Οξεία διαλείπουσα πορφυρία: τα συμπτώματα, τη διάγνωση, τη θεραπεία

Οι γενετικές ασθένειες είναι η πιο πολύπλοκη και δύσκολη, γιατί να πάρει εντελώς απαλλαγεί από αυτά είναι αδύνατη. Μία τέτοια ασθένεια είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Αυτό προκαλείται από κληρονομική ασθένεια στην οποία ο αριθμός των πορφυρινών στο αίμα αυξάνεται. Αυτό το είδος της παθολογίας, θεωρείται ένα από τα πιο δημοφιλή μεταξύ όλων των τύπων των γενετικών πορφυρία.

Κατά τη διάρκεια της νόσου υπάρχει μια συσσώρευση τοξικών ουσιών ανθρωπίνων οργάνων. Τις περισσότερες φορές η διάγνωση της παθολογίας του δικαιότερο φύλο. Και αυτό μπορεί να προκληθεί από την εγκυμοσύνη και τον τοκετό.

συμπτωματολογία της νόσου

Εάν ένας ασθενής εμφανίσει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μερικά μούδιασμα του δέρματος.
• Πολυνευρίτιδα (πολλαπλή βλάβη των νεύρων).
• Εξάνθημα.
• Ερυθρότητα και οίδημα του δέρματος.
• Μελάγχρωση και φουσκάλες στις περιοχές του δέρματος που είναι κανονικά ανοικτή.
• Μικροκύστες (μειωμένη ικανότητα της ουροδόχου κύστης, απ 'όπου διευκρινίζεται επίμονη παράβαση των καθηκόντων του).
• Η ψύχωση.
• Οργανικά παθολογικές αλλοιώσεις του ήπατος που επηρεάζουν τη λειτουργία της.
• Αναιμία.
• Coma.
• Πόνος στην κοιλιά, και πολύ ισχυρή. συνοδεύονται από περαιτέρω ναυτία και έμετο.
• Η καταστροφή της πλάκας νυχιού.
• Αύξηση της πίεσης.
• διαταραχή της ούρησης.
• Σύγχυση, άγχος, παραισθήσεις.
• Παράλυση των αναπνευστικών μυών.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρούνται σε ασθενείς ηλικίας 20 έως 40 ετών με τη μορφή των επιθέσεων. Επιπλέον, μπορούν να επαναλαμβάνονται συχνά ή να συμβεί μόνο μια φορά στη ζωή. Αν η ασθένεια επίθεση εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστεί παραβίαση εκ μέρους του εγκεφαλικού στελέχους, κρανιακού νεύρου (κοινό κινητικό νεύρο και του προσώπου), αυτόνομη NS.

Τα συμπτώματα της πορφυρία εκδηλώνεται όχι όλους τους μεταφορείς. Για παράδειγμα, το 80% από αυτούς θα μπορούσε ποτέ να αγνοεί το πρόβλημα. Ένα χαρακτηριστικό των επιθέσεων της νόσου είναι ότι σε όλες τις μορφές της στα ούρα του ασθενούς αλλάζει χρώμα και γίνεται ροζ, καφέ ή κόκκινο.

Οξεία μορφές πορφυρία είναι σπάνιες. Συμπτωματολογία της νόσου εκφράζεται με διαφορετικό τρόπο.

διάγνωση παθολογίας

Στην περίπτωση των ασθενειών όπως η οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η διάγνωση θα πρέπει να είναι προσεκτικοί. Συνήθως χρησιμοποιούνται εργαστηριακές δοκιμές των ούρων και αίματος, η οποία θα πρέπει να αποκαλύψει το ποσό των πορφοχοληγενούς, πορφυρίνης επίπεδα στο πλάσμα. Εάν τουλάχιστον ένα δείγμα ήταν ανώμαλη, ο ασθενής μπορεί να εκχωρηθεί μια συμπληρωματική εξέταση.

Για παράδειγμα, είναι σημαντικό να κάνει μια ακτινογραφία της κοιλιακής κοιλότητας, η οποία βοηθά στον εντοπισμό ειλεό. Επιπλέον, υπάρχουν κάποια διαγνωστικά κριτήρια για τη διάγνωση όσο το δυνατόν ακριβέστερα:

1. Κατά τη διάρκεια της επίθεσης: τα ούρα είναι πολύ γρήγορα αποβάλλεται PBG και ALA.
2. Στη διαλογή για το βαθμό της δραστικότητας απαμινάσης αναγωγής μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της διαγραφής.

Σε κάθε περίπτωση, η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να είναι στη θεραπεία ασθενειών ήταν πολύ αποτελεσματική. Αν εξέταση έχει γίνει σωστά, και η θεραπεία ήταν αποτελεσματική και ο ασθενής περιμένει τον θάνατο (60% των περιπτώσεων).

