Το σύνδρομο Hunter - μια σπάνια γενετική διαταραχή

Στην ιατρική, υπάρχει μια σειρά από σπάνιες ασθένειες, περιλαμβάνουν και σύνδρομο Hunter (Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 2), η οποία, για παράδειγμα, μόνο περίπου 50 άτομα άρρωστος στη Ρωσία. Η ασθένεια είναι γενετική και περνάει από τη μητέρα στα παιδιά. Όλη η ζωή του, η μητέρα δεν μπορεί να γνωρίζει ότι είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Η πιθανότητα γέννησης του μωρού με την παθολογία αυτών των γυναικών - 50%. Αλλά αυτό μπορεί να συμβεί κατά καιρούς (σποραδικά) μετάλλαξη στα γονίδια του εμβρύου, αλλά οι γονείς δεν έχουν ανωμαλίες.

σύνδρομο Hunter, ο μηχανισμός της ανάπτυξης

Στον άνθρωπο υπάρχουν χίλιες διαφορετικές μεταβολικές διεργασίες που οδηγούν σε «άχρηστα υλικά» είναι η έξοδος στο εξωτερικό. Όταν Hunter σύνδρομο παραβιάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες ανταλλαγής (γλυκοζαμινογλυκάνες) δεν εμφανίζονται, αλλά συσσωρεύονται σε όλους τους ιστούς του σώματος. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι δεν ενζύμου iduronatsulfataza. Είναι σαφές ότι σε μια τέτοια περίπτωση τα όργανα και τα συστήματα παύουν να λειτουργούν σωστά, υπάρχουν παραβιάσεις.

σύνδρομο Hunter, κλινική εικόνα

Βασικά συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μόνο μετά από δύο με τρία χρόνια, τα παιδιά που γεννήθηκαν φυσιολογικά, και οι γονείς δεν γνωρίζουν τη νόσο τους. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου να γίνει χοντρή φωνή, επίσης, η αναπνοή γίνεται θορυβώδης, και το παιδί αρχίζει να αρρωσταίνουν πιο συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις από ιούς. Η εμφάνιση του αγοριού είναι ότι ένα παχύ δέρμα στο πρόσωπο, κοντό λαιμό, ένα σπάνιο δόντια, παχιά χείλη, τη γλώσσα και τη μύτη. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Hunter είναι τόσο όμοια μεταξύ τους, ώστε να λαμβάνονται για τους αδελφούς.

Μετά από τρία ή τέσσερα χρόνια το παιδί γίνεται δύσκολο να περπατήσει, δυσκαμψία των αρθρώσεων γίνει, χάνει το συντονισμό, μπορούν να πέσουν. Ολόκληρο το σκελετικό σύστημα αλλάζει.

Ξεκινήστε διαταραχές του ψυχισμού, το παιδί μπορεί να γίνει μνησίκακος ή επιθετική. Μερικά παιδιά πάγκους. Οι δεξιότητες που το παιδί έχει αποκτήσει με την ηλικία τους, χάνονται. Γίνεται ανήμπορος, δεν μιλούν.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς επηρεάζει την καρδιά, μεταβολικό προϊόν συσσωρεύεται στις βαλβίδες, προκαλώντας τους να πυκνώσει. Στην εφηβεία, οι αλλαγές είναι ανεπαίσθητες, η αρχή των παραβιάσεων αντιπροσώπευαν ενήλικη ζωή.

Υπάρχουν δύο ποικιλίες: τα συμπτώματα της νόσου κυνηγός και Β Στην πρώτη μορφή, προχωρούν γρήγορα, έρχεται μια νοητική υστέρηση, και η δεύτερη μορφή είναι πιο εύκολο όταν το παιδί έχει σώσει νοημοσύνη. Ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων που μπορεί να φτάσει 50-60 ετών. Ωστόσο, με σοβαρές μορφές των παιδιών ζουν μέχρι και 8-9 χρόνια.

διάγνωση της νόσου

Η ιδανική ανίχνευση παραλλαγή της κληρονομικών ασθενειών - γενετικές μελέτες του εμβρύου. Αλλά τέτοια εξέταση δεν είναι, ως εκ τούτου, δεν περιλαμβάνουν τα προ-σπάνιες παθήσεις είναι αδύνατη.

Στα ούρα των ασθενών απεκάλυψε ένα μεγάλο ποσό της θειικής ηπαράνης και δερματάνη.

εικόνα ακτίνων Χ του σκελετικό σύστημα - πολλαπλών dysostosis (ανωμαλίες της σκελετικής ανάπτυξης).

θεραπεία συνδρόμου Hunter

Φάρμακο για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 2 έχουν συντεθεί και είναι το ελλείπον ένζυμο. «Elapraza» αναφέρεται σε ένα μέσον. Ωστόσο, είναι δυνατό να ληφθεί όχι σε όλους τους ασθενείς, το κόστος των φαρμάκων είναι πολύ ακριβά και είναι διαθέσιμα μόνο στο εξωτερικό.

Η θεραπεία των παιδιών με σύνδρομο Hunter θα πρέπει να καταβληθεί από το κράτος, αλλά οι αρχές τους αρνήθηκε, δεδομένου ότι η ετήσια κατανάλωση ανά άτομο μπορεί να συγκριθεί με τον προϋπολογισμό για τη συντήρηση του συνόλου της κλινικής. Αλλά η θεραπεία των παιδιών αυτών για τη ζωή, μπορεί να συγκριθεί με τη θεραπεία του διαβήτη, όταν ένα άτομο χρειάζεται συνεχώς ινσουλίνη. Ο καθένας ξέρει ότι χωρίς την ινσουλίνη διαβητικοί δεν θα ζήσει πολύ, την ίδια κατάσταση και με αυτή την παθολογία. Οι γονείς που ακόμα με κάποιο τρόπο καταφέρνουν να πάρουν το φάρμακο (χορηγοί, φιλανθρωπία), λένε ότι το παιδί γίνεται όλο και καλύτερη, αρχίζουν να περπατήσει ξανά και να ζήσει μια πιο φυσιολογική ζωή.