Τη νόσο του Stargardt: περιγραφή, αίτια, τα συμπτώματα και τις δυνατότητες θεραπείας

τη νόσο του Stargardt είναι μια εκφυλιστική διαδικασία προκαλεί στην ωχρά κηλίδα. Υπάρχουν πολλές ασθένειες κλινική η οποία είναι παρόμοια με αυτή παθολογία. Αυτές προκαλούνται από μια μετάλλαξη διαφορετικών γονιδίων. Ως εκ τούτου, η ασθένεια ανήκει στην κατηγορία των κληρονομικών παθολογικών καταστάσεων.

Η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου είναι μια εκφυλιστική διεργασία στην ωχρά κηλίδα και κεντρική χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα που προκαλεί πτώση της ανάπτυξης μιας κεντρικής σκότωμα.

Χαρακτηριστικά της νόσου

τη νόσο του Stargardt είναι μια σπάνια αλλά πολύ σοβαρή παθολογίες. Εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία - από 6 έως 20 ετών, με μία συχνότητα 1: 20.000. Σε άλλες ηλικιακές κατηγορίες παθολογία, κατά κανόνα, δεν vstrechvaetsya. Οι συνέπειες των καταστροφικών ασθενειών. Δεν αποκλείεται μια πλήρη απώλεια της όρασης.

Η νόσος έχει μια γενετική βάση. Δυστροφικές διαδικασία επηρεάζει αμφιβληστροειδούς περιοχή της ωχράς κηλίδας και προέρχεται στο επιθήλιο χρωστικής, η οποία οδηγεί σε απώλεια της όρασης. Η διαδικασία είναι διμερής.

παθολογική μορφή

Υπάρχει μια σαφής κατανομή της παθολογίας σε τέσσερις τύπους ανάλογα με την περιοχή των φλεγμονωδών εντοπισμού:

Εκφυλιστική διαδικασία μπορεί να παρατηρηθεί:

• στη μέση της περιφερειακής ζώνης?
• στην περιοχή της ωχράς κηλίδας?
• στην παρακεντρικά ζώνη.

Επίσης, υπάρχει μια μικτή μορφή της νόσου που εμπλέκει φλεγμονή εντοπίζεται στο κεντρικό τμήμα του οφθαλμού και στην περιφέρεια.

Μηχανισμοί ανάπτυξης της νόσου

Οι αιτίες της ασθένειας που περιγράφεται ιατρό Karl Stargardt κατά το πρώτο μισό του εικοστού αιώνα. Προς τιμήν του, και ονομάστηκε η ασθένεια. Η παθολογία σχετίζεται με την περιοχή της ωχράς κηλίδας και, σύμφωνα με τον επιστήμονα, μεταφέρεται μέσα σε μια οικογένεια κληρονομιά. Συνήθως ορίζεται πολυμορφικό οφθαλμοσκοπικές εικόνα, η οποία φέρει το όνομα του «ατροφία του χοριοειδούς,» «το μάτι του ταύρου», «σπασμένα χάλκινα», και άλλα.

Μέσω θέσης locus κύριο κλωνοποίηση γονιδίου ταυτοποιήθηκε που προκαλεί μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, είναι πιο εμφανής στα φωτοϋποδοχείς. Στην επιστήμη ονομάζεται ABCR.

ασθένεια των ματιών κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Για παθολογίες που χαρακτηρίζονται από εντοπισμό μεταλλαγμένων γονιδίων σε χρωμοσώματα 13q και 6ql4.

Η γενετική βάση δεν βασίζεται στο φύλο. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες του ιατρού-γενετιστή, με το κυρίαρχο είδος της μετάδοσης της ασθένειας, παίρνει λίγο πιο εύκολο, και δεν είναι πάντα να οδηγήσει σε τύφλωση. Οι περισσότεροι υποδοχείς των κυττάρων να συνεχίσει να λειτουργεί. Σε αυτούς τους ασθενείς, η παθολογία συμβαίνει με ελάχιστα συμπτώματα. Επηρεάζονται κρατά εργασίας και η δυνατότητα οδήγησης οχημάτων.

Πώς είναι η νόσος του Stargardt; Οι αιτίες της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, τα κύτταρα βρίσκονται σε ένα έλλειψη ενέργειας. Gene ελάττωμα προκαλεί παραγωγή μιας ελαττωματική πρωτεΐνη η οποία μεταφέρει μόρια ΑΤΡ μέσω της ωχράς κηλίδας κυτταρικής μεμβράνης κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς. Εστίασε γραφικά εικόνα και το χρώμα.

