Νόσο του Fabry: τα συμπτώματα, θεραπεία, φωτογραφίες

Η ασθένεια προκαλείται από την έλλειψη ενός σημαντικού ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α ονομάζεται νόσο του Fabry, μετά ο επιστήμονας συμμετείχε στη μελέτη και την άνοιξε. Για πρώτη φορά, μια μετάλλαξη στο γονίδιο έχουν περιγραφεί το 1989 στην Αγγλία.

Υπό κανονικές συνθήκες, αυτό το ένζυμο είναι παρόν σχεδόν σε όλα τα κύτταρα του σώματος και εμπλέκεται στην επεξεργασία των λιπιδίων. Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει μια συσσώρευση λιπαρών ουσιών στα λυσοσώματα. Τελικά, η νόσος οδηγεί στην καταστροφή των αγγειακών κυττάρων τοιχώματος και ιστούς. Η νόσος του Fabry - μια σπάνια γενετική διαταραχή, επίσης γνωστή ως «ασθένειες λυσοσωματικής αποθήκευσης».

συμπτώματα

Η ασθένεια, σύμφωνα με την ιατρική παρακολούθηση, εμφανίζεται για πρώτη φορά σε ενήλικες και παιδιά σε προ-και εφηβεία.

Συμπτωματολογία της νόσου είναι ως εξής:

• Κάψιμο και πόνο που προκύπτουν στα άκρα, επιδεινώνεται από τη σωματική άσκηση και την επαφή με ζεστά. Ο πόνος συνοδεύεται συχνά από μια πυρετώδη κράτη.
• Αδυναμία. Πολύ συχνά, τα συμπτώματα αυτά συνοδεύονται από χαμηλή διάθεση, άγχος, αίσθημα άγχους. Οι ασθενείς αισθάνονται την ατμόσφαιρα της υποβάθμισης και της έλλειψης εμπιστοσύνης στις ικανότητές τους, η οποία μειώνει σημαντικά την ποιότητα της ζωής.
• Μειωμένη εφίδρωση.
• πόδια Κόπωση και τα χέρια. Ο άνθρωπος, με την ανάπτυξη της νόσου, δεν μπορεί να εκτελέσει ακόμα και τις πιο συνήθεις ενέργειες που αντιμετωπίζουν συνεχή κόπωση. Σε συνδυασμό με οδυνηρές αισθήσεις τέτοια συμπτώματα να οδηγήσει σε πλήρη ανικανότητα.
• Η πρωτεϊνουρία. Κακουχία, συνοδεύονται από αυξημένη απέκκριση πρωτεΐνης στα ούρα. Συχνά ένα σύμπτωμα προκαλεί λανθασμένη διάγνωση.
• Εκπαίδευση εξανθήματα στους γλουτούς, στη βουβωνική χώρα, τα χείλη, τα δάχτυλα.
• Αυτόνομη διαταραχές.

Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών, ταυτόχρονα με τα παραπάνω συμπτώματα αναπτύξουν κοινές συνδρόμου. Παιδί εμπειρίες αυξανόμενη μυϊκούς πόνους, μείωση της όρασης, η έλλειψη της καρδιαγγειακής άσκησης. Καθώς η εξέλιξη ενζύμου ανεπάρκεια παρατηρείται νεφρική νόσο, υψηλή πίεση του αίματος. Παρ 'όλα αυτά τα παιδιά μιας τέτοιας διάγνωσης είναι πολύ σπάνια, γιατί είναι τόσο σημαντικό σε όλα τα έντυπα που εφαρμόζονται σε επαγγελματικά κέντρα για εξετάσεις αίματος σε γενετικό επίπεδο.

Ποιος κληρονομεί την ασθένεια;

Πολλοί άνθρωποι αναρωτιούνται πώς η ίδια η νόσος του Fabry εκδηλώνεται, τι είναι αυτό; Σύμφωνα με μελέτες, οι γιατροί έχουν έρθει στα ακόλουθα συμπεράσματα:

• Η νόσος μπορεί να εξελιχθεί σε ένα άτομο, ανεξαρτήτως φύλου.
• Το γονίδιο προκαλεί την ανάπτυξη της ασθένειας εντοπίζεται στο Χ-χρωμόσωμα. Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, και εάν περιέχει τη νόσο γονίδιο, η πιθανότητα εμφάνισης συμπτωμάτων είναι πολύ υψηλό. Ένας άνθρωπος δεν μπορεί να μεταδώσει στους γιους της νόσου, αλλά όλες οι κόρες του θα κληρονομήσει αυτό το ελάττωμα.
• Τα θηλυκά έχουν δύο Χ-χρωμοσώματα, έτσι ώστε η πιθανότητα μετάδοσης της νόσου σε παιδιά και των δύο φύλων είναι 50/50%.
• Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά στην παιδική και εφηβική ηλικία, καθώς και τους νέους.
• Το ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται σε ένα από τα 12 000 γεννήσεις, αυτό είναι σπάνιο.

