Τι είναι το σύνδρομο Alport;

Alport σύνδρομο είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από διαδοχικές άμεση μείωση της νεφρικής λειτουργίας, μαζί με διαταραχές ακοής ή ακόμη και όρασης. Επί του παρόντος, στη χώρα μας αυτό το είδος της ασθένειας μεταξύ των παιδιών (κυρίως) μια ενδεχόμενη περίπου 17: 100 000.

Οι κύριοι λόγοι

Σύμφωνα με τους ειδικούς, σύνδρομο Alport προκαλείται λόγω ανωμαλίες στο γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος στο λεγόμενο 21-22q ζώνη. Επιπλέον, η παραβίαση των λεγόμενων αναπόσπαστο δομή του κολλαγόνου τύπου 4 είναι επίσης η αιτία της νόσου. Κάτω από το κολλαγόνο είναι κατανοητό στην επιστήμη μίας τέτοιας πρωτεΐνης το οποίο είναι ένα άμεσο συστατικό του συνδετικού ιστού ο οποίος παρέχει ελαστικότητα και συνέχειας.

συμπτώματα

Alport σύνδρομο είναι συνήθως το πρώτο κάνει αισθητή σε παιδιά ηλικίας από πέντε έως δέκα χρόνια, και εκδηλώνεται με τη μορφή της αιματουρία (αίμα στα ούρα για να βρει). Τις περισσότερες φορές, αυτή η διάγνωση που βρέθηκαν τυχαία, δηλαδή, στην επόμενη εξέταση από ειδικό. Επιπλέον, το σύνδρομο Alport εκδηλώνεται ως μια λεγόμενη στίγματα dizembriogeneza. Αυτή είναι μια σχετικά μικρές αποκλίσεις που δεν παίζουν ιδιαίτερο ρόλο στη λειτουργία των κύριων συστημάτων του σώματος. Οι γιατροί λένε epikant (μικρή πτυχή στην εσωτερική γωνία του ματιού), υψηλή ουρανό, μια ελαφρά παραμόρφωση των δύο αυτιά και άλλα συμπτώματα. Συνεπής απώλεια ακοής είναι ένα σίγουρο σημάδι της νόσου, και η απώλεια ακοής διαγιγνώσκεται πιο συχνά στα αγόρια. Όλα τα παραπάνω συμπτώματα συχνά εμφανίζονται κατά την εφηβεία, ενώ η κοινή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια κάνει αισθητή μόνο κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.

διάγνωση

Alport σύνδρομο στα παιδιά είναι συνήθως η διάγνωση βασίζεται στην παρουσία αυτού του είδους των δεδομένων νόσου σε άλλα μέλη της οικογένειας. Για παράδειγμα, για την επιβεβαίωση της νόσου αρκετά ταιριάζουν τρία από τα πέντε κριτήρια που αναφέρονται παρακάτω:

• απώλεια ακοής?
• περιπτώσεις θνησιμότητας της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας συγγενείς?
• επιβεβαίωση της αιματουρίας στην οικογένεια?
• παθολογία των ματιών?
• παρουσία συγκεκριμένες αλλαγές κατά τη διάρκεια της βιοψίας νεφρού.

θεραπεία

Ελλείψει ειδικών θεραπείας, οι γιατροί πρέπει πρώτα να επιβραδύνει την εξέλιξη της νεφρικής ανεπάρκειας. Με αυτή τη διάγνωση η νόσος του Alport, τα παιδιά είναι αυστηρά απαγορευμένη άσκηση, προβλέπει μια ισορροπημένη διατροφή. Μεγάλη προσοχή δίνεται στη λεγόμενη αποκατάσταση των μολυσματικών εστιών. Χρήση στην θεραπεία των κυτταροστατικών φαρμάκων και διάφορα ορμονικά φάρμακα προάγει βελτίωση. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές αποδίδεται σε μεταμόσχευση νεφρού ως προτιμησιακή μεταχείριση. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η ανίχνευση των αιματουρία χωρίς ουσιαστική απώλεια ακοής σε γενικές γραμμές είναι κάπως ευνοϊκότερη πορεία της πρόγνωση της νόσου. Σε μια τέτοια περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας διαγιγνώσκεται πολύ σπάνια.