Ορφανά ασθένειες και τη θεραπεία της. Απαρίθμηση ορφανές ασθένειες

Υπέρταση, γαστρίτιδα, διαβήτη - είναι αρκετά κοινή ασθένεια. Αυτοί είναι οι φίλοι μας, τους αγαπημένους, εμείς, στο τέλος. Αλλά υπάρχουν μια σειρά από πολύ σπάνιες παθήσεις. Νέα ασθένειες, που οι άνθρωποι δεν έχουν συναντήσει πριν, ανιχνεύονται κάθε χρόνο. Έτσι, ορφανές ασθένειες - τι είναι αυτό; Πώς να το χειριστείτε;

Σπάνιες ασθένειες: τι είναι αυτό;

Ορφανές ασθένειες είναι πολύ σπάνια ασθένεια. Είναι επίσης ονομάζεται «ορφανά». Παρ 'όλα αυτά, αυτές οι σπάνιες παθολογίες υπάρχουν περίπου επτά χιλιάδες. Ευτυχώς, η πιθανότητα να βρεθεί σε μία από αυτές είναι πολύ μικρές. Αν λάβουμε υπόψη το σύνολο του πληθυσμού της Γης, μια σπάνια ορφανό νόσος εμφανίζεται σε ένα άτομο από δύο χιλιάδες. Σε διάφορες χώρες, τα στατιστικά στοιχεία για τα ορφανά παθολογίες ποικίλλει ανάλογα με το επίπεδο διαβίωσης του πληθυσμού, τα γενετικά χαρακτηριστικά του, και ούτω καθεξής .. Για παράδειγμα, εδώ και πολύ καιρό βυθιστεί στην Ευρώπη επιδημία λέπρας το καλοκαίρι, αλλά και στην Ινδία το ποσοστό των ασθενών είναι πολύ υψηλότερο από ό, τι σε άλλες χώρες.

Δεδομένου ότι τα άτομα είναι εμπορικά ασύμφορη να επενδύσουν σε εμβόλια και φάρμακα για την αναζήτηση των σπάνιων νόσων, η κυβέρνηση αναφέρει διεγείρει τη διαδικασία αυτή σε κρατικό επίπεδο. Επιπλέον, τα άτομα που πάσχουν από ορφανών παθολογίες, χρειάζονται στήριξη και οφέλη. Ψήφισμα για τα ορφανά ασθενειών, που εγκρίθηκε από τη ρωσική κυβέρνηση 26 του Απριλίου του 2012, έχει ως στόχο να ρυθμίσει όλα τα ζητήματα που σχετίζονται με την παροχή ιατρικής και άλλης βοήθειας στα πρόσωπα αυτά.

Η προέλευση του ορφανές ασθένειες

Στις περισσότερες ορφανές ασθένειες προκαλούνται από συγγενείς και ανθρώπινη γενετική. Μπορούν να βρεθούν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού ή στην παιδική ηλικία. Αλλά η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενειών γίνουν εμφανή μόνο με το χρόνο, όταν ένα άτομο μεγαλώνει.

Μεταξύ μπορεί να βρεθεί σπάνια παθολογία της νόσου, του οποίου η εμφάνιση λόγω λοιμώδη, αυτοάνοσα και τοξικών διεργασιών στο σώμα. Καλή υποστήριξη για την ανάπτυξη ορφανών ασθενειών - αυξημένη ακτινοβολία και κακών περιβαλλοντικών συνθηκών, καθώς και μολύνσεις με εμπειρία στην παιδική ηλικία, ένα αποδυναμωμένο ανοσοποιητικό σύστημα και η κληρονομικότητα.

Ορφανές ασθένειες είναι συχνά δύσκολο να θεραπεύσει, έτσι ώστε να ρέουν ομαλά στο χρόνιο στάδιο. Από τη διακοπή των παθολογικών διαδικασιών σε ορισμένες περιπτώσεις δεν είναι δυνατόν, την ποιότητα της ζωής του ασθενούς επιδεινώνεται, και τελικά επέρχεται ο θάνατος. Το κύριο καθήκον όλων των ιατρικών διαδικασιών - για την αύξηση του προσδόκιμου ζωής, να μειώσει την εκδήλωση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ικανότητας του ασθενούς να δράσει.