διάγνωση της νόσου

Η σωστή διάγνωση είναι συχνά δύσκολη, επειδή η ασθένεια είναι σπάνια και δείχνει όλο το φάσμα των κλινικών συμπτωμάτων. Οι ασθενείς με υποψία της νόσου Fabry εξετάζονται από ειδικούς σε διάφορους κλινικούς τομείς.

Η πρακτική εμπειρία δείχνει ότι μεταξύ των αρχικών συμπτωμάτων και την τελική διάγνωση κατά μέσο όρο διαρκεί περίπου 12 χρόνια. Είναι πολύ σημαντικό να καθοριστεί η ασθένεια όσο το δυνατόν νωρίτερα για να πάρει την κατάλληλη θεραπεία.

οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να υποπτεύονται την ύπαρξη αυτής της γενετικής βλάβης, αν ένα άτομο έχει βρει έναν συνδυασμό περισσότερων από δύο συμπτώματα. Στην παιδική ηλικία της νόσου του Fabry (μια φωτογραφία του προσβεβλημένου χρωμοσώματος παρουσιάζεται παρακάτω), σχεδόν δεν παρουσιάζεται, έτσι ώστε η διάγνωση μπορεί να είναι περίπλοκη.

Η διάγνωση της νόσου στους άνδρες

Οι ακόλουθες εκδηλώσεις για τους άνδρες:

• ανάλυση Pedigree, το γενεαλογικό δέντρο. Με δεδομένη την κληρονομική φύση της βλάβης, την κύρια αξία στη διάγνωση μιας συλλογής οικογενειακό ιστορικό. Αλλά τα μέλη της ίδιας οικογένειας η ασθένεια μπορεί να παραμείνει μη αναγνωρίσιμη.
• Μια μελέτη σχετικά με το περιεχόμενο του ενζύμου γαλακτοσιδάσης στο αίμα.
• Ανάλυση DNA - πραγματοποιείται σε περίπτωση διφορούμενα αποτελέσματα των βιοχημική έρευνα. Το DNA μπορεί να ληφθεί από οποιοδήποτε βιολογικό υλικό.

Η νόσος του Fabry: διάγνωση των βλαβών στις γυναίκες

Οι ακόλουθες δραστηριότητες που πραγματοποιούνται στο γυναικείο φύλο:

• Ανάλυση Pedigree.
• ανάλυση του DNA.
• Το περιεχόμενο του ενζύμου στο αίμα δεν είναι ο πρωταρχικός δείκτης της νόσου, η οποία προκαλείται από την ενεργοποίηση του ασύμμετρου Χ-χρωμόσωμα. Μπορεί να είναι εντός των φυσιολογικών ορίων, ακόμη και αν μια γυναίκα είναι παρούσα ασθένεια.

προγεννητική διάγνωση

Η έρευνα που διεξάγεται με μέτρηση του επιπέδου των ενζύμων στους εμβρυϊκούς ιστούς. Αυτό είναι απαραίτητο αν η μητέρα πάσχει από μια γενετική διαταραχή, ή υπάρχει υποψία ότι το μωρό μπορεί να κληρονομήσει τη νόσο του Fabry. Τα συμπτώματα της νόσου είναι ουσιαστικά απούσα μετά τη γέννηση και εκδηλώνονται αργότερα στη ζωή.

πιθανές επιπλοκές

Αν ο ασθενής δεν έχει περάσει τη διάγνωση, και η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, στις περισσότερες περιπτώσεις, τις ακόλουθες επιπλοκές:

• Οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Ο άνθρωπος χάνει συνεχώς πρωτεΐνη στα ούρα, δηλαδή την ανάπτυξη πρωτεϊνουρία.
• Αλλάζοντας το σχήμα και την καρδιά. Όταν ακούτε εντοπιστεί ανεπάρκεια των βαλβίδων της καρδιάς, σπασμωδική συστολή.
• Απομειώσεις της ροής του αίματος στον εγκέφαλο. Ο ασθενής βιώνει συχνές ζάλη, μια σοβαρή επιπλοκή του να πάρει ένα εγκεφαλικό επεισόδιο.

