Μεταλλάξεις γονιδίων. πολλαπλές αλληλομορφίας

Πολλαπλές αλληλομορφίας καθορίζει την φαινοτυπική ετερογένεια των ανθρώπινων πληθυσμών. Εκείνη, με τη σειρά του, είναι μία από τις βάσεις της διαφορετικότητας γονιδιακή δεξαμενή. Πολλαπλές αλληλομορφίας προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου, τα οποία αλλάζουν την αλληλουχία των αζωτούχων βάσεων στο μόριο DNA στο τμήμα που αντιστοιχεί σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι επιβλαβής, θετικά ή ουδέτερα. Επιβλαβείς μετασχηματισμός προκαλέσει κληρονομική ασθένεια, η οποία συνδέεται με πολλαπλές αλληλομορφίας. Για παράδειγμα, γνωστή μετάλλαξη η οποία μεταβάλλει τη δομή ενός της πρωτεΐνης αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης με μετασχηματισμό κώδικα γλουταμικό οξύ σε κώδικα βαλίνη (αμινοξύ) στο γονίδιο στο ακραίο τμήμα. Ως αποτέλεσμα αυτής της μετάβασης είναι η ανάπτυξη αυτής της γενετικής ανωμαλίας είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Superdominance οφείλεται στο γεγονός ότι στην ετερόζυγη κατάσταση, μια ισχυρότερη έκφραση της κυρίαρχης κυττάρων από ό, τι σε ομόζυγη. Το φαινόμενο αυτό αντιδρά με ισχύ ετέρωσης και είναι σε επικοινωνία με χαρακτηριστικά όπως η συνολική διάρκεια ζωής, βιωσιμότητας και άλλοι. Στους ανθρώπους, όπως και σε άλλες ευκαρυώτες, πολλαπλές αλληλομορφίας προσδιορίζονται σε διάφορες μορφές. Υπάρχει επίσης ένας μεγάλος αριθμός των Μέντελ χαρακτηριστικά που καθορίζονται από διαφορετικές αλληλεπιδράσεις. Τα αλληλόμορφα - δύο διαφορετικές μορφές, μία εγγενής στο ίδιο γονίδιο, τα οποία βρίσκονται σε ομόλογα χρωμοσώματα στις ίδιες περιοχές.

Κατά την πρόβλεψη της κληρονομικότητας με την νόμοι του Mendel, μπορεί κανείς να υπολογίσει την πιθανότητα των παιδιών με το ένα ή το άλλο στοιχείο μοντελοποίησης. Για την ανάλυση των χαρακτηριστικών της μετάβασης από τη μία γενιά στην άλλη ως η πιο βολική προσέγγιση μεθοδολογικές ενεργεί γενεαλογική μέθοδο, η οποία βασίζεται στην κατασκευή των γενεαλογία.

Θα πρέπει να πω ότι στις φαινοτυπική έκφραση ενός απλού γονιδίου και επηρεάζουν άλλα γονίδια. Ως παραδείγματα των σύνθετων αλληλεπιδράσεων γονίδιο μπορεί να κάνει νόμους κληρονομικότητας σύστημα παράγοντα Rh: Rh αρνητικό και Rh θετικό. Κατά τη διάρκεια της μελέτης το 1939, το έτος της στον ορό του αίματος του ασθενούς, ο οποίος γέννησε ένα νεκρό παιδί, και το οποίο είχε στην ιστορία των αντισωμάτων ομάδας συμβατό ΑΒΟ σύζυγό μετάγγιση αίματος ανιχνεύθηκαν. Είχαν ονομάζεται Rh αντισώματα, και ομάδα αίματος του ασθενούς - Rh-αρνητικός. Rh-θετικό ομάδα αίματος καθορίζεται από την παρουσία επί της επιφάνειας των ερυθροκυττάρων συγκεκριμένη ομάδα των αντιγόνων που κωδικοποιούνται από δομικά γονίδια διεξάγεται. Αυτοί, με τη σειρά του, μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με μεμβράνη πολυπεπτίδια.

Συμβολή σε σημαντική μείωση της βιωσιμότητας και ως αποτέλεσμα το θάνατο των θανατηφόρα γονίδια σώματος. Είναι ομαδοποιούνται σε δύο ομάδες. Το πρώτο είναι τα υπολειπόμενα γονίδια. Μπορούν να προκαλέσουν το θάνατο του σώματος μόνο σε ομόζυγη κατάσταση. Στη δεύτερη ομάδα είναι τα κυρίαρχα γονίδια. Η επίδρασή τους είναι δυνατή και σε ετερόζυγη κατάσταση.

Εκδήλωση της θανατηφόρα γονίδια μπορεί να παρατηρηθεί σε διάφορα στάδια της ατομικής ανάπτυξης. Είναι τα πρώτα στάδια (εμβρυϊκό θάνατο), και πολύ όψιμα στάδια (θάνατος του εμβρύου, προκαλώντας μια αποβολή, η γέννηση των μη βιώσιμων τέρατα). Εκτός θανάτους, γνωστή και κατά το ήμισυ-θανατηφόρα γονίδια. Δεν προκαλούν ένα γρήγορο θάνατο του οργανισμού, αλλά μειώνει σημαντικά τη βιωσιμότητά της.

Κυρίαρχο θανατηφόρα γονίδια είναι παρόντα σε πολύ μικρότερες ποσότητες σε σύγκριση με το υπολειπόμενο. Για την κυρίαρχη κατηγορία είναι παράγοντας Merle. Οι μεταφορείς κυρίαρχη γονίδια , αν είναι επιθυμητό, μπορεί εύκολα να αφαιρεθεί από την εκτροφή, δεδομένου ότι έχουν μια χαρακτηριστική φαινότυπο. Μέρος του θανατηφόρου γονιδίου προκαλεί σοβαρή ανωμαλία, το άλλο μέρος - διαταραχή των φυσιολογικών διεργασιών.