παθολογία συμπτωματολογία

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των ατόμων με νόσο του Stargardt; Με την ανάπτυξη της παθολογίας της νόσου δεν παρατηρείται σε άλλα εσωτερικά όργανα. Η διαδικασία επηρεάζει μόνο τα μάτια. Η ασθένεια αρχίζει με την απώλεια της οπτικής οξύτητας. Αργότερα συμπτώματα αυξάνονται, και υπάρχουν κατάφωρες παραβιάσεις της αντίληψης του χρώματος σε όλη την αντιληπτή άποψη του φασματική περιοχή.

Εκφυλιστικές αλλαγές που του βυθού φαίνεται στα ακόλουθα σχήματα:

• και στα δύο μάτια σημειώνονται χρωματισμένο σχήμα κυκλικό dot?
• υπάρχουν τοπικές περιοχές χωρίς χρωστική ουσία?
• παρατηρούμενη ατροφική διαδικασία στη αμφιβληστροειδούς χρωστικό επιθήλιο.

Τέτοιες διαδικασίες μπορεί να συμβεί σε συνδυασμό με την εμφάνιση των υπόλευκο-κίτρινες κηλίδες. Καθώς η νόσος εξελίσσεται στο αμφιβληστροειδούς χρωστική επιθηλίου αποκάλυψε αυξημένη συσσώρευση λιποφουσκίνης-όπως ουσία.

Όλοι οι ασθενείς που επηρεάζονται από αυτήν την παθολογία, ανιχνεύεται απόλυτη ή μερική κεντρική σκότωμα, τα οποία έχουν διαφορετικές τιμές, λόγω της επικράτησης της διαδικασίας.

Όταν διαμορφωμένο κουτί zheltopyatnistoy ενός ασθενούς ανθρώπου μπορεί να παραμείνει εντός των φυσιολογικών ορίων, αλλά η κεντρική όραση μειώνεται σημαντικά.

Η πλειοψηφία των περιπτώσεων ατόμων που έχουν υποστεί την έρευνα, διαπιστώθηκε παραβίαση της αντίληψης των χρωμάτων deuteranopia τύπου, κόκκινο-πράσινο diskhromazii. Όταν zheltopyatnistom διαδικασία δυστροφικές της έγχρωμης όρασης μπορεί να είναι εντελώς ανεπηρέαστη.

Δυστροφία του Stargardt υφίσταται μια αλλαγή στην ευαισθησία χωρική αντίθεσης συχνότητα (σε διαδικασία στάδια 6-10 º με σημαντική μείωση της επιφάνειας των μεσαίων χωρικών συχνοτήτων και σε πλήρη απουσία της περιοχής υψηλής συχνότητας). Το σύνδρομο ονομάζεται «μοτίβο της κώνου δυστροφία.»

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κυματιστές όραμα των πραγμάτων, τα τυφλά σημεία, θολότητα, το χρώμα και την παραβίαση της δυσκολίας προσαρμογής στην παρουσία αμυδρό φως.

διάγνωση της νόσου

Ως αποτέλεσμα της έρευνας σε γενετικό επίπεδο αποκαλύπτονται στοιχεία που αποδεικνύουν ότι η ασθένεια των ματιών Stargardt καθορίζεται αλληλομόρφων διαταραχές του ενεργητικώς ABCR.

Η διάγνωση της νόσου αρχίζει με μια μελέτη της κατάστασης του βυθού. Διενεργείται αγγειογραφία φθοροσκεΐνης των αγγειακών αμφιβληστροειδούς και ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις. Σε αυτή την περίπτωση, απαιτείται ο προσδιορισμός του βαθμού της βλάβης. Αυτό καθιστά δυνατή την αναγνώριση ενός αριθμού δεικτών νόσου, συμπεριλαμβανομένων giperflyuorestsiruyuschie τσέπες και φθορισμός του οπτικού νεύρου.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι κληρονομική φύση, η πιο ακριβής τρόπος για να καθοριστεί η διάγνωση αυτή θα ήταν στο DNA, το οποίο είναι ικανό να προσδιορίσει κληρονομικών ασθενειών monomonogennye.

διαφορική διάγνωση

τη νόσο του Stargardt θα πρέπει να είναι ένας διαχωρισμός των κώνου-ράβδου-με, του κώνου, και ραβδί-του κώνου δυστροφία, προοδευτική δυστροφία βοθρίου, κυρίαρχη, Νεανική ρετινόσχιση, δυστροφία της ωχράς κηλίδας vitelliformnoy.

Επίσης, διαφορική διάγνωση εμφανίζεται στην περίπτωση της εγκυμοσύνης τοξιναιμίας αποκτήθηκαν λόγω δοσολογική εκφυλισμού (ειδικότερα, όταν hlorokvinovoy αμφιβληστροειδοπάθεια).

Μπορεί να θεραπευτεί νόσο του Stargardt;

Αιτιολογική θεραπεία δεν υπάρχει. Εξαλείφει τη νόσο του Stargardt του; βοηθητικού Θεραπεία χαρακτήρας περιλαμβάνει την έγχυση χρήση parabulbar της ταυρίνης και αντιοξειδωτικά εισαγωγή μέσα εκτεινόμενο δοχεία (πεντοξυφυλλίνη, νικοτινικό οξύ), και στεροειδή.

