Σύνδρομο Laron: αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, πρόγνωση

σύνδρομο Laron - μια παθολογική κατάσταση κατά την οποία το σώμα δεν είναι σε θέση να δεχθεί και να χρησιμοποιήσει της αυξητικής ορμόνης. Το πιο κοινό σύμπτωμα της παράβασης - νανισμό. Μεταξύ των άλλων συμπτωμάτων μπορεί να προσδιοριστεί αδυναμία των μυών και τη μείωση της αντοχής, το παιδί υπογλυκαιμία, καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη, βράχυνση των άκρων, καθώς και η παχυσαρκία. Τις περισσότερες φορές προκαλούν ανώμαλες αλλαγές (μεταλλάξεις) του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη. Είναι κληρονομική σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

συμπτώματα

Το σύνδρομο Laron είναι μια σπάνια διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση, η διάγνωση των νεογνών, έχουν συνήθως μέσο όρο ποσοστά κέρδους ανάπτυξης και το βάρος, αλλά στο μέλλον σωματική τους ανάπτυξη επιβραδύνεται δραματικά. Ανεπεξέργαστα ενήλικο αρσενικό φθάσουν μέγιστη ανάπτυξη των 130 cm. Γυναίκες ανάπτυξη είναι μικρότερη από 120 εκατοστά.

Εκτός από την χαμηλή ανάπτυξη της παρουσίας της παθολογίας ακόλουθα συμπτώματα:

• μυϊκή αδυναμία, έλλειψη αντοχής?
• Η υπογλυκαιμία κατά την παιδική ηλικία?
• καθυστερημένη εφηβεία?
• δυσανάλογα μικρά γεννητικά όργανα?
• λεπτό, αδύναμα μαλλιά?
• παραβίαση της δομής των δοντιών?
• συντομευθεί άκρων?
• παχυσαρκία?
• διακριτικά γνωρίσματα του προσώπου (εξέχοντα μέτωπο, βυθισμένη στη μύτη, το σύνδρομο μπλε σκληρός χιτώνας).

λόγους

σύνδρομο Laron προκαλώντας μετάλλαξη που περιλαμβάνει υποδοχέα αυξητικής ορμόνης - πρωτεΐνη που βρίσκεται στις εξωτερικές μεμβράνες των κυττάρων σε όλο το σώμα. αυξητική ορμόνη Υποδοχέα αυτή προορίζεται να αναγνωρίσει και να ενεργοποιήσετε τη σωματοτροπίνη, εκκινώντας έτσι την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων. Μεταλλάξεις του γονιδίου εμποδίζουν την κανονική λειτουργία του βιολογικού μηχανισμού και να οδηγήσει σε διαταραχές της ανάπτυξης των κυττάρων. Πολλά συμπτώματα ασθενειών που προκαλούνται από την αδυναμία να δημιουργήσει ένα δευτερεύον ορμόνη - όμοιου με ινσουλίνη παράγοντα ανάπτυξης.

κληρονομικότητα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Laron στα παιδιά κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η αποτυχία αυτή προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο. Οι γονείς των ασθενών με διαταραχές συνήθως είναι φορείς ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου, και σπάνια υποφέρουν από τα τυπικά εκδηλώσεις της παράβασης. Όταν δύο φορείς μιας υποτελούς ασθένειας αυτοσωματικό γεννηθεί το παιδί κίνδυνο κληρονομικότητα της νόσου είναι 25%? πιθανό να είναι ένας παθητικός φορέας για το πώς κάθε ένα από τους γονείς - 50%? πιθανότητα να μην κληρονομήσουν κανένα κανονικό ή μεταλλαγμένο γονίδιο - 25%.

Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, υπάρχουν οικογένειες στις οποίες σύνδρομο Laron κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, για τη μετάδοση των ασθενειών είναι μια μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο. Μερικές φορές αυτή η δυνατότητα υιοθετεί ένα παιδί από ένα γονέα την παθολογία του ασθενούς. Γνωστή και νέες περιπτώσεις, δεν είναι κληρονομική γενετικές μεταλλάξεις, όταν η παράβαση έχει διαγνωστεί σε παιδιά σε οικογένειες που δεν έχουν ούτε ένα κρούσμα της νόσου. Ένα άτομο με επιβεβαιωμένη εκθέσεις παθολογίας μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους στο 50% των περιπτώσεων.

διάγνωση

Μετά την αρχική αξιολόγηση των εμφανή σημάδια και τα συμπτώματα ενός ειδικού μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Laron (φωτογραφίες των ατόμων με παθολογία εκ. Στο άρθρο). Οι συμπληρωματικές δοκιμές που διενεργούνται για να επιβεβαιωθεί αυτή η διάγνωση και η αποτελεσματική διαφοροποίηση, συμπεριλαμβανομένου ενός τεστ αίματος για συγκεκριμένες ορμόνες. Τις περισσότερες φορές σε άτομα με τη διαταραχή παρουσίασαν υψηλότερα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης, ταυτόχρονα με μια μείωση στην αυξητικού παράγοντα που μοιάζει με ινσουλίνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί συνταγογραφούν γενετικές μελέτες για να επιβεβαιωθεί ότι η μετάλλαξη του γονιδίου. αποτελέσματα διαγνωστικά μέτρα επιτρέπουν να προσδιοριστεί με ακρίβεια το σύνδρομο Laron.

θεραπεία

Εντελώς θεραπεύσει αυτή η παθολογική κατάσταση της σύγχρονης ιατρικής δεν είναι ακόμα σε ισχύ. Καινοτόμα θεραπεία εστιάζεται κυρίως στην επιτάχυνση της αύξησης, η οποία παρέχεται από την υποδόρια ένεση της ινσουλίνης που λείπουν ορμόνης. Ουσία διεγείρουν γραμμική αύξηση (σε ύψος), επιταχύνει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και αποτρέπει την εμφάνιση των μεταβολικών διαταραχών που προκαλούνται από την παρατεταμένη ανεπάρκεια αναγκαίες πρωτεΐνες. Επιπλέον, τέτοιες ενέσεις ανεβάζουν τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα, αποφεύγεται η συσσώρευση της χοληστερόλης και σημαντικά τονισμένο μυϊκό ιστό. Θεραπεία του αυξητικού παράγοντα που μοιάζει με ινσουλίνη θα πρέπει να διενεργείται υπό τη συνεχή επίβλεψη των ειδικών, καθώς η περίσσεια της απαιτούμενης δόσης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

θέα

Η μακροχρόνια πρόγνωση είναι συνήθως αρκετά αισιόδοξος. Το σύνδρομο Laron δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Επιπλέον, οι φορείς της κληρονομικής ασθένειας είναι πολύ λιγότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου και μη-ινσουλινοεξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη. Αυτή τη στιγμή διεξάγεται εκτεταμένη έρευνα για τον εντοπισμό των δεσμών μεταξύ σύνδρομο Laron, γενετικές μεταλλάξεις, αυξητική ορμόνη και την ανάπτυξη των κακοηθών όγκων. Είναι πιθανό ότι σε αυτές τις αλλαγές γονίδιο είναι το κλειδί για να νικήσει τον καρκίνο.