Παιδί κάτω - τι σημαίνει αυτό; Τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down

Η λέξη «κάτω» στη σημερινή κοινωνία είναι πιο συχνά χρησιμοποιείται ως προσβολή. Στο πλαίσιο αυτό, πολλές μητέρες με κομμένη την ανάσα περιμένει τα αποτελέσματα των υπερήχων, για το φόβο της διατάραξης συμπτώματα. Μετά από όλα, το μωρό προς τα κάτω στην οικογένεια - είναι μια δοκιμασία που απαιτεί σωματική και ψυχολογική πίεση. Έτσι, αυτό είναι το σύνδρομο Down; Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα;

Τι είναι το σύνδρομο Down;

σύνδρομο Down - αυτή η γενετική ανωμαλία, συγγενής χρωμοσωμική ανωμαλία. Συνοδεύεται από μια απόρριψη ορισμένων δεικτών υγείας και την διακοπή της κανονικής σωματική ανάπτυξη. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η λέξη «ασθένεια» δεν ισχύει, δεδομένου ότι μιλάμε για ένα σύνολο χαρακτηριστικών και ιδιαιτεροτήτων, δηλαδή του συνδρόμου.

Η παλαιότερη αναφορά του συνδρόμου που φέρεται ότι συνέβη πριν 1500 χρόνια. Αυτή είναι η ηλικία που αποδίδεται στα ερείπια ενός παιδιού με συμπτώματα του συνδρόμου Down, βρέθηκαν στη νεκρόπολη της γαλλικής πόλης της Chalon-sur-Saône. Η ταφή δεν ήταν διαφορετική από τη συνήθη, από το οποίο μπορεί κανείς να συμπεράνει ότι τα άτομα με παρόμοιες αναπηρίες δεν υποβάλλονται σε δημόσια πίεση.

Για πρώτη φορά το σύνδρομο Down περιγράφηκε το 1866 από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down. Στη συνέχεια, ο επιστήμονας που ονομάζεται το φαινόμενο αυτό «μογγολισμός.» Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η παθολογία ήταν το όνομά του από την ανακάλυψε.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Σχετικά με τους λόγους για τους οποίους υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο Down, έγινε γνωστό μόλις το 1959. Στη συνέχεια, η γενετική όρους της νόσου έχει αποδειχθεί από τη γαλλική επιστήμονα Gerard Lejeune.

Αποδείχθηκε ότι η πραγματική αιτία του συνδρόμου - η εμφάνιση ενός επιπλέον ζεύγους χρωμοσωμάτων. Είναι σχηματίζεται κατά το στάδιο της γονιμοποίησης. Κανονικά, ένα υγιές άτομο σε κάθε κελί είναι 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα γεννητικά κύτταρα (ωάριο και το σπερματοζωάριο και) υπάρχουν ακριβώς το μισό - 23. Όμως, κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης των αυγών και την ασφάλεια του σπέρματος, γενετικές σετ τους συνδυάζονται για να σχηματίσουν ένα νέο κύτταρο - ένα ζυγωτό.

Σύντομα, το ζυγωτό αρχίζει να διαιρείται. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, έρχεται μια στιγμή που ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο κελί είναι έτοιμη να μοιραστεί διπλασιαστεί. Αλλά αμέσως διασκορπίζονται σε αντίθετους πόλους του κυττάρου, τότε χωρίζεται στη μέση. Αυτό είναι όπου παρουσιάζεται το σφάλμα. Όταν οι πιθανότητες 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, μπορεί να «αρπάξει» ένα με το άλλο. Ζυγωτό συνεχίζει επανειλημμένα μετοχής διαμορφώνεται εμβρύου. Έτσι, υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο Down.

