Σύνδρομο Wiskott-Aldrich: περιγραφή της νόσου

σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Αυτό εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και συνήθως οδηγεί στο θάνατο μέσα σε πέντε έως δέκα χρόνια.

Για πρώτη φορά η νόσος περιγράφηκε το 1937 από τον Γερμανό παιδίατρο Wiscott. Την παρακολουθούσε από τα τρία αδέλφια, ο οποίος υπέστη συνεχείς αιματηρή διάρροια, έκζεμα και η συνεχής φλεγμονή του αυτιού, αν και οι τέσσερις αδελφές ήταν απολύτως υγιής. Ήδη το 1954, οι αμερικανικές παιδίατρο ονόματα Aldrich διαπίστωσε ότι η ασθένεια κληρονομείται ως υπολειπόμενο γνώρισμα Χ-συνδεδεμένη.

Η ασθένεια μεταδίδεται σε αγόρια και φορείς μετάλλαξης χρωμοσώματα είναι γυναίκες. Ο γεωγραφικός παράγοντας δεν έχει καμία επίδραση στην επικράτηση του προβλήματος.

Τα συμπτώματα της νόσου

σύνδρομο Wiskott-Aldrich σχετίζεται με μειωμένη αριθμού των αιμοπεταλίων. Στα πρώτα χρόνια της ζωής του ασθενούς παρουσιάζει τα ακόλουθα συμπτώματα: φτωχή πήξη του αίματος, επίμονο έκζεμα, αιματηρή διάρροια. Στη συνέχεια, υπάρχει μια πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας. Λόγω της έλλειψης Τ και Β λεμφοκύτταρα ατόμου υπόκειται σε όλα τα είδη των ιικών και βακτηριακών ασθενειών. Ανοσοανεπάρκειας στα παιδιά να προκαλέσουν μόνιμη μόλυνσης του μέσου ωτός, της πνευμονίας, ιγμορίτιδα, υδρωπικία και πολλές άλλες σοβαρές ασθένειες. Θα υποφέρουν από την ασθένεια είναι πολύ υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η κακοήθεια συχνά εκτεθειμένοι ενήλικες.

Θα υποφέρουν από το σύνδρομο σύνδρομο Viskota-Aldrich συχνά παρατηρείται μόνο αιμορραγικό σύνδρομο, το οποίο οδηγεί σε λάθος διάγνωση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μόνο μετά από ανάλυση του DNA, στην οποία είναι δυνατό να προσδιοριστεί ο υπεύθυνος για το σύνδρομο γονίδιο συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία.

διάγνωση

• Μια πλήρης ανάλυση του αίματος για να προσδιορίσει την μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων.
• Η μελέτη της κηλίδας αίματος για τη δομική ανεπάρκεια των αιμοπεταλίων.
• Γενετική ανάλυση (εκτελείται για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο υπεύθυνο για την δομή της πρωτεΐνης στο αίμα).
• Προσδιορισμό του επιπέδου της ανοσοσφαιρίνης.
• Διεξαγωγή προγεννητική διάγνωση, για τον εντοπισμό του συνδρόμου Wiskott-Aldrich στην αρχή της εγκυμοσύνης.
• Προσδιορισμός πρωτεΐνης στα επίπεδα αίματος του συνδρόμου Wiskott-Aldrich.

θεραπεία

Δυστυχώς, η σύγχρονη επιστήμη δεν έχει ακόμη βρεθεί μια θεραπεία για αυτήν την εξουθενωτική ασθένεια. Είναι γνωστό ότι τα αιμοπετάλια καταστρέφονται στο σπλήνα, έτσι ώστε οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με «Wiskott-Aldrich Syndrome», απομακρύνθηκε από το σώμα. Και οι ασθενείς άρχισαν να αισθάνονται πολύ καλύτερα. Σταθερή μεταγγίσεις ανοσοσφαιρίνης και τον διορισμό των κατάλληλων αντιβιοτικών βελτιώνει επίσης τη γενική κατάσταση του ασθενούς. Επί του παρόντος, η πρακτική της εισαγωγής ασθενών στο μυελό των οστών υγιών βλαστοκυττάρων. Αλλά ενώ αυτή η μέθοδος πραγματοποιείται μόνο από το πείραμα. Επίσης, τα ζευγάρια που έχουν βιώσει αυτό το σύνδρομο στην οικογένεια, συνιστάται να περάσει όλα τα απαραίτητα τεστ πριν από το σχεδιασμό της εγκυμοσύνης.