Μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker: θεραπεία

Γενετικές ασθένειες που ανήκουν στην ομάδα των βαρέων παθολογίες η θεραπεία της οποίας σήμερα είναι δύσκολη. Μεταξύ αυτών χρωμοσωμικές ανωμαλίες βρίσκονται διάφορες παραβάσεις. Πολλοί από αυτούς έχουν νευρολογικά συμπτώματα. Παραδείγματα είναι μυϊκή δυστροφία Duchenne, Becker. Αυτές οι ασθένειες ανάπτυξη στην παιδική ηλικία και να έχουν μια προοδευτική πορεία. Παρά τις προόδους της νευροεπιστήμης, όπως παθολογικές καταστάσεις είναι δύσκολο να θεραπευτούν. Αυτό οφείλεται σε χρωμοσωμικές αλλαγές που έχουν θεσπιστεί κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του σώματος.

Περιγραφή των μυϊκή δυστροφία Duchenne

Μυϊκή δυστροφία Duchenne - μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μονάδα μυϊκές διαταραχές. Η παθολογία είναι σπάνια. Η επικράτηση της ανωμαλίας είναι περίπου 3 άτομα ανά 10 000 άνδρες. Ασθένεια σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, επηρεάζει τα αγόρια. Παρ 'όλα αυτά, η ανάπτυξη της μυϊκή κορίτσια δεν αποκλείονται. Αυτή η παθολογία εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Άλλες ασθένειες που έχουν τις ίδιες αιτίες και τα συμπτώματα είναι myodystrophy Becker. Έχει μια πιο ευνοϊκή πορεία. μυϊκή βλάβη ιστού επέρχεται πολύ αργότερα - στην εφηβεία. Στην περίπτωση αυτή, τα συμπτώματα εξελίσσονται σταδιακά, και ο ασθενής διατηρεί την ικανότητα να λειτουργήσει μέσα σε λίγα χρόνια. Όπως και με μυϊκή δυστροφία Duchenne, η παθολογία είναι κοινή μεταξύ του ανδρικού πληθυσμού. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 άτομο για 20 χιλιάδες αγόρια.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: ασθένεια Νευροανοσολογίας

Ο λόγος για τις δύο παθολογικές καταστάσεις έγκειται στην παραβίαση του χρωμοσώματος Χ. Γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν στο Duchenne και Becker μυϊκή δυστροφία, σπούδασε στο 30-ες του περασμένου αιώνα. Παρ 'όλα αυτά αιτιολογικός θεραπεία δεν έχει βρεθεί ακόμα. ανωμαλίες υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι αν το παθολογικό γονίδιο υπάρχει σε έναν από τους γονείς, η πιθανότητα ενός άρρωστου παιδιού γέννησης είναι 25%. Το χρωμόσωμα Χ είναι το μακρύτερο στο σώμα. Με τους δύο τύπους δυστροφίες παραβίαση λαμβάνει χώρα σε ένα και το αυτό τόπο (p21). Αυτή η βλάβη οδηγεί σε μείωση στην πρωτεϊνοσύνθεση, η οποία αποτελεί μέρος των κυτταρικών μεμβρανών του μυϊκού ιστού. Μυϊκή δυστροφία Duchenne, όταν αυτός απουσιάζει παντελώς. Ως εκ τούτου, οι παραβιάσεις συμβαίνουν πολύ νωρίτερα. Becker μυϊκή δυστροφία, όταν μία πρωτεΐνη συντίθεται σε μικρές ποσότητες ή είναι παθολογική.

Η κλινική εικόνα της μυϊκής δυστροφίας

Μυϊκή δυστροφία Duchenne χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις του νευρομυϊκού συστήματος. Η νόσος μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες στην ηλικία των 2-3 ετών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, καθίσταται προφανές ότι ένα παιδί υστερεί σε φυσική ανάπτυξη των συνομηλίκων τους, πηγαίνει άσχημα, τρέχει και άλματα. Έτσι, τα παιδιά σκληρά για να ανέβει τις σκάλες, που συχνά πέφτουν. Η ήττα των μυών ξεκινά με τα κάτω άκρα. Αργότερα, καλύπτει όλους τους μυς εγγύς. Εκφυλισμός εμφανίζεται στο άνω ωμικής ζώνης, τετρακέφαλο. Σε αυτά τα μέρη υπάρχει λέπτυνση των μυών. Με τα χρόνια, myodystrophy εξελίσσεται. Η ήττα των μυών και ένα σταθερό φορτίο για να τους οδηγήσει σε συσπάσεις - επίμονη στρεβλώσεις άκρα. Επιπλέον, οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne παρατηρηθεί καρδιακή νόσο, η οποία περιοδικά να γίνονται αισθητές. Επίσης για την ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από μια μείωση των πνευματικών ικανοτήτων (όχι πολύ έντονη).