μορφές του συνδρόμου

Υπάρχουν τρεις μορφές του συνδρόμου Down, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά των γενετικών μηχανισμών της εμφάνισής τους:

• Τρισωμία. Αυτή είναι μια κλασική περίπτωση εμφάνισής της - 94%. Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει μια διαταραχή σε μια απόκλιση 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της διαίρεσης.
• Μετατόπιση. Αυτό το είδος του συνδρόμου Down είναι λιγότερο συχνή, μόνο το 5% των περιπτώσεων. Έτσι, υπάρχει μια μεταφορά μέρους του χρωμοσώματος ολόκληρο το γονίδιο ή σε άλλη θέση. Γενετικό υλικό μπορεί να «πηδούν» από το ένα στο άλλο χρωμόσωμα ή μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα. Η εμφάνιση αυτού του συνδρόμου παίζει καθοριστικό ρόλο το υλικό γενετική πατέρα.
• Μωσαϊκισμού. Η πιο σπάνια συμβαίνουν μορφή του συνδρόμου, βρίσκεται μόνο σε 1-2% των περιπτώσεων. Με μια τέτοια παραβίαση του κυττάρου σώμα περιέχει ένα κανονικό σετ χρωμοσωμάτων - 46, και το άλλο μέρος - αυξήθηκαν, δηλαδή, 47. Τα παιδιά με ψηφιδωτά σύνδρομο Down μπορεί να είναι λίγο διαφορετικό από τους συνομηλίκους τους, αλλά λίγο πίσω στην πνευματική ανάπτυξη. Συνήθως, μια τέτοια διάγνωση είναι δύσκολο να επιβεβαιωθεί.

Η εκδήλωση του συνδρόμου

Αυτό το παιδί έχει σύνδρομο Down είναι εύκολα αναγνωρίσιμα αμέσως μετά τη γέννηση. Είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• το κεφάλι του μικρού μεγέθους, επίπεδη πίσω μέρος του κεφαλιού?
• επίπεδη όψη, πεπλατυσμένο μύτη γέφυρα?
• μικρό πηγούνι, το στόμα, τα αυτιά?
• μάτι με χαρακτηριστική αναδίπλωσης και μία λοξή σχισμή?
• Συχνά άνοιξε το στόμα του?
• κοντά άκρα, δάκτυλα, λαιμό?
• εξασθενημένο μυϊκό τόνο?
• παλάμη ευρεία με μία εγκάρσια δέρμα (πίθηκος) φορές.

Τις περισσότερες φορές, τα μωρά με σύνδρομο Down που αναγνωρίζονται από αυτά τα σημάδια. Μπορούν να καθορίσει όχι μόνο το ειδικό, αλλά και τους απλούς ανθρώπους. Στη συνέχεια, η διάγνωση επιβεβαιώνεται από λεπτομερή επιθεώρηση και μια σειρά από αναλύσεις.

Πόσο επικίνδυνο σύνδρομο;

Αν η οικογένεια γεννήθηκε κάτω, θα πρέπει να την αντιμετωπίσουμε με τη δέουσα προσοχή. Συνήθως αυτά τα παιδιά, εκτός από την εξωτερική σήμανση, να αναπτύξουν μια σοβαρή ασθένεια:

• εξασθενημένη ανοσία?
• συγγενή καρδιοπάθεια ?
• μη φυσιολογική ανάπτυξη του στήθους.

Για τους λόγους αυτούς, το παιδί κάτω πιο συχνά εκτίθενται σε λοιμώξεις της παιδικής ηλικίας, που πάσχουν από πνευμονικές παθήσεις. Επιπλέον, η αύξηση του συνδέεται με πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Αργή σχηματισμό του πεπτικού συστήματος μπορεί να συνεπάγεται μια μείωση στη δραστικότητα του ενζύμου, και τις δυσκολίες στην πέψη. Συχνά το παιδί κάτω σε ανάγκη από μια περίπλοκη εγχείρηση καρδιάς. Επιπλέον, μπορεί να αναπτύξουν δυσλειτουργία των άλλων οργάνων.

