Ασθένεια Farah. Αιτίες, διάγνωση, θεραπεία

νόσος Farah είναι περιγράφηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του '30 του εικοστού αιώνα. Αυτή είναι μια κληρονομική νόσος (εγκεφαλική αγγειακή αποτιτάνωση). Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα λεγόμενα ομάδα των παθολογιών στις οποίες οι πληγείσες περιοχές του εγκεφάλου και των αιμοφόρων αγγείων. Τα άλατα ασβεστίου εναποτίθενται στα τοιχώματα των μικρών αρτηριών, τριχοειδών αγγείων. Το σύνδρομο Farah εμφανίζεται γύρω στην ηλικία των 40-50 ετών, αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις, και παλαιότερες εκδηλώσεις του.

Μια ομάδα νευροεκφυλιστικών νόσων

Αυτή η ομάδα των ασθενειών που χαρακτηρίζονται από το κεντρικό νευρικό σύστημα. Ένας ορισμένος αριθμός των νευρώνων πεθαίνουν, η οποία οδηγεί σε νευρολογικές διαταραχές. Νευροεκφυλιστικές ασθένειες μπορεί να έχουν διαφορετικές αιτίες και διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις. Είναι σημαντικό ότι όλες οι ασθένειες σε αυτή την κατηγορία είναι ανίατη. Όλα θεραπεία, η οποία χρησιμοποιείται, είναι συμπτωματική. Δηλαδή, διευκολύνει την εκδήλωση της νόσου, αλλά δεν συμβάλλει στην αναγέννηση των κατεστραμμένων περιοχών. Η πιο αποτελεσματική θα είναι νευρική μεταμόσχευση ιστού, όμως, η μέθοδος έχει δύο τεχνικά και ηθικά εμπόδια. Για τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν ασθένεια του Alzheimer, του Parkinson, Farah. Συνήθως, η διάγνωση ασθενειών στα πρώτα στάδια utrudnena. Τις περισσότερες φορές στη διάγνωση των ειδικών με βάση τις καταγγελίες και τις παρατηρήσεις της συμπεριφοράς τους ασθενούς. Αλλά το κύριο εργαλείο είναι μια σάρωση (υπολογίζεται, μαγνητική τομογραφία).

συμπτωματολογία της νόσου

Δεδομένου ότι η ασθένεια - ένα σπάνιο φαινόμενο, είναι δύσκολο οι εμπειρογνώμονες να παρέχουν τη σωστή κλινική εικόνα του συνδρόμου. Τα συμπτώματα μπορεί να προκύψει, εάν ο ασθενής είναι άνω των 40 ετών. Σε νεότερους ανθρώπους Fara συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι θολά και δυσδιάκριτα. Οι ασθενείς διαταραχθεί ο συντονισμός των κινήσεων, πάρκινσον. Επίσης, σχετικά με την εξέλιξη της νόσου μπορεί να δείχνουν συμπτώματα όπως τρόμος, δυστονία, ταχεία και ακανόνιστες κινήσεις των άκρων (χορεία), ακούσιες συσπάσεις των χεριών, των ποδιών. Δεδομένου ότι η ασθένεια επηρεάζει περιοχές του εγκεφάλου, η μειωμένη ικανότητα εργασίας, νοητικές ικανότητες. Επίσης υποφέρει και η μνήμη του ανθρώπου. Συχνά, παραβιάζονται και. Άλλα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο, ψυχικές διαταραχές. Διακρίνουν τη μορφή νεανικής της νόσου, που εκδηλώνεται σε παιδιά, εφήβους. Τα κύρια συμπτώματα που σε αυτή την περίπτωση είναι οι εξής: δυστονία, χορεία, κρίσεις επιληψίας. Γεροντική μορφή είναι χαρακτηριστικό για την μέση και προχωρημένη ηλικία. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει Πάρκινσον, διαταραχή του λόγου, άλλα προβλήματα στο νευρικό σύστημα. Επίσης μπορεί να είναι ακράτεια ούρων.