Σπάνιες ασθένειες: η σειρά του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας

Οι ρωσικές ορφανές ασθένειες είναι αυτή που εμφανίζεται με συχνότητα 10 100 000. Η παραγγελία για τα ορφανά Ασθένειες, που δημοσιεύτηκαν από τη ρωσική κυβέρνηση το 2012, τα οποία προσδιορίζονται σαφώς μια λίστα των σπάνιων ασθενειών. Αριθμούν 230 ονόματα: νεφρωσικό σύνδρομο, εύθραυστου Χ χρωμοσώματος, Angelman σύνδρομο, κραυγή της γάτας, σύνδρομο Lejeune, το σύνδρομο Williams, κλπ ...

Επίσης κυβερνητικό διάταγμα περιέχει κανόνες για την καταγραφή των ατόμων που πάσχουν από ορφανές ασθένειες, καθώς και η διαδικασία για την παροχή τους με την ιατρική περίθαλψη.

Αν πιστεύουμε ότι τα RAMS δεδομένων (Ρωσική Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών), στη Ρωσία περίπου 300 000 άνθρωποι υποφέρουν από τα ορφανά παθολογίες. Οι περιφερειακές αρχές σε βάρος του τοπικού προϋπολογισμού χρηματοδοτεί ορφανές ασθένειες και τη θεραπεία τους.

Σημαντικές διαδικασία, η οποία επιτρέπει χρόνο για να εντοπίσει το νεογέννητο είναι μία από τις πέντε σπάνια κληρονομικά νοσήματα, πραγματοποιείται σε όλα τα νοσοκομεία μετά τη γέννηση του μωρού δωρεάν. αυτό ονομάζεται «νεογνικού ελέγχου».

24 ορφανά ασθένεια που απειλεί σοβαρά την ανθρώπινη ζωή

Επίσης συντάξει ένα επίσημο κατάλογο των σπάνιων νόσων, οι οποίες συχνά οδηγούν σε πρόωρο θάνατο ή την αναπηρία των ασθενών στο έδαφος της Ρωσίας.

Η πρώτη γραμμή είναι μια ορφανές ασθένειες όπως το σύνδρομο αιμολυτικής-ουραιμικό. HUS τοξικολογική φύση, οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια και αφυδάτωση.

Επίσης στον κατάλογο περιλαμβάνονται ασθένεια Marchiafava-Micheli σχετίζονται με την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, απλαστική αναιμία, απροσδιόριστη, ασθένεια-Prauera Stewart and Evans σύνδρομο. σύνδρομο Evans - μια ένωση του αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία και ενός φαινομένου όπως αυτοάνοση θρομβοκυτταροπενία.

Ένα από τα στοιχεία της λίστας - είναι μια ασθένεια, «σιρόπι σφενδάμου»: μια γενετική ασθένεια που προκαλεί συμφόρηση στα ούρα ορισμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να μυρίζει σαν πλάτανο.

Παραβιάσεις του μεταβολισμού των λιπαρών οξέων, ομοκυστινουρία, glyutarikatsiduriya, γαλακτοζαιμία - όλες αυτές τις ασθένειες είναι επίσης περιλαμβάνεται στον κατάλογο και να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες.

αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1955. Σύντομα η ασθένεια Gasser μπήκε στη λίστα των σπάνιων ορφανές νόσους παγκοσμίως.

Το σύνδρομο είναι πιο συχνή σε παιδιά από ότι στους ενήλικες. Αυτός προκαλεί αιμολυτική αναιμία και νεφρική ανεπάρκεια. Φαίνεται σχετικά με το ιστορικό της διάρροιας και λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος.

Παρατηρήσει τη σχέση μεταξύ της ανάπτυξης της νόσου και τη χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος, φάρμακα, και την παρουσία ή ασθενή με AIDS με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο.

Η νόσος μπορεί να είναι κληρονομική και μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά για dominatnomu ή υπολειπόμενο γνώρισμα.

Επίκτητη αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο προκαλείται από τοξίνες και τα βακτήρια που μπορούν να βλάψουν τα ενδοθηλιακά κύτταρα. Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων (σχεδόν 70%) ενεργοποιείται από μόλυνση E. coli O157: Η7. Είναι δυνατόν να μολυνθεί από γάτες, και μετά την κατανάλωση κρέατος που δεν είχαν επαρκή θερμική επεξεργασία του ακατέργαστου νερού και μη παστεριωμένο γάλα.