Μερικές φορές, για να αποφύγετε δυσάρεστες συνέπειες των μέτρων που ελήφθησαν στο χρόνο για να βοηθήσει. Ως εκ τούτου, είναι ζωτικής σημασίας για την έρευνα κατά το στάδιο της προγεννητικής ανάπτυξης του παιδιού.

ομάδων υψηλού κινδύνου

Κατά μέσο όρο, η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down - 1: 600 (1 παιδί στα 600). Ωστόσο, τα στοιχεία αυτά διαφέρουν ανάλογα με πολλούς παράγοντες. Οι αποσβέσεις Τα παιδιά συχνά γεννιούνται από γυναίκες άνω των 35 ετών. Το παλαιότερο η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με ειδικές ανάγκες. Ως εκ τούτου, οι μητέρες των 35 ετών είναι πολύ σημαντικό να ληφθούν όλα τα απαραίτητα ιατρικές εξετάσεις σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Ωστόσο, η γέννηση των παιδιών με σύνδρομο Down εμφανίζεται σε μητέρες μέχρι 25 ετών. Διαπιστώθηκε ότι οι λόγοι γι 'αυτό μπορεί επίσης να είναι η ηλικία του πατέρα, η παρουσία της σχετίζεται στενά με γάμους και, περιέργως, η ηλικία της γιαγιάς.

διάγνωση

Σήμερα διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να είναι στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Η λεγόμενη «δοκιμή για το σύνδρομο Down» περιλαμβάνει μια ολόκληρη σειρά μελετών. Όλες οι μέθοδοι διάγνωσης πριν από τη γέννηση λέγεται προγεννητικός και υπό όρους χωρίζονται σε δύο ομάδες:

• επεμβατική - χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει την εισβολή του αμνιακού χώρο?
• μη-επεμβατική - καμία διείσδυση μέσα στο σώμα.

Η πρώτη ομάδα των μεθόδων περιλαμβάνουν:

• Η αμνιοπαρακέντηση. Ειδική φράχτη βελόνα παράγουν αμνιακό υγρό. Τα κύτταρα που περιέχονται σε αυτό το υγρό υποβλήθηκε σε γενετική μελέτη για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Θεωρητικά, η μέθοδος μπορεί να είναι επικίνδυνη για το μέλλον του εμβρύου, γι 'αυτό δεν καθορίζει τα πάντα.
• Φράχτη μικρή ποσότητα του ιστού (βιοψία), το συστατικό εμβρύου κελύφους (χορίου). Πιστεύεται ότι το προκύπτον υλικό δίνει μια πιο αξιόπιστο αποτέλεσμα με γενετικές μελέτες.
  

Η δεύτερη ομάδα των μεθόδων περιλαμβάνουν μια πιο ασφαλή, για παράδειγμα, υπέρηχο και βιοχημικές μελέτες. Σύνδρομο Down ανιχνεύεται από υπερήχων από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τυπικά, μια τέτοια μελέτη συνδυάζεται με εξετάσεις αίματος. Εάν υπάρχει ο κίνδυνος ότι μια γυναίκα έχει ένα μωρό κάτω, πρέπει να περάσουν από μια ολόκληρη σειρά ερευνών.

Μπορώ να το αποτρέψουμε;

Αποτρέψτε την εμφάνιση ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να είναι μόνο μέχρι την έναρξη της σύλληψης από την γενετική μητέρα και ο πατέρας της έρευνας. Ειδικές εξετάσεις θα δείξουν το βαθμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ασθενειών στο μέλλον έμβρυο. Αυτό λαμβάνει υπόψη πολλούς παράγοντες - η ηλικία της μητέρας, του πατέρα, γιαγιά, η παρουσία των συγγενών του αίματος γάμους, γεννήσεις το σύνδρομο Down στην οικογένεια.