Πιθανές αιτίες του συνδρόμου Farah

Οι λόγοι εξαιτίας των οποίων μπορεί να αναπτύξει τη νόσο δεν έχει τεκμηριωθεί επαρκώς. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι ένα τεράστιο αντίκτυπο στην εμφάνιση του είναι διαταραχές του θυρεοειδούς, παραθυρεοειδών αδένων. Όταν παρουσιάζονται βλάβες σε αυτή τη διαδικασία ανταλλαγής ασβεστίου, του φωσφόρου. Τέτοιες νευροεκφυλιστικές ασθένειες μπορεί να συμβεί σε διαταραχές της οξεοβασικής ισορροπίας στο σώμα. Αλκάλωση, που οδηγεί σε σημαντική απώλεια οξέος. Αλλά η αλκαλική ένωση υπάρχει σε περίσσεια. Υπάρχει επίσης μια άποψη ότι το σύνδρομο εκδηλώνεται σε Farah γενετικές διαταραχές. Αυτό είναι μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανταλλαγή των εν λόγω στοιχείων, όπως το ασβέστιο. Ωστόσο, αυτή η έκδοση έχει πολλές αντιφάσεις. Γνωστά μεμονωμένες περιπτώσεις, όταν τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνεται μετά την ακτινοβόληση του κεφαλιού, τοξίνες δηλητηρίαση, ο μόλυβδος, σε παιδιά με σύνδρομο Down. Επίσης, αποτιτάνωση διαγνώστηκε στους ανθρώπους, ερυθράς (σπάνια). Μια άλλη πιθανή αιτία της ασβεστοποίησης των βασικών γαγγλίων - τραυματισμοί γέννηση.

ερευνητικών μεθόδων για τη διάγνωση

Πριν από την εμφάνιση των ασθενών που υποβλήθηκαν σε αξονική τομογραφία ακτινολογικές μελέτες του εγκεφάλου. Χάρη στην εμφάνιση των σύγχρονων μεθόδων της έρευνας, οι ειδικοί έχουν λάβει πιο κατατοπιστική εικόνες από την πληγείσα περιοχή. Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η υψηλότερη ευαισθησία για μια δεδομένη κλινική εικόνα έχει έναν υπολογιστή, αντί απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Στην ανάλυση της πλειοψηφίας των εικόνων είναι πληγείσες περιοχές περιορίζεται σε ένα χλωμό σφαίρα. Είναι μικρά σε μέγεθος. Τις περισσότερες φορές υποφέρουν αλλαγές στα βασικά γάγγλια, στο θάλαμο, στην παρεγκεφαλίδα. Το επίπεδο της ασβεστοποίησης γύρω από τον ίδιο ότι το νεαρό αυτού στους ηλικιωμένους. διαφορές επίσης βρέθηκαν μεταξύ των ομάδων, στις οποίες η νόσος είναι ασυμπτωματική Farah, και εκείνες όπου το σύνδρομο συνοδεύεται από έντονη συμπτώματα.

ιστολογικές μελέτες

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης μετά τη σφαγή της κατάστασης του εγκεφάλου έχει ως εξής: σκάφη έχουν υπόλευκο εμφάνιση (μερικές διακλάδωσης sites). Όταν αγγίζετε το μαχαίρι που κάνουν έναν ήχο σαν μια κρίσιμη στιγμή. Για ιστολογική ανάλυση των δειγμάτων βιοψίας εκτελείται: Τα τμήματα του εγκεφαλικού φλοιού, βασικών γαγγλίων, παρεγκεφαλίδα. Είναι η τελευταία ασβεστοποίηση εμφανίζεται πιο συχνά. Τα δείγματα των αλάτων ασβεστίου που υπάρχουν. Επίσης, τις περισσότερες φορές έχουν ταυτοποιηθεί στις αρτηρίες (μικρό, μεσαίο), τα τριχοειδή. Λιγότερο συχνές (σποραδικές περιπτώσεις) νόσο Farah χτυπά τη φλέβα. Καθ 'όλη τη διάρκεια των σκαφών, καθώς και στους περιβάλλοντες ιστούς ανιχνεύθηκε προσμείξεις ασβεστίου σε μικρά μεγέθη. Επίσης σε ιστούς απομονώνονται παρουσία ιχνών αρσενικού, αλουμίνιο, κοβάλτιο, βλεννοπολυσακχαρίτες.

