Νόσος του Huntington - κρυφό κίνδυνο

Ιατρικά βιβλία αναφοράς δώσει ένα πολύ σύνθετο ορισμό της νόσου, η οποία ονομάζεται νόσος του Huntington. Για να κατανοήσουμε την προέλευση και τα χαρακτηριστικά αυτής της τρομερής ασθένειας, είναι απαραίτητο πρώτα να κατανοήσουμε τι κάθε όρος χρησιμοποιείται στον ορισμό της.

Η ασθένεια θεωρείται ότι είναι κληρονομική, αυτοσωματικό κυρίαρχο. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος είναι γενετική και κληρονόμησε από τους δύο γονείς, που έχει τουλάχιστον ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Η επίπτωση στα αγόρια και τα κορίτσια πανομοιότυπα.

νόσος του Huntington - μια ασθένεια του χρόνια προοδευτική. Δεν αντιμετωπιστεί, εξελίσσεται αργά, αυξάνεται συνεχώς συμπτώματα, μερικές φορές κινείται προς την οξεία φάση. Η ασθένεια είναι πάντα συνοδεύεται από ψυχικές διαταραχές, εξωπυραμιδικές διαταραχές (διαταραχές της κίνησης).

Η παθογένεση αυτής της διαταραχής έχει μελετηθεί πολύ καλά. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι σε ανθρώπους ασθενείς είναι συχνά μια έλλειψη GABA (αμινοβουτυρικό οξύ, το οποίο είναι το πιο σημαντικό ανασταλτικό νευροδιαβιβαστή) στα κύτταρα του εγκεφάλου. Εν τω μεταξύ, στα κύτταρα της μέλαινας ουσίας συνήθως αυξάνει την ποσότητα του σιδήρου, υπάρχουν αιχμηρές διαταραχές του μεταβολισμού της ντοπαμίνης. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι η νόσος ασθένεια του Huntington προκαλείται από την επιμήκυνση αλυσίδες των αμινοξέων. Συνεπώς συνετέθη «λάθος» πρωτεΐνη να διαταραχθούν οι βιοχημικές διεργασίες στον εγκέφαλο.

Είναι καλώς καθιερωμένο ότι η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια στην οικογένεια των μέσων ενημέρωσης κατεστραμμένο γονίδιο είναι 1: 1, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού.

Τα συμπτώματα της ασθένειας του Huntington

νόσος του Huntington συνήθως γίνεται αισθητή σε 30 χρόνια (μερικές φορές αργότερα). Πρώτον, υπάρχουν πνευματική διαταραχή: η μείωση της συνείδησης, «μαρμελάδα» σε μια ιδέα. Οι άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να αναλύουν μια κατάσταση και να εξαχθούν συμπεράσματα.

Σταδιακά οι διαταραχές αυτές να εξελιχθεί σε προχωρημένη άνοια. Ο ασθενής με ταχείς ρυθμούς το μυαλό, η διάνοια υποβαθμίζει εξαφανίζεται εμπειρία. Σταδιακά ισοπέδωσε την προσωπικότητα του ασθενούς.

Παράλληλα, η ανάπτυξη υπερκινητικές διαταραχές. Οι ασθενείς με διάγνωση «ασθένεια του Huntington» χωρίς τη θέλησή τους να αρχίσουν να κάνουν πολλές μικρές κινήσεις, χάνοντας έτσι την ικανότητα να παράγουν απλές ενέργειες. Για παράδειγμα, το περπάτημα συνοδεύεται μορφασμούς, κουνώντας τα χέρια και μ Π.

νόσος του Huntington δεν είναι το ίδιο. Μερικές φορές, ειδικά στα πρώτα στάδια, οι ασθενείς μπορεί θέληση να καταστείλουν ακόμα και μια ισχυρή υπερκινητικότητα, και σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να εκφραστεί πολύ καλά. Η άνοια της νόσου συνοδεύεται πάντα, αλλά ο βαθμός της σοβαρότητας της μπορεί να είναι διαφορετική. Μερικές φορές οι ασθενείς, παρά την αδιάκοπη υποβάθμιση, διατηρούν βασικά τον εαυτό τους, και μερικές φορές χάνουν πολύ γρήγορα. Τι αντιπροσωπεύει για τα παραπάνω χαρακτηριστικά, το φάρμακο δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί.

νόσος του Huntington. Διάγνωση και θεραπεία

Για τη διάγνωση, οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε EEG, μαγνητική τομογραφία. Συνήθως αυτά τα μελέτες εγγεγραμμένος ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού και της μεταβολής της ηλεκτρικής δραστηριότητας της, υπάρχει μια λεγόμενη οδόντωση και το θάλαμο.

Για τη δήλωση της διάγνωσης, οι γιατροί εξέτασαν επίσης το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μελετώντας την ιστορία της νόσου στην οικογένεια. Σήμερα όλο και περισσότεροι διανέμεται μέθοδο για την προκλινική διάγνωση για τις οικογένειες που βρίσκονται στην ομάδα υψηλού κινδύνου. Βρίσκεται στην ευαισθησία των λεμφοκυττάρων για τη μελέτη ακτίνες Χ. Τα παιδιά που γεννιούνται σε οικογένειες όπου υπάρχει ένας φορέας της νόσου, θα πρέπει να είναι στα ιατρικά αρχεία.

νόσος του Huntington είναι ανίατη. Προκειμένου να διευκολυνθεί η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να αποδοθεί σε σύμπλοκα triftazine, ρεσερπίνη και άλλοι ανταγωνιστές ντοπαμίνης και ηρεμιστικά.