα λοιμώδη νοσήματα και τραυματισμούς. Μπορούν επίσης να επηρεάσει την πορεία του σχηματισμού του εμβρύου. Όσο πιο γρήγορα θα συμβεί, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος των επικίνδυνων μεταλλάξεων.

Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος ανάρμοστης ανάπτυξη του εμβρύου, αν κατά τη στιγμή της σύλληψης ή στα πρώτα στάδια μετά η μητέρα έπεσε κάτω από την επιρροή των επικίνδυνων παραγόντων. Έχουν κατατάσσεται ως αλκοόλη, ισχυρά φάρμακα, ψυχοτρόπων ουσιών, ακτίνες Χ και άλλες ακτινοβολίες.

Και, φυσικά, καλύτερα να είναι ασφαλής, αν μια οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με συγγενείς ανωμαλίες.

Τεστ Πατρότητας

Μερικές φορές στη ζωή, και μια τέτοια κατάσταση, όταν η πατρότητα του παιδιού δεν είναι. Ή για κάποιο λόγο δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι ο πατέρας και το παιδί, ή η μητέρα και τους συγγενείς του παιδιού. Σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατόν να πραγματοποιήσει μια γενετική εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό των σχέσεων. Η ακρίβεια αυτών των μελετών, περισσότερο από 90%.

Ναι, και η ίδια η διαδικασία είναι απλή. Είναι αρκετό για να παραδώσει ένα γονέα του αίματος και το παιδί. Πολλαπλές Δείκτης είναι εύκολο να διαπιστωθεί αν κοινά γονίδια σε αυτούς τους δύο ανθρώπους.

Προσδιορισμός της πατρότητας, κατά κανόνα, χρησιμοποιούνται σε ιατροδικαστική επιστήμη για να αποδείξει ή να διαψεύσει την ανάγκη για λόγους συντήρησης.

προληπτικής ιατρικής

Κάθε χρόνο, οι γιατροί έχουν την τάση να μην τη θεραπεία ασθενειών, και να τους προειδοποιήσει πριν τα πρώτα συμπτώματα. Όπως φαίνεται από γενετική ανάλυση, αυτό δεν είναι τόσο δύσκολο. Επειδή ο γονότυπος είναι ήδη δυνατό να προτείνει ποια νοσήματα ένα άτομο είναι περισσότερο.

Η τάση αυτή έχει κληθεί πρόβλεψης (έξυπνη) φάρμακο. Με βάση το γενετικό διαβατήριο, ο γιατρός καθορίζει τη ζωή του ασθενή του, προειδοποιώντας τον για τα επικίνδυνα πράγματα που μπορεί να είναι ένα έναυσμα για την ανάπτυξη της νόσου. Είναι πολύ ευκολότερη και φθηνότερη από ό, τι πάρει πολύ, και μερικές φορές δεν είναι πολύ αποτελεσματικό, η θεραπεία.

τεστ HIV / AIDS

Σήμερα, ακόμη και οι εξετάσεις για τον ιό HIV / AIDS γίνεται μέσω της γενετικής έρευνας. Η διαδικασία δεν είναι περίπλοκη, αλλά το μήκος του χρόνου της έρευνας. Όμως, τα αποτελέσματα αυτής της ανάλυσης είναι πιο ακριβής και αποκαλυπτική.

Πολλά σύγχρονα διαγνωστικά κέντρα κάνουν γενετική ανάλυση, των οποίων η τιμή είναι προσιτή σε όλους με το μέσο όρο των ασθενών. Όλα εξαρτώνται από τους σκοπούς: το κόστος κυμαίνεται από 300 ρούβλια σε δεκάδες χιλιάδες. Ως εκ τούτου, δεν υπάρχει κανένας λόγος να αρνηθεί να πραγματοποιήσει μια τέτοια μελέτη ενημερωτικό, ειδικά αν μπορεί να σώσει τη ζωή σας και τα παιδιά σας.