Ότι οι μελέτες ιατρικής γενετικής

Γενετική - η επιστήμη που μελετά τις ιδιότητες των ζωντανών οργανισμών, όπως η κληρονομικότητα και την παραλλαγή. Όπως είναι γνωστό, το κύριο χαρακτηριστικό της φύσης που το διακρίνει από τους νεκρούς - την ικανότητα να αναπαράγει. Μια άλλη σημαντική ποιότητα, που αναφέρεται ως η κληρονομικότητα, η επαναληψιμότητα τ. Ε Η ικανότητα να γεννήσουν το δικό τους είδος. Κατά μέσο όρο, οι εκπρόσωποι των κάθε είδους μοιάζουν περισσότερο με μητρική τους προγόνους τους, σε σχέση με άλλα άτομα του ίδιου είδους.

Αλλά αυτό κάθε είδος έχει ένα ορισμένο επίπεδο της μεταβλητότητας, καθώς ακόμα και οι αδελφοί και αδελφές δεν είναι ακριβή αντίγραφα. Και οι δύο παράγοντες - κληρονομικότητα και την παραλλαγή - μελέτες η βιολογική επιστήμη της γενετικής, η οποία αποτελείται, με τη σειρά τους, τα κοινά και ιδιωτικά κεφάλαια. Αν το αντικείμενο της μελέτης του γενικού χωρίσματα γενετική έρευνα είναι τα θεμέλια της κληρονομικότητας, η ανάλυση του DNA, η δομή των γονιδίων και μεταλλάξεων τους, τα ιδιωτικά κεφάλαια που διατίθενται για τον εντοπισμό των κοινών προτύπων σε διαφορετικά είδη ζωντανών οργανισμών.

Ανθρώπινη Γενετική - Leading ιδιωτικές τμήματα. Όσοι από ανακοίνωσή της, που αφορούν την ατομική παθολογία, ιατρικές μελέτες γενετικής. Ο κύριος στόχος αυτού του κλάδου της επιστήμης - τον προσδιορισμό του ρόλου της γενετικής συνιστώσας στην προέλευση και την πορεία των διαφόρων ασθενειών.

Ασθένειες που μελετά την ιατρική γενετική, χωρίζονται από την πραγματική κληρονομική και πολυπαραγοντική. Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει χρωμοσωμικό (που προκαλείται από την αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμάτων ή τη δομή τους) και το γονίδιο (λόγω μεταλλάξεις γονιδίων) της νόσου. Εάν η μετάλλαξη είναι παρούσα σε ένα μόνο γονίδιο, αυτή η ασθένεια ονομάζεται μονογονιδιακές.

Ονομάζεται πολυπαραγοντικές ασθένειες για τις οποίες υπάρχει μια γενετική προδιάθεση. Αυτές περιλαμβάνουν τα περισσότερα από τα γνωστά ανεξάρτητες ασθένειες. Με την επέλευση τέτοιων ασθενειών σε έναν άνθρωπο, εκτός από δυσμενείς εξωτερικές επιρροές, παρέχοντας την κατάσταση σύνολο γονιδίων τα οποία μπορεί να ανέλθει σε δεκάδες και εκατοντάδες.

Ιατρική γενετική ως επιστήμη προορίζεται για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών, να προβεί σε ανάλυση του επιπολασμού τους σε διαφορετικές κοινωνικές και εθνοτικές ομάδες, παρέχει συμβουλές στους ασθενείς και τις οικογένειές τους, την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών, για να μελετήσει την παθογένεια και την αιτιολογία της εν λόγω.

Για την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών κλινικής γενετικής χρησιμοποιεί προγεννητική βάσης (m. Ε προγεννητική) διαγνωστικά. Το έργο των γιατρών - έγκαιρο εντοπισμό όλων των πιθανών παθογόνων παραγόντων και την αξιολόγηση του κινδύνου ορισμένων ασθενειών στο έμβρυο, με βάση την κατάσταση της υγείας των πιθανών γονέων. Συνεπώς, είναι ιδιαίτερα σημαντικό για το ζευγάρι περιμένει ένα παιδί ή απλά σχεδιάζουν να συλλάβουν, υποβάλλονται σε λεπτομερή εξέταση της κατάστασης της υγείας τους και να εντοπίσει όλους τους παράγοντες κινδύνου. Συμπεριλαμβανομένων σημαντικό να γνωρίζουν και να ενημερώνουν τους γιατρούς σχετικά με τα υπάρχοντα της οικογένειας (τόσο μέσω μέλλον πατέρα, και από την πλευρά της μητέρας του), κληρονομικές ασθένειες και ούτω καθεξής.

Στις πολιτισμένες χώρες, γενετικής και της ιατρικής λειτουργούν αδιαχώριστα. Ενδιαφέρον για την μελλοντική υγεία της συζύγου (η γυναίκα) και την παρουσία στην οικογένεια των κληρονομικών ασθενειών γίνει πολύ πριν από το γάμο. Σε ορισμένες χώρες, το ιατρικό πιστοποιητικό είναι υποχρεωτική έγγραφο για την εγγραφή του γάμου.

Τα τελευταία χρόνια, η ιατρική γενετική έχει κάνει μια σημαντική ανακάλυψη στην ανάπτυξή της. Η κύρια επιτυχία ήταν η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, η ταυτοποίηση όλων των γονιδίων και τον προσδιορισμό του μοριακού φύση των περισσότερων πρωτεϊνών. Τώρα οι επιστήμονες ενεργά μελετά τη σχέση των διαφορετικών γονιδίων με συγκεκριμένες ασθένειες στο μέλλον υπόσχεται η ανάπτυξη ριζικά νέων θεραπειών γενετικών ασθενειών και την πρόληψη των ασθενειών αυτών με τα οποία ο άνθρωπος είναι επιρρεπής.

Το έργο του κάθε ειδικευμένου γιατρού - έγκαιρη αναγνώριση των ασθενών με παθολογία κληρονομικό χαρακτήρα, και καθορίζουν το χαρακτήρα και την κατεύθυνση του ασθενούς με την κατάλληλη ιατρική γενετική κέντρο.