Πώς να ζήσει με τη διάγνωση του συνδρόμου Williams;

Με την ανάπτυξη της τεχνικής προόδου της ανθρώπινης ζωής έχει γίνει πιο άνετα. Ωστόσο, όπως γνωρίζουμε, θα πρέπει να πληρώσει για τα πάντα. Η μόλυνση του περιβάλλοντος, μια ζωή συνεχούς άγχους, η κατανάλωση τεχνητών τροφών επηρεάζει αρνητικά το ανθρώπινο γονιδίωμα. Ο εικοστός αιώνας έφερε την ανθρωπότητα πολλές νέες ασθένειες, τα φάρμακα για τα οποία δεν υπάρχει. Ολοένα και περισσότερο, τα παιδιά γεννιούνται με μια ποικιλία από αναπηρίες. Το 1961, ένας επιστήμονας της Νέας Ζηλανδίας George Williams ανακάλυψαν μια νέα γενετική ασθένεια, αργότερα το όνομά του - το σύνδρομο Williams. Παρά την ομοιότητα των ονομάτων με μια τέτοια ασθένεια, όπως το σύνδρομο Williams-Campbell (εκ γενετής υποπλασία των βρόγχων), που δεν σχετίζονται μεταξύ τους και να έχουν ο ένας τον άλλο τίποτα.

σύνδρομο Williams ή νόσος εμφανίζεται σε μία από τις 10.000 νεογνών. Δυστυχώς, δεν είναι τόσο σπάνιο. Σήμερα βρέθηκε ότι η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας είναι η έβδομη βλάβη χρωμοσώματος σε εμβρυϊκό χρωμοσωμικό βήμα utero. Το κύριο χαρακτηριστικό του παιδιού έχει αυτή απόκλιση σε εξέλιξη - «brownie πρόσωπο» το λεγόμενο «ξωτικό πρόσωπο» ή Εξωτερικές σημάδια της νόσου συνδυάζονται, συνήθως με ήπια ή μέτρια νοητική καθυστέρηση, η περίσσεια ασβεστίου στο αίμα, έχει αρνητική επίδραση στην καρδιά. Ένα παιδί με μια τέτοια διάγνωση είναι πολύ πίσω στην ανάπτυξη των συνομηλίκων τους, λίγο αρχίζει αργότερα να μιλήσει, να έχει προβλήματα με την ικανότητα χωρικής απεικόνισης. Επιπλέον, τα άτομα με διάγνωση - σύνδρομο Williams ζουν πολύ λιγότερο από τους άλλους ανθρώπους. Αυτό οφείλεται στο ταχέως αναπτυσσόμενο ασβεστοποίηση του καρδιακού μυός λόγω της αυξημένης ασβεστίου στο αίμα. Τις περισσότερες φορές, πρόωρο θάνατο του ασθενούς που προκαλείται από την παρουσία σοβαρά προβλήματα στο καρδιαγγειακό σύστημα.

Όλα τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με συγγενή πώλησης σύνδρομο Williams έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά τα χαρακτηριστικά του προσώπου: μικρή μύτη επιπλήττει, στενό μέτωπο, σαρκώδη χείλη, μεγάλα μάγουλα, πολύ περιορισμένο κάτω μέρος του προσώπου του, σφιχτά κλείνοντας το στόμα του. Αυτά τα παιδιά έχουν την τάση να είναι πολύ στοργικός, διακρίνεται από την υπερβολική πολυλογία και ευγένεια. Πολλοί από αυτούς έχουν τέλεια ακοή και την εξαιρετική μουσική ικανότητα. Αυτό το φαινόμενο εμπειρογνώμονες που σχετίζεται με την αύξηση του μεγέθους του αριστερού κροταφικού λοβού του εγκεφάλου, η οποία είναι επίσης πολύ συχνή σε ταλαντούχους μουσικούς.

Οι ψυχολόγοι συμβουλεύονται συχνά οι γονείς των παιδιών με παρόμοιες γενετικές ανωμαλίες σε νεαρή ηλικία για να δώσει ένα παιδί σε ένα μουσικό σχολείο. Συμβάλλει στη διαδικασία της κοινωνικοποίησης, της έκφρασης και την ανάπτυξη του ταλέντου, επιτρέπει στο παιδί να αισθάνεται σε φόρμα. Θα πρέπει να πω ότι τα παιδιά με σύνδρομο Williams, και τους ξένους από τέτοια ανθρώπινη αδυναμία, ο φόβος, η ντροπή, συγκροτήματα. Είναι αρκετά ευτυχώς μπορεί να εκτελέσει στη σκηνή πριν από ένα μεγάλο ακροατήριο των θεατών.

Τρομερό διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά τη γέννηση του παιδιού. Εντοπισμός τέτοιες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου πριν από τη γέννηση του δεν είναι δυνατή. Ένα παιδί διαγνωστεί με σύνδρομο Williams έχουν ανάγκη από ειδική φροντίδα των γονιών του, που είχε από τη γέννησή τους να αισθάνονται αγάπη και στοργή τους, αλλά σε κάθε περίπτωση, όχι αποξένωση. Αυτά τα παιδιά μπορούν να παρακολουθούν τακτικά το σχολείο και να δείξει καλά αποτελέσματα στις σπουδές τους. Κατά κανόνα, μόνο με τα ανώτερα στρώματα.

Τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν τα παιδιά, όμως, διπλασιάζει τον κίνδυνο ανθυγιεινών του παιδιού τους. Οι γονείς που έχουν μια γενετική ασθένεια, πολύ μεγάλη πιθανότητα μετάδοσης σε αγέννητα παιδιά τους. Η ακριβής πρόγνωση μπορεί να δοθεί μόνο μετά τον εμπειρογνώμονα γενετική ανάλυση.