Σπονδυλική μυϊκή ατροφία: αιτιολογία, τα συμπτώματα και τη διάγνωση

Την πρώτη φορά Σπονδυλική μυατροφία περιγράφηκε στο 19ο αιώνα (το 1891 - Verdniga και το 1893 - Hoffmann). Αρκετά σπάνια νόσος, που εμφανίζεται ένα άτομο από 100 χιλιάδες. Ασθένεια αναφέρεται σε γενετικές ασθένειες και χαρακτηρίζεται από βλάβες του μυϊκού ιστού. Αυτές οι διαδικασίες που σχετίζονται με εκφυλιστικές διαδικασίες σε νευρώνες του πρόσθιου κέρατα του νωτιαίου μυελού και κινητηρίων πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους. Συνήθως, τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου και μπορεί να εκδηλωθεί ως υπόταση, gipofleksii, πιπίλισμα δυσλειτουργία, την αναπνοή και την κατάποση? σε σοβαρές περιπτώσεις, η παθολογία έχει μοιραία έκβαση. Για να γίνει η διάγνωση, θα πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο.

Σπονδυλική μυϊκή ατροφία: Συμπτώματα

Η κλινική εικόνα θα εξαρτάται από τον τύπο της ασθένειας. Ιστολογία των μυών τυπικά νευρογενούς (που προκαλείται λόγω της καταστροφής των νευρικών κυττάρων και ιστών) μυατροφία - γειτονιά υγιών και ασθενών μυϊκά κύτταρα. Ίσως το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου αυξάνεται αδυναμία και ατροφία των μυϊκών ινών. προσβάλλει κυρίως εγγύς άκρα. Με την εξέλιξη της νόσου κατά τη διαδικασία της σταδιακής συμμετέχουν και άλλες μυϊκές ομάδες. Συχνά, οι ασθενείς μπορεί να δει σύσπαση των μυών. Χαρακτηριστικά συμπτώματα της παθολογίας είναι κυφοσκολίωση, σύσπαση των μυών και διαταραχές της αναπνοής, συνδέεται με βλάβες στους μεσοπλεύριους μύες. Στις ακτινογραφίες αποκαλύπτουν συχνά λέπτυνση των μακρών οστών (βραχιονίου, μηρού, κλπ).

Werdnig-Hoffmann πρώτος τύπος εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία έως έξι μήνες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το παιδί είναι εγγεγραμμένο μυϊκή υποτονία, ελάττωση αντανακλαστικών, και ακούσιες γλώσσα. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτού του τύπου ασθενειών είναι δυσκολίες στην κατάποση (δυσφαγία), το πιπίλισμα, καθώς και η αναπνοή. Ασφυξία στο 95% των περιπτώσεων η αιτία θανάτου για τα παιδιά κάτω από την ηλικία του ενός έτους. Κατά τέσσερα έτη 100% θανατηφόρα.

Σπονδυλική μυατροφία δεύτερος τύπος φαίνεται στα 3-15 μήνες της ηλικίας. Εάν η μελέτη του παιδιού βαθιά τενόντια αντανακλαστικά είναι απόντες, είναι δυνατόν δυσφαγία. Τα περισσότερα παιδιά δεν μπορεί να ανιχνεύσει και να περπατήσει, λιγότερο από το 25 τοις εκατό μπορεί να κάθεται. Συχνά, η νόσος καταλήγει σε θάνατο.

Σπονδυλική μυϊκή ατροφία τρίτο είδος, ή ασθένεια, ασθένεια Kugelberg-Welander, κατά κανόνα, είναι νηολογημένα σε ηλικία από 15 μηνών έως 19 ετών. Η κλινική, όπως στον τύπο Ι, αλλά η ασθένεια εξελίσσεται αργά, με μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής. Αδυναμία και η απώλεια βάρους αρχίζει με τον τετρακέφαλο μηριαίο μυς και καμπτήρων, με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται οι πιο έντονες συμπτώματα και στα πόδια. Λίγο αργότερα, τα χέρια επηρεάζονται.

Σπονδυλική μυϊκή ατροφία μπορεί να κληρονομηθεί τέταρτος τύπος, η νόσος εκδηλώνεται σε ενήλικες voraste από 30 έως 60 ετών. Είναι χαρακτηρίζεται από αδυναμία, απώλεια βάρους των μυών. Αυτή η μορφή είναι πολύ δύσκολο differentsiirovat από πλάγια μυατροφική σκλήρυνση.

Σπονδυλική μυατροφία Werdnig-Hoffmann διαγνωστεί χρησιμοποιώντας EMG (νευρική ταχύτητα αγωγής καθορίζεται, εκτελείται μια μελέτη των μυών, οι οποίες νευρώνονται από κρανιακά νεύρα). Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση είναι αναγκαία η διεξαγωγή γενετικού ελέγχου, η οποία προσδιορίζει την αιτιολογία των μεταλλάξεων στο 95% των περιπτώσεων. Επιπρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν βιοψίες μυών, τη μελέτη της δραστηριότητας των ενζύμων (αλδολάσης, κινάση κρεατίνης).

Ειδική θεραπεία για την ασθένεια αυτή δεν υπάρχει. Προκειμένου να αποτραπεί η ανάπτυξη των συσπάσεων και σκολίωσης που προβλέπονται φυσιοθεραπεία και κορσέ. Ειδικές ορθοπεδικές συσκευές επιτρέπουν στον ασθενή να φάει, να γράψετε ή να εργαστούν στον υπολογιστή.