Αναγνωρίστε τα προβλήματα στην αρχή της εγκυμοσύνης, η γυναίκα είναι ελεύθερη να αποφασίσει για την τύχη του εμβρύου. Η ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down - μια πολύ περίπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Όλη η ζωή μου αυτό το παιδί θα χρειαστεί μια φροντίδα υψηλής ποιότητας. Αλλά δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι ακόμα και τα παιδιά με ειδικές ανάγκες, όπως μπορεί πλήρως στο σχολείο και να πετύχει στη ζωή.

Είναι μια θεραπεία εκεί;

Θεωρείται ότι το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί, καθώς είναι μια γενετική ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για να διευκολύνει τα συμπτώματά του.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down πρέπει να είναι προσεκτικός. Μαζί με υψηλής ποιότητας ιατρική φροντίδα, χρειάζονται την κατάλληλη εκπαίδευση. Πρόκειται για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα δεν μπορούν να μάθουν πώς να φροντίζουν τον εαυτό τους, έτσι πρέπει να ενσταλάξει αυτές τις δεξιότητες. Επιπλέον, χρειάζονται συνεχή συνεδρίες με έναν λογοθεραπευτή και φυσιοθεραπευτή. Υπάρχουν πρόγραμμα αποκατάστασης, ειδικά σχεδιασμένο για αυτά τα παιδιά, βοηθώντας τους να αναπτύξουν και να προσαρμοστούν στην κοινωνία.

Αυτή η σύγχρονη επιστημονική εξέλιξη η θεραπεία με βλαστοκύτταρα μπορεί να αντισταθμίσει την υστέρηση στην σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Θεραπεία μπορεί να ομαλοποιήσει την ανάπτυξη των οστών, την ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθορίζει τη διατροφή εσωτερικά όργανα, την ενίσχυση της ανοσίας. Η εισαγωγή των βλαστικών κυττάρων στο σώμα του παιδιού να αρχίσει αμέσως μετά τη γέννηση.

Υπάρχουν πληροφορίες σχετικά με την αποτελεσματικότητα της μακροχρόνιας θεραπείας ορισμένων φαρμάκων. Βελτιώνουν τον μεταβολισμό και έχουν θετική επίδραση στην ανάπτυξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down.

Κάτω και Κοινωνία

Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πολύ δύσκολο να προσαρμοστούν στην κοινωνία. Αλλά την ίδια στιγμή, είναι επιτακτική ανάγκη επικοινωνίας. κατεβάζει Τα παιδιά είναι πολύ φιλικό, εύκολο να πάει σε επαφή, θετικά, παρά τις εναλλαγές της διάθεσης. Για αυτές τις ιδιότητες που συχνά αποκαλείται «ηλιακή παιδί.»

Στη Ρωσία, τη στάση απέναντι στα παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, χωρίς διαφορετικές υπεραξία. Το παιδί υστερεί σε σχέση με την ανάπτυξη, μπορεί να γίνει το αντικείμενο του εμπαιγμού μεταξύ των συμμαθητών τους, η οποία έχει αρνητικές επιπτώσεις στην ψυχολογική ανάπτυξη του.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν δυσκολίες σε ολόκληρη τη ζωή τους. Δεν μόλις φτάσετε στο νηπιαγωγείο, στο σχολείο. Έχουν δυσκολία στην εξεύρεση εργασίας. Δεν είναι εύκολο να δημιουργήσουν οικογένεια, αλλά ακόμη και αν αποτύχει, υπάρχουν προβλήματα με την ικανότητα να αποκτήσουν παιδιά. κατεβάζει άντρες άκαρπες, καθώς και σε γυναίκες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο γέννησης των άρρωστων απογόνων.

Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή. Είναι σε θέση να μάθουν, παρά το γεγονός ότι η διαδικασία αυτή είναι ότι είναι πολύ πιο αργή. Μεταξύ αυτών των ανθρώπων υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι ηθοποιοί, για την οποία Θέατρο Απλή ιδρύθηκε το 1999 στη Μόσχα.