Becker μυϊκή δυστροφία έχει τα ίδια συμπτώματα, αλλά να αναπτύξουν αργότερα. Οι πρώτες εκδηλώσεις εμφανίζονται σε 10-15 χρόνια. Υπάρχει μια σταδιακή αλλαγή στο βάδισμα αστάθεια εμφανίζεται αργότερα να αναπτύξουν σύσπαση. Παραβιάσεις του καρδιαγγειακού συστήματος είναι ήπια. Πληροφοριών σε αυτή την ασθένεια συνήθως δεν μειώνεται.

Πώς να διαγνώσουν μυϊκή δυστροφία;

Διάγνωση «μυϊκή δυστροφία Duchenne» (ή Becker) μπορεί να βάλει έναν έμπειρο νευρολόγο. Στην πρώτη θέση που στηρίζεται στην κλινική εικόνα αυτών των ασθενειών. Εφιστάται η προσοχή στο συμπτώματα όπως λέπτυνση των εγγύς μυών, η γαστροκνήμιο μυ υπερτροφία ψευδής (εμφανίζεται λόγω ίνωση και λίπους). Αυτά τα συμπτώματα είναι σχεδόν πάντα σε συνδυασμό με καρδιαγγειακές παθήσεις. Το ΗΚΓ μπορεί να φανεί δυσρυθμία, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας.

Επίσης, οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne ελαφρώς υστερεί σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στην πνευματική ανάπτυξη. Για τον προσδιορισμό αυτό, τα παιδιά εργάστηκε ως ψυχολόγος. Όταν η ασθένεια είναι ύποπτο διεξάγεται myography (ορισμός του ηλεκτρικού δυναμικού των μυών) και EhoKS - εξέταση των θαλάμων της καρδιάς. Προκειμένου να προσδιοριστεί με ακρίβεια την παρουσία της ασθένειας, γενετικής διάγνωσης εκτελείται. Όταν οι ασθενείς μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker, πρέπει να παρατηρηθεί σε πολλούς ειδικούς. Ανάμεσά τους - νευρολόγο, έναν ψυχολόγο και έναν καρδιολόγο.

θεραπεία

Δυστυχώς, ο αιτιολογικός θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne και Becker δεν έχουν αναπτυχθεί. Ωστόσο, οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία. Στα αρχικά στάδια της νόσου πραγματοποιούνται μαθήματα φυσιοθεραπείας, μασάζ. Με σημαντική αναπηρία πρέπει να εκτελέσετε παθητικές κινήσεις των άκρων. Για να επιβραδύνει την εξέλιξη της συσπάσεις επέκταση, καταφεύγουν σε καθορισμό των ποδιών κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η θεραπεία συντήρησης μπορεί να παρατείνει τη ζωή των ασθενών και να μειώσει τα συμπτώματα. Χρησιμοποιήστε τα συμπληρώματα ασβεστίου, τα φάρμακα «γκαλανταμίνη» και «Νεοστιγμίνη». Σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλέπουν ορμονικούς παράγοντες, κυρίως «πρεδνιζολόνη». Όταν μια προοδευτική διαταραχή του καρδιακού διορίζει cardioprotectors.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker Πρόγνωση

Μυϊκή δυστροφία Duchenne πρόγνωση είναι δυσμενής. Η πρώιμη ανάπτυξη των συμπτωμάτων και η ταχεία εξέλιξη της νόσου οδηγεί σε αναπηρία στην παιδική ηλικία. Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι περίπου 20 χρόνια. Becker μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από μια ευνοϊκή πορεία. Υπό συνεχή επίβλεψη των γιατρών και την εφαρμογή των οδηγιών τους λειτουργικότητα των ασθενών, το οποίο διατηρεί μέχρι και 30-35 χρόνια.