Η νόσος του Gaucher - μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων

Κληρονομικές ασθένειες μεταβολισμού συνδέονται συχνά με εγγενή σφάλματα της σύνθεσης ενζύμου. Δεν είναι εξαίρεση και η νόσος Gaucher.

Η νόσος του Gaucher - μια συγγενή κληρονομική ασθένεια, η οποία σχετίζεται με διαταραχές στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Ως αποτέλεσμα αυτής της παθολογίας είναι παρατηρούμενη συσσώρευση σε ορισμένες οστά και τα όργανα των συγκεκριμένων λίπους.

Στο ανθρώπινο σώμα υπάρχουν χιλιάδες διάφορες δραστικές ουσίες, που ονομάζονται ένζυμα, ή, όπως έχουμε συνηθίσει να ακούμε τα ένζυμα. Μία από αυτές τις ουσίες - glyukotseribrozidaza, ως αποτέλεσμα ενός ορισμένου τύπου του λίπους (γλυκοκερεβροσίδης) προωθεί την διάσπαση των μορίων. Η νόσος του Gaucher - μια πολύ σπάνια ασθένεια που παρατηρείται μόνο σε μερικές χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Την ίδια ασθένεια σε ασθενείς glyukotseribrozidazy πολύ μικρή. Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας ενζύμου στο σώμα των συσσωρευμένων κυττάρων Gaucher, τα οποία συλλέγονται nerasschiplennye μόριο λίπους.

Οι ειδικοί σχάσιμο Η νόσος του Gaucher από 3 ποικιλίες:

Τύπου 1 είναι η πιο κοινή μορφή της ασθένειας. Το κύριο χαρακτηριστικό της ποικιλίας, μέρος της κληρονομικής μεταβολικής νόσου - στερούνται neyronopatii. Για τους περισσότερους ανθρώπους, χρειάζεται λίγη ή καθόλου συμπτώματα. Αλλά αξίζει να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν ένα πολύ σοβαρές ή ακόμη και απειλητικές για τη ζωή συμπτώματα. Θα πρέπει επίσης να γνωρίζετε ότι το νευρικό σύστημα και ο εγκέφαλος δεν επηρεάζεται.

Τύπου 2 εμφανίζεται λιγότερο συχνά από ό, τι τον πρώτο τύπο, αλλά έχει μια πιο σοβαρά συμπτώματα, η οποία αναπτύσσεται κατά το πρώτο έτος της ζωής, και οδηγεί σε μια έντονη νευρολογικές διαταραχές (οξεία neyronopatiya), καθώς και άλλα συμπτώματα. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς δεν θα ζήσει έως και δύο χρόνια.

Τύπος 3 είναι επίσης αρκετά σπάνιο, αλλά όχι μικρότερη από το δεύτερο είδος. Για αυτό χαρακτηρίζεται επίσης από την εμφάνιση των νευρολογικών συμπτωμάτων, αλλά δεν είναι τόσο εκφράζονται, όπως στο δεύτερο τύπο της νόσου του Gaucher (χρόνια neyronopatiya). Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να παρατηρήσει κατά την παιδική ηλικία, αλλά οι ασθενείς μπορεί να ζήσει για να δει τα γηρατειά.

Τα κύρια συμπτώματα

νόσος του Gaucher, όπως αναφέρθηκε παραπάνω οδηγεί στο γεγονός ότι στα εσωτερικά όργανα, και συχνά στο ήπαρ, μυελό των οστών και seleznke συσσωρεύονται κύτταρα Gaucher. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι οι αρχές αυξάνονται σε μέγεθος, αρχίζει αναιμία, καθώς και πολλά άλλα συμπτώματα εκδηλώνονται. Το δεύτερο και το τρίτο τύπο της ασθένειας που χαρακτηρίζεται από βλάβες του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου, ειδικότερα.

Η νόσος του Gaucher, μια φωτογραφία από τα οποία παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο δεν είναι φυλοσύνδετη. Η συμπτωματολογία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά αξίζει να σημειωθεί ότι το δεύτερο και το τρίτο είδος είναι η πιο συνηθισμένη στα παιδιά. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια δεν είναι καθόλου ανεξάρτητη από την κούρσα μέσα, αλλά, σύμφωνα με τις στατιστικές, τις περισσότερες φορές εκτεθειμένοι σε αυτή την ασθένεια Ασκενάζι Εβραίοι.

Αξίζει να θυμηθούμε ότι αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια είναι πολύ επικίνδυνο. Ως εκ τούτου, εάν η οικογένειά σας ιστορικό κληρονομικών fermentopathy αυτό, τότε θα πρέπει να δείτε έναν ειδικό ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν αυτή την ασθένεια που έχετε.