Σύνδρομο Potter: αίτια, τα συμπτώματα, τη διάγνωση

Το σύνδρομο Potter ονομάζεται ένα σοβαρό ελάττωμα του εμβρύου. Χαρακτηρισμός αρχίσει με τον ορισμό αυτής της ανωμαλίας.

Τι είναι το σύνδρομο Πότερ;

σύνδρομο Potter - μια εκ γενετής ελάττωμα του εμβρύου, στην οποία εντελώς απούσα νεφρά, η οποία είναι η συνέπεια της μείωσης του όγκου του αμνιακού υγρού.

Το αποτέλεσμα της λειψυδρίας είναι μια συμπίεση του εμβρύου στη μήτρα. Τα παιδιά παρατηρούνται επίσης ανεπαρκώς αναπτυγμένη πνεύμονες, τυπικά ζαρωμένο πρόσωπο και στραγγάλισε κρανίο, παραμορφωμένα άκρα.

Το 1964 godu Potter αποκαλύπτει μια εξέλιξη ελάττωμα χαρακτηρίστηκε αγενεσία (έλλειψη) τόσο εμβρυϊκού νεφρού ή απλασία (απουσία οποιωνδήποτε τμημάτων οργάνου ή του σώματος), σε συνδυασμό με ανωμαλίες του προσώπου. Το σύνδρομο αυτό αναφέρεται στην ιατρική βιβλιογραφία, καθώς και σύνδρομο Potter με νεφρική αγενεσία 2, σύνδρομο νεφρικής-προσώπου Grosse, προσώπου νεφρική δυσπλασία.

Το σύνδρομο του Πότερ στο έμβρυο: Αιτίες

Η αιτιολογία (προέλευση) του συνδρόμου δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητή. Σε 50% των περιπτώσεων, διαπιστώθηκε ότι η πρωτογενής ανωμαλία εκδηλώνεται λόγω έλλειψης του αμνιακού υγρού (εμβρυϊκό νερό) σε μια έγκυο γυναίκα. Η συμπίεση του εμβρύου μήτρας οδηγεί στην ανάπτυξη των νεφρικών ανωμαλιών αντιμετωπίζουν (ισοπέδωση και η επιπέδωση), καρδιά, από του ορθού, των γεννητικών οργάνων, του πνεύμονα (υποπλασία), των άκρων (ραιβοϊπποποδία).

Το σύνδρομο Πότερ εμφανίζεται σε βρέφη, παιδιά κάτω από την ηλικία των λίγους μήνες, τουλάχιστον - σε παιδιά ηλικίας άνω του ενός έτους, και πιο συχνά στα αγόρια. Η συχνότητα εμφάνισης του ελαττώματος :. 1-50000 γεννήσεις.

Μια έρευνα των γονέων

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου συνοδεύεται από Πότερ στο έμβρυο; Μεγάλο λευκό νεφρά - αυτό είναι ό, τι μπορεί να φανεί στον υπέρηχο. Αυτή η αγενεσία μπορεί να δεσπόζει κληρονομούν (κληρονομικότητα του άλλου γονέα, δεν μπορεί να καταστείλει), δηλαδή που δεν σχετίζονται με την ποσότητα του αμνιακού υγρού. Ένας από τους γονείς μπορεί να είναι υπανάπτυξη ή την απουσία ενός από τα νεφρά, το οποίο θα μπορούσε να αγνοηθεί σε ιατρικές εξετάσεις νωρίτερα.

Νεφρική αγενεσία είναι κληρονομική δεσπόζει, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 50% της γέννησης του εμβρύου, το οποίο θα πρέπει να παρατηρηθεί σύνδρομο Potter.

σύνδρομο Πότερ με 75 τοις εκατό πιθανότητα μπορεί να συμβεί σε ένα μωρό όταν οι γονείς του βρέθηκε μια μετάλλαξη στο γονίδιο PKHD1. Εμφανίζονται κατά μέσο όρο 1 στα 50 άτομα. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν οδηγούν στην ταχεία ανάπτυξη του ελαττώματος στα μέσα μαζικής ενημέρωσης, μπορούν για δεκαετίες πέρασαν από γενιά σε γενιά.

Ο κίνδυνος της γέννησης ενός μωρού με σύνδρομο μπορεί να εκδηλωθεί Πότερ κληρονομιά των μεταλλάξεων από τους δύο γονείς. Αν το έμβρυο γενετικές αλλαγές που θα περάσει μόνο τον πατέρα ή τη μητέρα, με μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι θα γεννηθεί υγιές. 25% των παιδιών δεν κληρονομούν PKHD1 μετάλλαξη και από τους δύο γονείς, έχετε οποιεσδήποτε αλλαγές στο γενετικό επίπεδο.