Ανεπεξέργαστα βιταμίνες που προωθούν τοίχωμα του αγγείου και να βελτιώσει την κυκλοφορία του αίματος. βιταμίνες χρησιμοποιούνται συνήθως Β, Α, C, Ε

Φαίνεται κρατάει φυσιοθεραπεία. Μεταξύ αυτών θα πρέπει να επισημάνουμε ηλεκτροφόρηση με τη χρήση ναρκωτικών, και διέγερση του αμφιβληστροειδούς με λέιζερ.

Εφαρμοσμένη revasulyarizatsiya αμφιβληστροειδή από τη μεταμόσχευση με εκφύλιση της ωχράς περιοχή των μυϊκών ινών.

Προηγουμένως οφθαλμιάτρους σε όλο τον κόσμο πίστευαν ότι η ασθένεια δεν είναι θεραπεύσιμη. Οι παραπάνω θεραπείες βοηθούν μόνο ελαφρώς να καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου, αλλά σε καμία περίπτωση δεν την εμποδίζει.

Κατά κανόνα, η θεραπεία δεν έσωσε τους ανθρώπους από την πλήρη απώλεια της όρασης. Απαιτούνται για την ανάπτυξη μιας μεθοδολογίας που θα διευκολύνει την αποκατάσταση των κατεστραμμένων οφθαλμικών δομών.

Το καινοτόμο τεχνική της θεραπείας

Υπάρχει σήμερα μια αποτελεσματική μέθοδος για την αφαίρεση των εν λόγω παθολογίας όπως τη νόσο του Stargardt; Πώς να αντιμετωπίζει μια σοβαρή ασθένεια; Η μέθοδος έχει προταθεί το 2009 από τον Δρ Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, ο οποίος είναι ο επικεφαλής της οφθαλμολογίας Κέντρο «ON Κλινική» (Αγία Πετρούπολη, ul. Marata, σπίτι 69, κτίριο Β). Είχαν βελτιωμένη δυνατότητα θεραπείας της νόσου με βάση την επεξεργασία κυτταρικό ιστό.

Η βάση της θεραπείας είναι η εφαρμογή των βλαστικών κυττάρων του λιπώδους ιστού νοσούντων άτομο. Η θεραπευτική μέθοδος αναπτύχθηκε από τους επιστήμονες προηγουμένως VP Filatov. Χάρη στην πρωτοποριακή τεχνολογία των ασθενών δίνεται η ευκαιρία να αποκαταστήσει τη χαμένη όραση και παρέχει μια πλήρη ζωή.

Ο Δρ AD καταχωρήθηκε Romashchenko σύμπλοκο βιοϊατρικής τεχνολογίας και κατοχυρωμένη με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας τις ακόλουθες μεθόδους της θεραπείας βλαστικών κυττάρων :

• συνδυασμένη μέθοδος απομάκρυνσης της υγρής μορφής της νόσου?
• πολύπλοκη μέθοδο paitogeneticheskogo κέντρο θεραπείας και tapetoretinalnoy δυστροφία.

Σε μία κλινική είναι η θεραπεία;

Η αντιμετώπιση των πολύπλοκων ασθενειών έχει οφθαλμολογικό κέντρο «On Clinic». Το κέντρο βρίσκεται σε μια πόλη σαν την Αγία Πετρούπολη. Τη θεραπεία της νόσου του Stargardt μπορεί να είναι μόνο στο κέντρο, αφού είναι το μόνο στη Ρωσία, όπου εφαρμόζεται μια τέτοια τεχνολογία.

Είναι η θεραπεία βλαστικών κυττάρων είναι ασφαλής;

Οι επαγγελματίες μπορούν με βεβαιότητα να επιβεβαιώσει ότι η θεραπεία με την τεχνολογία που αναπτύχθηκε μ.Χ. Romashchenko, είναι απολύτως ασφαλής. Για τη θεραπεία των κυττάρων του ασθενούς χρησιμοποιούνται, η οποία εξαλείφει την πιθανότητα της απόρριψης ή άλλων αρνητικές συνέπειες.

συμπέρασμα

Shtargradta το ντεμπούτο της νόσου σε νεαρή ηλικία και γρήγορα να οδηγήσει σε απόλυτη απώλεια της όρασης. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, κληρονομιά κυρίαρχο είδος, σταγόνες για τα μάτια σιγά-σιγά. Οι ασθενείς συμβουλεύονται να επισκεφθείτε έναν οφθαλμίατρο, βιταμίνες και φορώντας γυαλιά ηλίου. Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για την εξάλειψη της παθολογίας θεωρηθεί θεραπεία με βλαστοκύτταρα.