Σύνδρομο Noonan: περιγραφή, συμπτώματα, θεραπεία

Υπάρχει μια ποικιλία από γενετικές ανωμαλίες στα παιδιά. Μερικά από αυτά θεωρούνται αρκετά κοινό. Αλλά υπάρχει μια σπάνια ασθένεια. επιπολασμός τους είναι χαμηλή. Ωστόσο, πολλοί είναι αρκετά σοβαρές συνέπειες. Μία από αυτές τις παθολογίες είναι το σύνδρομο Noonan. Στη συνέχεια, ας εξετάσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες. Αυτό το άρθρο περιγράφει πώς και γιατί φαίνεται να υπάρχει το σύνδρομο Noonan. Φωτογραφία ασθένεια θα παρουσιαστεί στο κείμενο.

Επισκόπηση

Το σύνδρομο Noonan είναι μια κληρονομική παθολογία. PTPN11 μεταλλαγμένου γονιδίου με τη φθορά τους γονείς του που μεταδίδονται στους απογόνους. Κατά κανόνα, οι άνδρες σε αυτή την άκαρπη. Ως εκ τούτου, το γονίδιο μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής. Συνήθως σημειώνονται οικογενειακό χαρακτήρα της νόσου. Σπάνιες περιπτώσεις μη κληρονομική, αλλά είναι επίσης καταγράφονται στην πράξη.

ιστορικές πληροφορίες

Σε ένα χρόνο ασκείται ως καρδιολόγος, παιδίατρος Zhaklin Nunan, που εργάζονται στην κλινική του Πανεπιστημίου της Αϊόβα, παρατήρησα ότι μια συγκεκριμένη ομάδα παιδιών, η οποία αποτελούνταν από αγόρια και κορίτσια, που είχαν πνευμονική στένωση, συχνά χαρακτηρίζονται από χαμηλή ανάπτυξη, σε απόσταση μάτια ευρύ, webbed λαιμό που βρίσκεται χαμηλά αυτιά και βλεφαρόπτωση. Εξετάζοντας το συνδυασμό των εκδηλώσεων των καρδιακών παθήσεων με άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες σε 833 ασθενείς, ο γιατρός έγραψε σε ένα άρθρο του 1962. Στην εργασία που περιγράφεται εννέα περιπτώσεις στις οποίες για το ιστορικό της καρδιάς ελάττωμα εκ γενετής τύπο και τα χαρακτηριστικά του προσώπου, του θώρακα παραμόρφωση , και νανισμό. Η ασθένεια ανιχνεύθηκε τόσο στους ανθρώπους άνδρες και γυναίκες.

Σύνδρομο Noonan: Συμπτώματα

Υπάρχουν μια σειρά από χαρακτηριστικά που διακρίνουν από άλλες παθολογία. Σε αυτά περιλαμβάνονται, ιδίως:

• Χαμηλή ανάπτυξη. Γυναίκες - 1,53, για τους άνδρες -. 1,63 μ κατά τη στιγμή της γέννησης και το μήκος του σώματος και το βάρος του παιδιού είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. Νανισμού αρχίζει από την ηλικία των 2-3 ετών.
• Αλλαγές αντιμετωπίζουν. Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται σύνδρομο Noonan, έχουν φαρδιές αμυγδαλωτά μάτια σχήμα. Στην εσωτερική γωνία της πτυχής του δέρματος είναι παρούσα. Σημειώνεται επίσης ptosis (βλέφαρο παραλείπεται) λόγω της μειωμένης μυϊκής λειτουργίας, είτε λόγω των μικρών υποδοχών. Περίπου τα δύο τρίτα του συνόλου των παιδιών με διαταραχές είναι διαταραχές της όρασης. Όταν πτώση περιορισμένο οπτικό πεδίο και αναπτύσσει μια στραβισμός.
• παραβιάσεις κτίριο σαγόνια. Άνω υπανάπτυκτη, δεν υπάρχει τοξοειδής στα ύψη. Και οι δύο σιαγόνες με δόντια παρεμβολή λάθος.
• Χαμηλή αύξηση ή παραμόρφωση των αυτιών. Ως αποτέλεσμα αυτής της ανωμαλίας είναι άτομα με προβλήματα ακοής.
• Σύντομη και φαρδύ λαιμό.
• Ασπίδα σχήματος στήθος με φαρδιές θηλές.
• Παραμόρφωση του αγκώνα (συγγενής).
• Πλατυποδία.
• Κοντά δάχτυλα.

Δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων

Το σύνδρομο Noonan συχνά συνοδεύεται από διαταραχές στο καρδιαγγειακό σύστημα. Από την παθολογία φόντο αποκάλυψε στένωση (στένωση) στην πνευμονική κορμό, και το ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Η δεύτερη θέση είναι κατειλημμένη από ανωμαλίες του ουροποιογεννητικού συστήματος. Έτσι, τα νεφρά αποκάλυψε ελαττώματα όπως υποπλασία (έλλειψη ιστού) ή η απουσία ενός νεφρού. Όσον αφορά την εφηβεία, διαφέρει από την κανονική σε εντελώς ελαττωματικό. Τα κορίτσια που παρατηρείται συχνά μετά την έναρξη της εμμήνου ρύσεως, στα αγόρια - όρχεις ή κρυψορχίας είναι εντελώς απούσα. Επίσης διαπίστωσε παραβίαση του σπερματογένεσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σπερματοζωάρια είναι εντελώς απούσα. Στο πλαίσιο των εργασιών για το σύνδρομο Noonan έχουν αυξημένη αιμορραγία. Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να παρουσιάζουν ανωμαλίες της ψυχικής ανάπτυξης στην ήπια.

σχήμα

Υπάρχουν δύο τύποι παθολογίας:

• Η οικογενής μορφή. Διαφέρει κληρονομική αυτοσωμική-κυρίαρχος τύπος. Σε φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου απογόνους εμφανίζονται με παθολογία.
• Η σποραδική μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, η μετάλλαξη φαίνεται από περίπτωση σε περίπτωση. Σε αυτό το κληρονομικός παράγοντας δεν αποκαλύπτεται.

λόγους

Ο πιο κοινός παράγοντας που προκαλεί την παθολογία είναι η γονιδιακή μετάλλαξη PTPN11. Αυτή η αιτία διαγιγνώσκεται στο 50% των ασθενών. Ωστόσο, σε ένα ορισμένο ποσοστό των ατόμων με το σύνδρομο αυτό είναι μια γενετική παράγοντας είναι ασαφής. Κληρονομικότητα παθολογία συμβαίνει με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από μια νέα μετάλλαξη. Από τα ανωτέρω προκύπτει ότι οι γονείς με το γονίδιο δεν έχουν πολλές ελπίδες να έχουν ένα άλλο παιδί.

διάγνωση

Τοποθετείται σύμφωνα με τις χαρακτηριστικές εξωτερικά χαρακτηριστικά (που περιγράφεται παραπάνω). Επίσης στα διάγνωση μελετήθηκαν εργαστηριακές παραμέτρους. Ειδικότερα, υπάρχει μια μείωση της συγκέντρωσης τεστοστερόνης, XII παράγοντας πήξης. Υπάρχουν επίσης εργαλεία και την έρευνα. Διορίζεται από το Χ-Χ του στέρνου, ηχοκαρδιογραφία, ECG. Χρησιμοποιώντας αυτές τις τεχνικές αποκάλυψε ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει διαβούλευση της ιατρικής γενετικής.

θεραπευτικά μέτρα

Σε σχέση με την γενετικά καθορισμένη θεραπεία συνδρόμου στοχεύει πρωτίστως στην εξάλειψη των συμπτωμάτων. Όταν μια επιχείρηση έχει εκχωρηθεί κρυψορχία. Κατά τη διάρκεια των όρχεων της κινούνται μέσα στο όσχεο. Με τη μείωση της συγκέντρωσης της θεραπείας ανδρογόνων ορμονών συνιστάται. Με την παρουσία της νεφρικής ανεπάρκειας, η αιμοκάθαρση διορίζεται. Με αυτό, η απομάκρυνση πραγματοποιείται από το σώμα μέσω μεταβολικών προϊόντων εξωνεφρικής καθαρισμό του αίματος.