Το σύνδρομο συμπτωματολογία

Το σύνδρομο του Πότερ στα διαγνωστικά έμβρυο αποκαλύπτει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• εξαιρετικά στενά κενά αιώνα?
• χαρακτηριστικό αυλάκι κάτω από την γραμμή του αιώνα?
• κάτω γνάθου υποπλασία (mikrognatsiya)?
• επίπεδη μύτη?
• ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση ανάμεσα στα ζεύγη όργανα (όπως τα μάτια) - υπερτελορισμός?
• κυρτό epicanthus ( «Μογγολική φορές») - ένα ειδικό φορές στην εσωτερική γωνία του ματιού, που καλύπτει την δακρυϊκού φύματος?
• ανώμαλο σχήμα μαλακό μεγάλα αυτιά.

απολύμανση

Όταν ένα παιδί γεννιέται το κύριο σύμπτωμα - σοβαρή αναπνευστική δυσχέρεια, η οποία εκδηλώνεται με τα πρώτα λεπτά μιας ανεξάρτητης ζωής. Διεξαγωγή εξαερισμού περιπλέκεται πνευμοθώρακας (φυσαλίδες αέρα στην υπεζωκοτική περιοχή που παρεμποδίζουν το φως ρυθμική κίνηση).

Δυστυχώς, η συντριπτική πλειοψηφία των βρεφών διαγνωστεί με σύνδρομο Πότερ να πεθάνει λίγες ώρες μετά τη γέννηση. Όταν ο αναπτήρας μορφές αφορούν digestivnogo (πεπτικό) οδού - ουρογεννητικό αποχωρητήριο (η ένωση της πρωκτού και ουρογεννητικό αγωγό σε ένα), καμία διάτρηση του πρωκτού (ορθή καταχώρηση) - χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση.

Surviving σύνδρομο παιδί Πότερ

Το 2013, τα μέσα ενημέρωσης ανέφεραν σε ένα νεογέννητο κορίτσι Abigail Butler, κόρη ενός μέλους της Βουλής των Ηνωμένων Πολιτειών της Βουλής των Αντιπροσώπων, Ρεπουμπλικάνος βουλευτής Jaime Herrera Beutler. Το παιδί ήταν σε θέση να επιβιώσει με αυτό το σύνδρομο που αποτρέπει τη φυσιολογική λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος.

Κατά τον 5ο μήνα της εγκυμοσύνης, η γυναίκα έμαθε ότι η κοπέλα δεν ξεχωρίζουν από τα ούρα στην πλήρη απουσία των νεφρών. Ο λόγος ήταν η έλλειψη αμνιακού υγρού σε μια έγκυο Jaime Herrera Beutler. Παρά το συμπέρασμα των γιατρών που δηλώνονται αυτή την περίπτωση μοιραία, η γυναίκα και ο σύζυγός της αποφάσισαν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη. Για την αντιστάθμιση μιας μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού στη μήτρα Jaime χορηγείται ειδική αλατούχο διάλυμα. John Hopkins - ο γιατρός που πραγματοποίησε την θεραπεία, δεν θα μπορούσε να εγγυηθεί απόλυτα τις συζύγους, ότι η θεραπεία θα οδηγήσει σε ένα ικανοποιητικό αποτέλεσμα.

Αλλά το 15 Ιούλη, 2013 Μικρή Abigail γεννήθηκε ζωντανό. αναμνήσεις της μητέρας, το κορίτσι δεν κλαίνε κατά τη γέννηση, αλλά μετά από λίγο άρχισε να κλαίει - πνεύμονες του μωρού λειτουργεί. Μετά τη γέννηση, που μεταφέρθηκε αμέσως σε αιμοκάθαρση - ένα σύστημα που αντικαθιστά εντελώς τη λειτουργία των νεφρών που εμφανίζει τα προϊόντα του μεταβολισμού από το σώμα. Ένα χρόνο αργότερα, αντικαθίσταται από ένα δότη νεφρού.

Μια ευκαιρία για τη γέννηση ενός συνδρόμου ζωντανό μωρό Πότερ και η επακόλουθη επιτυχή αποκατάσταση του στις συνθήκες της σύγχρονης πραγματικότητας εξακολουθεί να θεωρείται ένα θαύμα. Ως εκ τούτου, οι γιατροί επιμένουν σε μια άμβλωση στη διάγνωση του εμβρύου ένα τέτοιο ελάττωμα. Παράδειγμα Abigail Butler δεν μπορεί ενθαρρυντικά, αλλά είναι απαραίτητο να καταλάβουμε ότι πρόκειται για μια εξαιρετική περίπτωση.