Κυστική ίνωση - η πιο κοινή ασθένεια στη Ρωσία Orff

Από όλες τις ορφανές ασθένειες κυστική ίνωση στη Ρωσία εμφανίζεται πιο συχνά. Αυτή η ασθένεια θεωρείται ότι είναι κληρονομική και εκδηλώνεται στο παιδί από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Αιτία της παθολογικές αλλαγές στο σώμα - μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που οδηγεί σε αυξημένη συσσώρευση της βλέννας ιξωδών σε διάφορα όργανα. Υπάρχουν διάφορες μορφές της κυστικής ίνωσης: πνευμονική Escherichia, βρογχο-πνευμονικών και εντερικών.

Με την ήττα των βρόγχων και των πνευμόνων με περίπου δύο χρόνια το παιδί αρχίζει να βασανίζουν βήχα, συνοδεύεται από παχύ φλέγμα. Σε αυτή την περίπτωση, όταν μια παθολογική διαδικασία ενώνει μια βακτηριακή λοίμωξη αναπτύσσεται υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα ή πνευμονία.

Εντερική μορφή συνοδεύεται από μειωμένη ενζυματική δραστικότητα του στομάχου, προκαλώντας αχώνευτος τροφίμων στο έντερο αρχίζει να σαπίζει. Αυτό οδηγεί σε δηλητηρίαση, διαταραχή κόπρανα, εμετούς και τ. Δ

ορφανό Θεραπεία ασθενειών σε οξεία μορφή πραγματοποιείται σε ένα νοσοκομείο. Ο κύριος στόχος της θεραπείας στην κυστική ίνωση - η έγκαιρη εκκένωση της βλέννας από το σώμα ( «Ν-ακετυλοκυστεΐνη"), αυξάνοντας την ενζυματική δραστικότητα του στομάχου και του παγκρέατος ( “Παγκρεατίνη”, “Γιορτινή”).

Χρόνια καντιντίαση των βλεννογόνων

Τέτοιες ορφανές ασθένειες όπως χρόνιες βλεννογόνου καντιντίαση, που συνδέονται με ελαττωματική λειτουργία των λευκοκυττάρων. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι οι δέρματος και των βλεννογόνων ιστών του σώματος γίνονται εύκολη λεία για τους μύκητες του γένους Candida. Η ασθένεια προκαλείται από την ανθρώπινη γενετική και κληρονομική.

Ποια συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά της χρόνιας βλεννογόνων καντιντίαση;

1. Πρώτον, το δέρμα, τα νύχια και το βλεννογόνο ιστό επηρεάζεται από το μύκητα.
2. Δεύτερον, ένα άτομο αισθάνεται συνεχώς κόπωση και λήθαργο. Είναι υποφέρει από χαμηλή πίεση του αίματος.
3. Τρίτον, όταν η νόσος είναι μειωμένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και σπασμούς εμφανίζονται.
4. Τέταρτον, ίσως η τριχόπτωση και η εμφάνιση της υπέρχρωση του δέρματος.

Χρόνια καντιντίαση των βλεννογόνων προκαλεί την ανάπτυξη των χρόνιων ασθενειών των πνευμόνων, και η ηπατίτιδα. Στα παιδιά, η ασθένεια προκαλεί επιβράδυνση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης.

Η διάγνωση γίνεται μέσω της γενετικής έρευνας.

Η κύρια μέθοδος θεραπείας - λαμβάνει αντιμυκητιακούς παράγοντες ( «Nystatin» «κλοτριμαζόλη» κλπ ...).

ζυγομυκητίασης

Ο κατάλογος των σπάνιων ασθενειών ορφανών περιλαμβάνει επίσης ζυγομυκητίασης.

Αυτή η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται μετά τη μόλυνση dimorphic μύκητες. Μπορούν εισέρχονται στο σώμα μέσω εισπνοής ή μέσω σπασμένο δέρμα. Διμορφικοί μύκητες ζουν σε περιοχές με υψηλή υγρασία - στο έδαφος, σάπια φυτά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται στην mildewed φρούτα, τυρί και ψωμί.

Ζυγομυκητίαση άρρωστος είναι σχεδόν αδύνατο με ένα υγιές ανοσοποιητικό σύστημα. Υπάρχουν πολύ λίγες περιπτώσεις όπου ένα υγιές άτομο έχει προσβληθεί από μύκητες μετά τη διείσδυση πληγές και τσιμπήματα εντόμων.