θεραπεία

Τα άτομα ύποπτα για τη νόσο του Fabry σταλεί σε εξειδικευμένα κέντρα, όπου υπάρχει εμπειρία στη θεραπεία των νόσων λυσοσωματικής αποθήκευσης. Σε αυτά τα ιδρύματα επιβεβαίωσε την παρουσία της παθολογίας και εφαρμόζονται κατάλληλη θεραπεία.

Μέχρι τη δεκαετία του 2000, η βασική θεραπευτική αρχή είχε ως στόχο την υπερνίκηση αρνητικές συνθήκες αναπτυσσόμενες στην εξέλιξη της νόσου. Αυτή τη στιγμή, μια διαφορετική προσέγγιση χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στην εξάλειψη όχι μόνο τα συμπτώματα που προκαλούν τη νόσο Fabry. Η θεραπεία αποτελείται από θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου. Οι ασθενείς συνταγογράφους άλφα, βήτα-γαλακτοσιδάση.

νόσο του Fabry (τα συμπτώματα και την έρευνα έχει τη δυνατότητα να καθορίσει τη σωστή διάγνωση) υπόκειται σε άμεση θεραπεία. Είναι διεξάγεται με ένεση, ο ασθενής λαμβάνει κάθε δύο εβδομάδες. Η μέθοδος αυτή μπορεί να εφαρμοστεί με τη βοήθεια μιας νοσοκόμας σε μια κλινική ή στο σπίτι, εάν το άτομο είναι καλά ανέχεται την έγχυση. Η θεραπεία επιτρέπει την ομαλοποίηση του μεταβολισμού, εξαλείφει επανεμφάνιση των συμπτωμάτων, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου.

Το βασικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για την αντικατάσταση θεωρείται «Replagal.» Το διάλυμα που εκχέονται φιαλίδια των 5 ml. Μέσα έχει καλή ανοχή, σε σπάνιες περιπτώσεις, η εμφάνιση των ανεπιθύμητων ενεργειών: κνησμός, κοιλιακό άλγος, πυρετό.

Αν ασθένεια που προκαλεί έντονο πόνο, οι ασθενείς μπορεί επιπλέον να εκχωρηθεί αντισπασμωδικά, αναλγητικά, μη στεροειδή αντι-φλεγμονώδη παράγοντα.

Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι η σωστή διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου του Fabry είναι σε θέση να μεταβάλει τη φυσική πορεία της νόσου. Η αποτελεσματική χρήση της θεραπείας υποκατάστασης μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξή της.

εργαστηριακή παρακολούθηση

Στο πλαίσιο του μαθήματος είναι αναγκαία για την εκτέλεση ποσοτικό προσδιορισμό tseramidtrigeksozida. Σε μία επιτυχή θεραπεία, η συγκέντρωσή του μειώνεται. Σε κάποιες κλινικές μελέτες, δείκτης απόδοσης είναι το επίπεδο της σφιγγοσίνης globotriaozil.

Οι ενέσεις δεν διορίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του θηλασμού, αν η γυναίκα δεν υπάρχει άλλες ασθένειες που αποτελούν κίνδυνο για τη ζωή.

αποτελέσματα

Η νόσος του Fabry - μια σοβαρή γενετικές διαταραχές που συνοδεύεται από πόνο, επιδείνωση της ποιότητας ζωής και οδηγεί σε παραβίαση της δικαιοπρακτικής ικανότητας. Πολλοί ασθενείς δεν λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία, ως εκ τούτου, δεν μπορεί να λειτουργήσει αποτελεσματικά, μελέτη, διαμαρτύρονται για την αίσθηση της απογοήτευσης, κόπωση, κατάθλιψη, άγχος.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να επιδεινωθούν καθημερινά στην ανάπτυξη της ασθένειας, και το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που επηρεάζονται από αυτό, κατά μέσο όρο 15 ετών μικρότερη από εκείνη από το κύριο ρεύμα. Αλλά νόσο Fabry - δεν είναι μια ποινή θανάτου, με την ασθένεια, υπό τον όρο θεραπεία υποκατάστασης, μπορεί να οδηγήσει μια γεμάτη ζωή.