Ζωντανή δεν μπορεί να πεθάνει: η ιστορία Charli Garda

Charlie Γκαρ - ένα αγόρι από το Ηνωμένο Βασίλειο, η οποία έχει προσελκύσει τη διεθνή προσοχή με ανίατη θανατηφόρα ασθένεια του. Τώρα οι γονείς του προσπαθούν να βρουν μια πειραματική θεραπεία, με την ελπίδα ότι θα μπορούσε να βοηθήσει το γιο τους να κερδίσει μια σπάνια ασθένεια - «την εξάντληση του DNA,» η οποία είναι συνήθως η αιτία θανάτου για τα βρέφη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Αλλά αυτό που προκαλεί αυτή την ασθένεια και γιατί είναι τόσο γρήγορα καταστρέφει το σώμα των βρεφών;

διάγνωση αγοριού

Τσάρλι γεννήθηκε στις 4 Αυγούστου του περασμένου έτους, αλλά από τον Οκτώβριο, εξακολουθεί να νοσηλεύεται σε νοσοκομείο του Λονδίνου, Great Ormond Street. Είναι γνωστό ότι το 11 μηνών παιδί δεν μπορεί να αναπνεύσει από μόνα τους, δεν μπορούν να ακούσουν και να μην μπορούν να δουν, και υποφέρει επίσης από επιληπτικές κρίσεις. Οι γονείς θέλουν να πάνε μαζί του στις Ηνωμένες Πολιτείες για να ξεκινήσει μια πειραματική θεραπεία, αλλά οι γιατροί του παιδιού διαφωνούν. Ισχυρίζονται ότι η θεραπεία δεν θα σώσει το παιδί, και θα παρατείνει μόνο δεινά του. Οι εμπειρογνώμονες, οι οποίοι όλο αυτό το διάστημα έχουν δει Charlie, λένε: το πιο ανθρώπινο, ώστε να μπορούν να κάνουν - είναι να απενεργοποιήσετε τα μηχανήματα υποστήριξης της ζωής.

περίπτωση του Τσάρλι επανέλαβε συζήτηση για τα δικαιώματα των γονέων να επιλέξουν θεραπεία για τα παιδιά τους. Βρετανικά δικαστήρια ήταν από την πλευρά του νοσοκομείου, με αποτέλεσμα να πρέπει να αποσυνδεθεί από τη συσκευή για 30 Ιουνίου Τσάρλι. Ωστόσο, οι γονείς ζήτησαν οι γιατροί να αναβάλει τη διαδικασία αυτή, να έχουν περισσότερο χρόνο για να πω αντίο σε ένα παιδί.

Πώς εξάντληση DNA

σύνδρομο Entsefalomiopatichesky μιτοχονδριακή εξάντληση DNA, που υπέστη το αγόρι, προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που βοηθούν στη διατήρηση του DNA που βρέθηκαν μέσα στο μιτοχόνδρια (κυτταρικό «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας»), τα οποία είναι υπεύθυνα για τη μετατροπή θρεπτικά συστατικά σε ενέργεια, καθώς και το δικό του σύνολο διαφορετικών DNA.

Στην περίπτωση της μετάλλαξης Charlie εμφανίστηκαν σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RRM2B. Παίρνει μέρος στη δημιουργία του μιτοχονδριακού DNA. Η μετάλλαξη προκαλεί μια μείωση στην ποσότητα του μιτοχονδριακού DNA, και δεν επιτρέπει την εργασία κανονικά μιτοχόνδρια.

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει τη λειτουργία πολλών οργάνων, ιδιαίτερα του εγκεφάλου, των μυών και τα νεφρά, τα οποία έχουν υψηλές ενεργειακές ανάγκες. Ως ένα αποτέλεσμα του συνδρόμου οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, μικροκεφαλία (μειώνοντας το μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού), προβλήματα στα νεφρά, επιληπτικές κρίσεις και απώλεια ακοής. Αδυναμία των μυών που εμπλέκονται στη διαδικασία της αναπνοής, μπορεί να είναι ένα σοβαρό πρόβλημα, το οποίο είναι ό, τι συνέβη με τον Charlie. Τώρα, το αγόρι δεν μπορεί να αναπνεύσει από μόνα τους.

Το προσδόκιμο ζωής και τη διανομή στον κόσμο

Αυτό το σύνδρομο είναι εξαιρετικά σπάνιο: πριν Τσάρλι ήταν γνωστή μόνο περίπου 15 μωρά από όλο τον κόσμο, οι οποίοι έχουν την ίδια διάγνωση, και ότι το αγόρι.

Τα συμπτώματα της ασθένειας αρχίζουν να εμφανίζονται αρκετά νωρίς. Στην περίπτωση του Τσάρλι, για παράδειγμα, άρχισαν να εμφανίζονται όταν το αγόρι ήταν μόνο μερικές εβδομάδες. Επίσης, τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την κατάσταση συνήθως δεν είναι σε θέση να επιβιώσουν βρεφική ηλικία. Σύμφωνα με μια έρευνα το 2008, επτά παιδιά με το ίδιο σύνδρομο, όπως ο Τσάρλι, έχασαν τη ζωή τους ακόμα και πριν φτάσουν στην ηλικία των 4 μηνών.

Δυστυχώς, αυτή η ανίατη σύνδρομο. Το μόνο πράγμα που μπορούν να κάνουν οι γιατροί - είναι η παροχή υποστήριξης για την παροχή ή τη χρήση ενός ανεμιστήρα για να βοηθήσει με την αναπνοή.

Θα πρέπει να ελπίζουμε για μια πειραματική θεραπεία

Οι γονείς του Τσάρλυ θέλετε να δοκιμάσετε μια πειραματική θεραπεία για τον γιο του - θεραπεία νουκλεοσιδίου με το υλικό του DNA που δεν μπορεί να γίνει από τα κύτταρά του. Η αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας έχει ακόμη επιβεβαιωθεί, αν και νωρίτερα είχε χρησιμοποιηθεί για τους ασθενείς που έχουν υποφέρει από λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, γνωστή ως μετάλλαξη ΤΚ2. Ωστόσο, η θεραπεία δεν έχει ποτέ χρησιμοποιηθεί σε ασθενείς με μεταλλάξεις RRM2B. Ακόμη και ο γιατρός που πρώτος ήταν έτοιμος να βοηθήσει την Garda με μια πειραματική θεραπεία, και αργότερα αναγκάστηκε να παραδεχτεί ότι αυτή η θεραπεία είναι απίθανο να θεραπεύσει Charlie, όπως το παιδί είναι στα προχωρημένα στάδια της νόσου.

Πρόσφατα, οι εκπρόσωποι του Νοσοκομείου Παίδων στην Ιταλία έχουν προτείνει να κινηθεί Τσάρλι τους για να παρέχουν την απαραίτητη φροντίδα γι 'αυτόν, αλλά Νοσοκομείο του Λονδίνου οι γιατροί αρνήθηκαν να το πράξουν, επικαλούμενος νομικούς λόγους. Boris Johnson, ο οποίος είναι ο Υπουργός Εξωτερικών της Μεγάλης Βρετανίας, δήλωσε, επίσης, ότι «η απόφαση αυτή είναι σύμφωνη με την ιατρική πραγματογνωμοσύνη, που υποστηρίζεται από τα δικαστήρια», το οποίο όταν λαμβάνοντας πρωτίστως υπόψη το συμφέρον του παιδιού.