Είναι επίσης σημαντικό το γεγονός ότι οι δοκιμές έχουν περάσει όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς. Αυτό θα βοηθήσει στο μέλλον να εμποδίσουν την ανάπτυξη των πορφυρία στους απογόνους.

Πώς είναι η ασθένεια;

Ο μηχανισμός της ανάπτυξης της παθολογίας είναι αρκετά απλή. Η αίμη - τμήμα μη-πρωτεΐνης της αιμοσφαιρίνης - υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων που μπορούν να μεταμορφώσουν μια άκρως τοξική ουσία. Αυτό, με τη σειρά του, διαβρώνει τον ιστό κάτω από το δέρμα.

Κατά συνέπεια, η κάλυψη αρχίζει να γίνεται καφέ, αραίωση. Την πάροδο του χρόνου, το δέρμα του ασθενούς καλύπτεται με τις πληγές και έλκη, ειδικά αν είναι εκτεθειμένη στον ήλιο. Το γεγονός ότι η υπεριώδης ακτινοβολία προκαλεί βλάβες και τόσο ευαίσθητα υφάσματα.

Η ανάπτυξη, η εξέλιξη της νόσου δεν επηρεάζει μόνο την επιδερμίδα. επηρεάζεται επίσης και χόνδρινων ιστών της μύτης, αυτιών. Φυσικά, τα παραμορφώνεται. Αυτό είναι οξεία διαλείπουσα πορφυρία φέρνει όχι μόνο σωματική αλλά και την ψυχική οδύνη ως ο άνθρωπος δεν μπορεί να κοιτάξει στο παραμορφωμένο πρόσωπό του στον καθρέφτη.

αιτίες της

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία - η ασθένεια είναι σύνθετη και δύσκολη. Λόγοι για την ανάπτυξή της είναι τα εξής:

1. Γενετική προδιάθεση: παθολογία είναι κληρονομική.
2. Πάρα πολύ ταχύτητα της υπεροξείδωσης των λιπιδίων.
3. ηπατική νόσο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την ηπατίτιδα.
4. Ισχυρή χημική δηλητηρίαση ή άλατα βαρέων μετάλλων.
5. κύτταρα σιδήρωση Kupffer.
6. Πολλοί σιδήρου στο αίμα.
7. Η παρατεταμένη χρήση βαρέων φαρμάκων: βαρβιτουρικά, ορμόνες.
8. Χρόνιο αλκοολισμό.

Ποιοι παράγοντες μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της νόσου;

Πορφυρία (τι είναι αυτό - που ήδη γνωρίζετε) μπορεί να προκληθεί από:

• Μια αυστηρή δίαιτα. Έχει, επίσης, είναι μια σοβαρή επιβάρυνση για το συκώτι, το οποίο είναι υποχρεωμένο να εργαστεί περισσότερο από το συνηθισμένο.
• Στρες.
• Λαμβάνει έναν μεγάλο αριθμό φαρμάκων.
• Η συχνή επαφή με επικίνδυνες χημικές ουσίες.
• Οι ορμονικές αλλαγές λόγω εγκυμοσύνης ή εμμηνόρροια στις γυναίκες.
• Complex μολυσματικές παθολογίες όπως ηπατίτιδα C.
• Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ.

Για την παθολογία δεν ανησυχεί για ξανά και ξανά, το μόνο που χρειάζεται για την εξάλειψη όλων των παραγόντων που αναφέρονται παραπάνω, καθώς και έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

θέα

Εάν ο ασθενής έχει διαγνωστεί με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η πρόγνωση εξαρτάται από τον βαθμό των νευρικών απολήξεων. Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας εξαλείφει τα συμπτώματα εντός 2-4 ημερών.

Εάν ο ασθενής αναπτύξει σοβαρή κινητική νευροπάθεια, τότε μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα να εξαφανιστούν για μήνες και χρόνια. Το παλαιότερο είναι ένα άτομο, τόσο λιγότερο ευαίσθητα σε παράγοντες που προκαλούν τη νόσο. Ο ίδιος έχει μειώσει τη συχνότητα των επιθέσεων.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας

Εάν ο ασθενής έχει διαγνωστεί με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η θεραπεία πρέπει να παράγει ένα αιματολόγος και έναν ενδοκρινολόγο. Φυσικά, η θεραπεία θα πρέπει να ενσωματωθούν. Περιλαμβάνει:

• Πλασμαφαίρεση (τον καθαρισμό του αίματος από τις τοξίνες με τη βοήθεια ειδικού εξοπλισμού).
• Προστασία από το άμεσο ηλιακό φως.
• Σπληνεκτομή (αφαίρεση της σπλήνας).
• Χρησιμοποιήστε αναλγητικά φάρμακα.
• Η χρήση φαρμάκων για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• Χρήση ενός διαλύματος γλυκόζης για έγχυση.
• и "Рибоксин". Η χρήση τέτοιων φαρμάκων καθώς denozinmonofosfat και «Riboksin».
• Χρησιμοποιώντας τα εργαλεία που συμβάλλουν στην απομάκρυνση του δέρματος των πορφυρινών στα ούρα.