διάγνωση

Ανάλογα με το αν τα συμπτώματα της νόσου του Farah, η διάγνωση μπορεί να utrudnyatsya λίγα. Συχνά η διάγνωση κατά τύχη, οι δαπάνες απεικόνισης για να επιβεβαιώσει μια εντελώς διαφορετική ασθένεια. Πρώτα απ 'όλα, ο εμπειρογνώμονας δεν παραβιάζει το μεταβολισμό του ασβεστίου και άλλων δυσμορφίες. Τότε εκχωρηθεί σε υπολογιστική τομογραφία (ή εξετάσεις με ακτίνες Χ). Οι γιατροί σημειωθεί ότι ένα από τα προβλήματα στη σωστή διάγνωση είναι ο υποπαραθυρεοειδισμός. Η ασθένεια, η οποία συμβαίνει όταν η ανεπάρκεια της παραθυρεοειδούς ορμόνης. Κατά συνέπεια, το επίπεδο ασβεστίου στο αίμα πέφτει, και το επίπεδο του φωσφόρου αυξάνεται. Αν η σάρωση CT παρατηρείται δομές αποτιτάνωση striopallidozubchatyh, στη συνέχεια να γίνει διάκριση υποπαραθυρεοειδισμό από μια κατάσταση όπως η νόσος Farah, πρόσθετες αναλύσεις. Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί το επίπεδο της παραθυρεοειδούς ορμόνης και του ασβεστίου. Επίσης χρησιμοποιείται στη διάγνωση των παρασιτικών ήττα του νευρικού συστήματος. Συγκεκριμένες αντιδράσεις εμφανίζονται στο αίμα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Σπανίως, ο προβολέας ασθένεια διαφοροποιείται με τέτοια κατάσταση ώστε Bourneville σκλήρυνση.

θεραπεία

Αφαίρεση συγκεντρώσεις ασβεστίου, τα οποία σχηματίστηκαν στον εγκέφαλο και τα αιμοφόρα αγγεία, είναι αδύνατη. Κατά κανόνα, η θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι συμπτωματική. Πρώτα απ 'όλα, να αποσκοπεί στη βελτίωση του μεταβολισμού του ασβεστίου και του φωσφόρου στο σώμα. Εάν τα συμπτώματα που παρατηρούνται νόσο του Πάρκινσον, ο ειδικός προβλέπει ειδικά φάρμακα (λεβοντόπα). Farah και της νόσου, η θεραπεία των εκδηλώσεων του, συνεπάγεται την πρόσληψη αντιοξειδωτικών, παράγοντες για τη βελτίωση του μεταβολισμού. Θεραπεία της αποκλειστές διαύλων ασβεστίου είναι αναποτελεσματική. Αξίζει να ληφθεί υπόψη το γεγονός ότι η ασθένεια είναι μια σπάνια και ελάχιστα κατανοητή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία είναι για την ανακούφιση των συμπτωμάτων εκδηλώσεις της νόσου, αλλά ο βαθμός της ασβεστοποίησης δεν επηρεάζεται.

Οι προβλέψεις σε προβολέα νόσο

Δεδομένου ότι αυτή η κατάσταση παραβιάζει το μεταβολισμό του εγκεφάλου, καθώς επίσης άλατα ασβεστίου έχουν ερεθιστική επίδραση επί του ιστού της, η ασθένεια προβλέπει Farah είναι μάλλον ασαφής. Η νόσος εξελίσσεται βραδέως με την ηλικία, τις καταθέσεις ασβεστίου αυξάνουν. Φυσικά, όλα αυτά δεν θα συμβεί μέσα σε ένα χρόνο. Γενικά, νευροεκφυλιστικές ασθένειες πρόοδο κατά τη διάρκεια αρκετών δεκαετιών. Το κύριο πρόβλημα είναι η έλλειψη πληροφοριών σχετικά με την κατάσταση, καθώς και η απουσία ειδικής μεταχείρισης. Ως εκ τούτου, η θεραπεία αποσκοπεί στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Ένα άλλο αρνητικό σημείο - κακή ασθένεια διαγνωστεί στα αρχικά στάδια.