Βασικά ζυγομυκητίασης επηρεάζει τους ανθρώπους με πολύ εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα:

• διαβητικούς?
• που πάσχουν από παρατεταμένη οξέωση?
• όργανα μεταμόσχευση?
• που υποβάλλονται σε αγωγή με γλυκοκορτικοειδή?
• έχουν μολυνθεί με AIDS.

Ζυγομυκητίαση βαθμιαία οδηγεί σε νέκρωση των ιστών και των αιμοφόρων αγγείων, στα οποία είναι τα μανιτάρια. Ως εκ τούτου, η θεραπεία είναι επιθετική και οι πιο αποτελεσματικές θεραπείες μέχρι σήμερα είναι η εκτομή του ιστού και η χρήση της αμφοτερικίνης Β σε υψηλές δόσεις.

Το σύνδρομο Lynch

Ορφανές ασθένειες που ενημέρωσή του με νέα ονόματα κάθε χρόνο, περιλαμβάνουν το σύνδρομο Lynch - καρκίνου του παχέος εντέρου που είναι κληρονομική. Στην περίπτωση αυτή, ο καρκίνος αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων και παθολογία πολλών γονιδίων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο δεν ανήκει στην κατηγορία των συμβατικών του καρκίνου.

Το σύνδρομο αυτό, δυστυχώς, είναι κοινό: στην Ευρώπη βρίσκεται σε ένα άτομο από δύο χιλιάδες. Βάλτε μια τέτοια διάγνωση σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχουν λιγότερες από τρεις συγγενείς του ασθενούς (πρώτη σειρά) διαγνώστηκαν με καρκίνο του παχέος εντέρου στην ηλικία των 50 ετών.

Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου προδιάθεση όχι μόνο για εντερική καρκίνους, αλλά και να ορθοκολικό καρκίνο, καρκίνο του ενδομητρίου, ωοθηκών, στομάχου, του εγκεφάλου, και ούτω καθεξής. D.

Το σύνδρομο διαγνωσθεί σύμφωνα με τα κριτήρια του Άμστερνταμ ΙΙ.

θύμωμα

Μια λίστα των σπάνιων ασθενειών ορφανών περιλαμβάνει θύμωμα. Σύμφωνα με αυτό το όνομα κρύβει όλα τα είδη του θύμου αδένα όγκων. Συνήθως καλοήθεις, αλλά ένας τέτοιος ορισμός είναι πολύ υπό όρους. Χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, οι όγκοι αυτοί μπορεί να μεταστάσεις, και μετά την αφαίρεση - επαναληφθεί.

Κατά την περίοδο της θυμώματος ουσιαστικά κάνει αισθητή. Όταν φθάνει ένα ορισμένο μέγεθος, τα συμπτώματα της συμπίεσης των γύρω οργάνων, υπάρχει μια διόγκωση των φλεβών του λαιμού, και δύσπνοια και αίσθημα παλμών της καρδιάς. Τα παιδιά θύμωμα μπορεί να παραμορφωθεί σημαντικά το στήθος.

Στη μπορεί να συμβεί Εκτός από αυτά τα συμπτώματα:

• πρήξιμο του προσώπου?
• παρόξυνση των αναπνευστικών παθήσεων?
• Πόνος ακτινοβολεί στην περιοχή των ώμων, του λαιμού και ανάμεσα στις ωμοπλάτες.

Thymoma διαγνωστεί χρησιμοποιώντας ακτινολογική εξέταση, αξονική τομογραφία.

Η κύρια θεραπεία - λειτουργική. Η αφαίρεση του όγκου είναι απαραίτητη, διαφορετικά θα αυξηθεί, και την υγεία του ασθενούς να επιδεινώνεται.

Σαρκώματος των οστών και των αρθρικών χόνδρων των άκρων

Σάρκωμα (κακοήθης όγκος ή) οστών και των αρθρικών χόνδρων - αυτό ορφανό ασθένεια. Μια λίστα με τις σπάνιες παθολογίες περιλαμβάνει σάρκωμα, δεδομένου ότι δεν είναι ένα τυπικό καρκίνο.

Classic καρκίνου που σχηματίζεται από τα επιθηλιακά κύτταρα, και σαρκώματος από αυτή την άποψη δεν περιορίζεται σε - αυτό μπορεί να επηρεάσει οστών (οστεοσάρκωμα), χόνδρος (χονδροσάρκωμα), μυϊκή (miosarkoma), λίπος (λιποσάρκωμα), τα τοιχώματα των αγγείων και των λεμφικών αγγείων. Το υπόλοιπο του σαρκώματος είναι παρόμοια με το συνηθισμένο του καρκίνου, εκτός από το ότι αυξάνεται με επιταχυνόμενο ρυθμό.