Πορφυρία (τι είναι αυτό - που περιγράφηκε παραπάνω), απαιτείται μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία. πρόγραμμα θεραπείας Est θα μπορούσε να είναι:

1. Κατ 'αρχάς, ο ασθενής πρέπει να εισαχθεί σε νοσοκομείο. Εδώ είναι απαραίτητο να παρακολουθεί συνεχώς τον καρδιακό ρυθμό, την αρτηριακή πίεση και άλλα ζωτικά σημεία.
2. Είναι σημαντικό να αποκλείσει εντελώς όλους τους παράγοντες που πυροδοτούν την επιδείνωση της νόσου.
3. Εάν δεν έχει καθοριστεί ακόμη η ακριβής αιτία της παθολογικής κατάστασης, ο ασθενής μπορεί να κάνει μια έγχυση γλυκόζης. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία βοηθά μόνο αν πορφυρία δεν είναι μια ισχυρή επίθεση.
4. Είναι επίσης σημαντικό να ξεκινήσει σύντομα τη θεραπεία των ασθενών με τη χρήση αιμίνη. Βελτίωση σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να έρθει μετά από 2-4 θεραπείες.
5. Εξάλειψη των συμπτωμάτων είναι επίσης ένα σημαντικό μέρος της διαδικασίας επεξεργασίας. Είναι απαραίτητο να ακολουθήσει το σχήμα κατανάλωσης που ο ασθενής δεν συμβαίνει αφυδάτωση. Για τον πόνο πρέπει παρακεταμόλη και ναρκωτικά αναλγητικά (συνταγή του γιατρού). Για τη θεραπεία των καρδιακών διαταραχών, και τα προβλήματα με την πίεση του αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί βήτα-αποκλειστές. Με λοίμωξη θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με πενικιλίνη ή κεφαλοσπορίνες.

Γενική κατάταξη

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι τέτοια τύπους:

1. Πάθηση που προκαλείται από δεϋδρατάσεως ανεπάρκεια.
2. Κληρονομική κοπροπορφυρίας.
3. Κυμαίνεται πορφυρία.

Ποια φάρμακα δεν μπορεί να φάει;

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία μπορεί να συμβεί λόγω των επιπτώσεων ορισμένων φαρμάκων. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ποια από αυτά δεν θα πρέπει να ληφθούν έτσι ώστε να μην προκαλέσει μια επίθεση.

Έτσι, αν ένα άτομο έχει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, απαγορεύεται η λίστα φαρμάκων είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε από την καρδιά:

• Αυτά είναι πολύ επικίνδυνα φάρμακα, «δαψόνη», «Danazol,» «Difenilgidanton» «Diclofenac», «καρβαμαζεπίνη», «μεπροβαμάτη,» «Νοβοβιοκίνη» «χλωροκίνη.»
• Δυνητικά επικίνδυνη «κλοναζεπάμη» «Η κεταμίνη», «κλονιδίνη», «νορτριπτυλίνη», «Ριφαμπικίνη» «Η θεοφυλλίνη» «Ερυθρομυκίνη», «σπιρονολακτόνη».

πρόληψη των ασθενειών

Δυστυχώς, οι γιατροί δεν μπορούν να προσφέρουν τώρα μια σειρά από προληπτικά μέτρα που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την ασθένεια. Ωστόσο, μερικές συμβουλές μπορεί να γίνει για τη συνολική στήριξη του σώματος:

1. Είναι καλύτερο να σταματήσουν το κάπνισμα και το ποτό.
2. Είναι σημαντικό να φάνε τα τρόφιμα αυτά, ως μέρος των οποίων περιέχουν σημαντικές ποσότητες βιταμινών, ιδιαίτερα της ομάδας Β
3. Προστατέψτε το δέρμα σας από το άμεσο ηλιακό φως: γυαλιά, κλειδωμένο ρούχα, καπέλα ή καλύμματα κατά την είσοδό τους απαιτείται δρόμο!
4. Είναι καλύτερο να αποφύγετε όλα αυτά τα στοιχεία που μπορεί να προκαλέσει μια φωτοβολίδα.
5. Είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε ένα διαιτολόγο, έτσι βοήθησε να επιλέξει την καλύτερη διατροφή.

Υπάρχουν μερικές χρήσιμες συστάσεις των γιατρών που ο ασθενής πρέπει πάντοτε να συμμορφώνεται. Για παράδειγμα, εάν θα πρέπει πάντα να υπάρχει ένα βραχιόλι, το οποίο θα γραφτεί, ότι ο άνθρωπος είναι η ασθένεια.

Αυτό είναι όλα τα χαρακτηριστικά που παρέχονται από την παθολογία. Μείνετε υγιείς!