Ανθρώπινη Γενετική και την υγεία

Γενετική ως επιστήμη προήλθε στις αρχές του εικοστού αιώνα, και σε 50 χρόνια γνώρισε έντονη ανάπτυξη. Ανθρώπινης γενετικής - αυτό είναι το τμήμα στο χώρο της επιστήμης που μελετά τη δομή των ανθρώπινων πληθυσμών, ιδιαίτερα η κληρονομικότητα και κληρονομικές ασθένειες. Αυτός ο άνθρωπος μελέτες επιστήμη σε μοριακό, κυτταρικό, βιογεωχημικές, οργανικό, πληθυσμιακό και biochorological επίπεδα.

Ανθρώπινη Γενετική είναι στενά συνδεδεμένη με την ιατρική και την ανθρωπολογία. Ιατρική Γενετική έχει μελετήσει τα μοτίβα μετάδοσης των κληρονομικών ασθενειών από γενιά σε γενιά, ο ρόλος της κληρονομικότητας σε μία ποικιλία ανθρώπινων παθολογιών, δηλαδή, κληρονομική παθολογία (ελαττώματα, ασθένεια, δυσμορφία, και ούτω καθεξής.) Καθώς και η ανάπτυξη των διαγνωστικών μεθόδων, πρόληψη και θεραπεία των παθολογιών στις συμπεριλαμβανομένων ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση. Η αποστολή του - να εντοπίζουν γρήγορα τα άρρωστα παιδιά και να κάνει συστάσεις για τον διορισμό της θεραπείας τους, και αυτό είναι πολύ σημαντικό για την ανίχνευση φορείς των ασθενειών αυτών (ένας από τους γονείς). Anthropogenetics μελέτη μεταβλητότητα και η κληρονομικότητα της κανονικής σημεία του ανθρώπινου σώματος.

Παρά το γεγονός ότι η ανθρώπινη γενετική είναι ένας σχετικά νέος τομέας της επιστήμης, οι μελέτες τα τελευταία χρόνια έχουν αρχίσει να άρει το πέπλο λίγο μυστήρια του αποθέματος γονιδίων του ανθρώπου. Γενετική και την ανθρώπινη υγεία διασυνδεδεμένο, και η επιστήμη είναι ήδη γνωστές αρκετές χιλιάδες ασθένειες, γενετικές γεγονός, 100% ανάλογα με το γενότυπο του ατόμου. Η πιο φοβερή από αυτά θεωρούνται γαλακτοζαιμία, οξύ ίνωση του παγκρέατος (κυστική ίνωση), φαινυλκετονουρία, υπερχοληστερολαιμία, homogentisuria, σύνδρομο Down, Turner, Klinefelter, καθώς και διάφορες μορφές κρετινισμός και αιμοσφαιρινοπάθειες. Επιπλέον, υπάρχουν ασθένειες που εξαρτώνται από το περιβάλλον και για το γονότυπο και ο διαβήτης, ρευματικών και ορισμένων μορφών καρκίνου, η στεφανιαία νόσος, γαστρεντερική νόσο έλκους, σχιζοφρένεια και κάποια άλλα ψυχική ασθένεια. Στη συνέχεια, οι γιατροί είναι ιδιαίτερα σημαντικό να κατανοήσουμε πώς να εφαρμόσει τα αποκρυπτογραφημένα δεδομένα στη θεραπεία, και το πιο σημαντικό - στην πρόληψη πολλών κληρονομικών ασθενειών.

Γενετική του σεξ ο άνθρωπος - αυτό είναι το μέρος της γενετικής που μελετά το ρόλο του μηχανισμού κληρονομικότητας, καθώς και γενετική παραλλαγή στο καθορισμό του φύλου. Η πρόοδος σε αυτόν τον τομέα έχουν κάνει δυνατή την πρόληψη και την έγκαιρη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών.

Η σύγχρονη ιατρική και ιατρική γενετική είναι πάντα προσανατολισμένη στην πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών. Προγεννητική (προ του τοκετού) διάγνωση - είναι μια διαγνωστική εξέταση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον εντοπισμό γενετικών ελαττωμάτων τους. Προκειμένου να αξιολογηθεί η ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου, χρησιμοποιούν διαφορετικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης: διαλογή υπερηχογράφημα, βιοχημικές εξετάσεις αίματος, hemostasiogram, καρδιοτοκογραφίας, και άλλοι.

Η ηγετική θέση μεταξύ των μεθόδων για την πριν από τη γέννηση του παιδιού για τη διάγνωση της νόσου γίνεται μια αμνιοκέντηση. Η μέθοδος συνίσταται στην απόκτηση των αμνιακό υγρό και τα εμβρυϊκά κύτταρα με παρακέντηση (υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση) μεμβράνες. Σας επιτρέπει να διαγνώσει κάποια νοσήματα και χρωμοσωμικές της νόσου, με βάση - οι γονιδιακές μεταλλάξεις. Μια τέτοια διάγνωση είναι απολύτως συνιστάται για όλες τις έγκυες γυναίκες.

Η πρόοδος στον τομέα της επιστήμης και της τεχνολογίας έχει υποβληθεί σε σύγχρονους ανθρώπους χρησιμοποιούνται για την lshim κινδύνους σε σχέση με τις δυσμενείς μεταβλητότητα από ό, τι κατά την προηγούμενη περίοδο του σχηματισμού και της ανάπτυξης του ανθρώπινου πολιτισμού. Χημικές, φυσικές, και πολύ πιθανόν, βιολογική μεταλλαξιογόνες μπορεί στο μέλλον να πραγματοποιήσει μια πολύ σοβαρή απειλή για τη γενετική δομή των πληθυσμών.

ανθρώπινης γενετικής δείχνει σαφώς ότι είναι απολύτως όλες οι φυλές, από βιολογική άποψη, είναι ίσοι και έχουν ίσες ευκαιρίες για την ανάπτυξή τους, καθορίζονται από κοινωνικο-ιστορικές συνθήκες, δεν είναι γενετικό.