Τα πραγματικά αίτια της νόσου δεν έχει ακόμη καθοριστεί. Με προκαλώντας παράγοντες περιλαμβάνουν ερευνητές του όγκου:

• έκθεση σε καρκινογόνους παράγοντες?
• επίδραση των επιβλαβών χημικών ουσιών?
• ακτινοβολία?
• λοίμωξη από τον ιό?
• τραυματισμό.

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι σχεδόν αδύνατη. η ίδια σάρκωμα σχεδόν δεν αποδεικνύει, εκτός από το ότι ένα θαμπό πόνο στο σημείο του όγκου. Chemotherapy, χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία - οι κύριες μέθοδοι θεραπείας της νόσου.

ρετινοβλάστωμα

Ορφανών ασθενειών στις οποίες λίστα 230 περιλαμβάνει ονόματα RF περιλαμβάνουν και ρετινοβλάστωμα. Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με την εμφάνιση ενός κακοήθους όγκου στον αμφιβληστροειδή. Είναι γενετική: προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου Rb.

Ρετινοβλάστωμα αρχίζει να αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία και κλιμακώνεται σε δύο χρόνια. Η ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί ως ένα φυτώριο, καθώς η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται κατά τα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν την αφύσικη λάμψη του μαθητή, οφθαλμικό πόνο και την ξαφνική απώλεια της όρασης. Αλλά το μωρό να εντοπίσει αυτά τα συμπτώματα σχεδόν αδύνατη.

Για τη διάγνωση απαιτείται MRI, υπερηχογράφημα, CT.

Για την επεξεργασία που εφαρμόζεται συντηρητική μεθόδους, αλλά είναι ακριβό: για το πέντε-εβδομάδων πορεία θεραπείας ακτινοβολίας στις κλινικές χρειαστούν 10 έως 12 χιλιάδες ευρώ (περίπου 100 χιλιάδες ρούβλια). Κρυοθεραπεία χρησιμοποιείται ευρέως, καθώς και φωτοπηξία. Το κύριο πλεονέκτημα αυτών των διαδικασιών είναι ότι επιτρέπουν σε σας για να σώσει τον ασθενή όραση.

νόσο του Hodgkin

Ένα άλλο κοινό ορφανές ασθένειες - ένα λέμφωμα (νόσος του Hodgkin). Ασθένεια πλήττει μόνο τα όργανα που περιέχουν λεμφικό ιστό. Ως εκ τούτου, το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της - είναι διόγκωση των λεμφαδένων. Κατά κύριο λόγο παθολογικές διεργασίες επηρεάζουν τα κοιλιακή και θωρακική κοιλότητα. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αισθάνεται πόνο στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή δοκιμές, ήταν ανησυχούν για ένα βήχα και απώλεια της όρεξης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, διόγκωση των λεμφαδένων είναι σε θέση να ασκήσει πίεση στο στομάχι, ακόμη και μετατόπιση των νεφρών.

Πυρετός, εφίδρωση και αίσθημα συχνές ρίγη συνοδεύει την ανάπτυξη της νόσου του Hodgkin.

Οι λόγοι που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο λεμφικό ιστό, οι επιστήμονες έχουν βρει. Υπάρχουν προτάσεις που η ανάπτυξη της νόσου ξεκινά τον ιό Epstein-Barr ή ανοσοανεπάρκειες.

Η θεραπεία της νόσου του Hodgkin ασχολείται στην ογκολογία και αιματολογία. Ο ασθενής υποβάλλεται σε υπέρηχο και βιοψία διαδικασία, CT ή MRI.

Εάν δεν ασχολούνται με τη θεραπεία της ασθένειας, ο θάνατος επέρχεται μέσα σε 10 χρόνια. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας - λαμβάνει αντικαρκινικά φάρμακα και θεραπείες ακτινοβολίας.

Έτσι, υπάρχουν πολλές σπάνιες ασθένειες. Μερικά από αυτά βρίσκονται σε ανθρώπους απόλυτα όλες τις χώρες, και ορισμένες - μόνο σε συγκεκριμένες περιοχές του πλανήτη. Ιατρική και οικονομική υποστήριξη για ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, είναι μέρος του κοινωνικού προγράμματος όλων των ανεπτυγμένων χωρών.