Η άρρωστη αδελφή Αντελίνα Σοτνίκοβα; Τι διάγνωση Μάσα Sotnikova, η αδελφή Αντελίνα Σοτνίκοβα;

Η άρρωστη αδελφή Αντελίνα Σοτνίκοβα; Αυτή η ερώτηση είναι αρκετά συχνά ζήτησε από τους οπαδούς τους νέους σκέιτερ. Σε αυτή την υποβολή άποψη, άρθρο, αποφασίσαμε να το αφιερώσει στο θέμα.

Ποιος είναι Αντελίνα Σοτνίκοβα;

Πριν μάθετε τι είναι άρρωστος αδελφή Αντελίνα Σοτνίκοβα, αποφασίσαμε να σας πω περισσότερα για τον πιο αθλητή. Στην πραγματικότητα, έχει πρόσφατα αποδειχθεί στον κόσμο ότι είναι ο καλύτερος νέος skater. Όπως γνωρίζετε, αυτό συνέβη σε αυτό το Ολυμπιακούς Αγώνες του 2014, στη ρωσική πόλη Σότσι. Μετά από μια σκληρή και πικρή αγώνα με πολύ ισχυρή αθλητές από άλλες χώρες Αντελίνα Σοτνίκοβα αναγνωρίστηκε ως η καλύτερη και δικαίως κέρδισε το χρυσό μετάλλιο σε ένα και μόνο λόγο.

Ρωσική κάτοχος του ρεκόρ

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι το 17-year-old πρωταθλητής των Ολυμπιακών Αγώνων του 2014 δεν κέρδισε μόνο ένα χρυσό μετάλλιο, αλλά και για να δείξει πόσο μεγάλη είναι η δυνατότητα της αχανούς χώρας μας στο καλλιτεχνικό πατινάζ. Μετά από όλα, έσπασε πολλά ρεκόρ, το οποίο της επέτρεψε να πάρει μπροστά στα σημεία. Με την ευκαιρία, προηγουμένως το καλύτερο στο απλό των γυναικών το καλλιτεχνικό πατινάζ ήταν Ιρίνα Slutskaya, ο οποίος κέρδισε ένα αργυρό και χάλκινο μετάλλια. Μέρος του σημερινού πρωταθλητή βοήθησε να κερδίσει τη νόσο Μάσα (αδελφή Αντελίνα Σοτνίκοβα). Μετά από όλα, ομολογουμένως σκέιτερ, το ταλέντο και την επιμονή της θα ήταν απίθανο να οδηγήσει σε άριστη εφαρμογή του σχεδιαζόμενου προγράμματος χωρίς τη συνεχή σκέψη των συγγενών και των φίλων του ατόμου. Έτσι, αυτό που είναι άρρωστος αδελφή Αντελίνα Σοτνίκοβα; Η απάντηση σε μια ερώτηση, θα δείτε λίγο αργότερα.

Οικογενειακοί δεσμοί

Ακόμη και πριν από την παράσταση στο 2014 Ολυμπιακούς Αγώνες ασημένιο μετάλλιο του Ευρωπαϊκού πρωταθλήματος Αντελίνα Σοτνίκοβα δήλωσε στους δημοσιογράφους σχετικά με το κίνητρό του για περαιτέρω παραστάσεις στον πάγο. Είπε ότι έχει μια αδελφή, που έχει κάποια σοβαρά προβλήματα υγείας. Σε κάποιο βαθμό αυτό το δυσάρεστο γεγονός στη ζωή ενός σκέιτερ και ήταν ένας από τους παράγοντες που εξακολουθεί να κρατά στον επαγγελματικό αθλητισμό, ιδιαίτερα στις κρίσιμες στιγμές. Η κοπέλα είναι πολύ θέλει να βοηθήσει την αδελφή του και πρέπει να κερδίσουν όσο το δυνατόν περισσότερο. Μάσα έκανε τρεις λειτουργίες. Πήρε πολλά χρήματα. Και με αυτό τον τρόπο, βοήθησαν σημαντικά Tarasova Τατιάνα Anatolevna. Βρήκε γρήγορα ένα χορηγό (εταιρεία), η οποία κατέβαλε όλα τα λειτουργικά έξοδα. Αθλητής σημειωθεί ότι ο ίδιος και ο Μάσα ήταν τυχερός με τους γονείς: κλειστή την οικογένειά τους, ακόμα κι αν ήταν όλοι μαζί μόνο τα Σαββατοκύριακα. Σε πολύ στενή και σχέση εμπιστοσύνης Adeline με τη μητέρα του. Και καταλαβαίνει πως η μαμά και ο μπαμπάς έχουν έναν σκληρό χρόνο.

Η άρρωστη αδελφή Αντελίνα Σοτνίκοβα;

Όπως είναι γνωστό, η μικρότερη αδελφή Adeliny Masha από την παιδική ηλικία, πάσχει από το σύνδρομο Treacher Collins (ή σύνδρομο Treacher Collins). Με την ευκαιρία, αυτή η σπάνια ασθένεια έχει άλλο όνομα, το οποίο ακούγεται σαν «Γναθοπροσωπικής dysostosis». Αυτό είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο νόσος που χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές παραμόρφωση. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1900 από το βρετανικό οφθαλμίατρο Edward Treacher Collins.

Τα κύρια συμπτώματα

Η αδελφή Διάγνωση Αντελίνα Σοτνίκοβα Μάσα παραδόθηκε από τους γιατρούς αμέσως μετά τη γέννησή του. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια σοβαρή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια αισθητή παραμόρφωση του κρανίου και του προσώπου. Επιπλέον, ένα άρρωστο άτομο μπορεί να χάσει εντελώς την ακοή τους. Με αυτήν την ασθένεια, ο ασθενής συχνά περιέχει ανωμαλίες των αεραγωγών δυνητικά απειλητικές για τη ζωή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο Μάσα Sotnikova (αδελφή Αντελίνα Σοτνίκοβα), καθώς και χιλιάδες άλλους ασθενείς, παρατηρείται συνεχώς από τους γιατρούς.

έκταση της νόσου

Υπάρχουν αρκετές μοίρες αυτής της ασθένειας - σχεδόν ανεπαίσθητη πινακίδες για πολύ σοβαρή. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η πλειοψηφία των ασθενών με αυτή τη διάγνωση μάλλον υπανάπτυκτη οστά του προσώπου. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι ένα πρόσωπο σχηματίζεται «βυθισμένο» αντιμετωπίζουν μια πολύ μεγάλη μύτη, μικρό σαγόνι και ένα μικρό πηγούνι. Μερικοί ασθενείς παρόν και το λυκόστομα.

Σε πιο σοβαρές μορφές της νόσου μικρογναθία εκτοπίζει τα παιδιά τη γλώσσα, έτσι ώστε να σχηματίζει ένα φράγμα στον στοματοφάρυγγα, σύμφωνα με την οποία ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει ανωμαλίες των αεραγωγών, η οποία είναι εξαιρετικά επικίνδυνη για τη ζωή. Προκειμένου να αποφευχθεί η μοιραία έκβαση, η επιγλωττίδα πρέπει να αφαιρεθεί χειρουργικά. Η γνώση για αυτές τις περιπλοκές, Αντελίνα Σοτνίκοβα παιδική ηλικία έκανε τα πάντα για να πετύχει το πατινάζ και να κερδίσουν αρκετά χρήματα, τόσο απαραίτητα για τη θεραπεία της αδελφής της. Αντελίνα 4 ετών άρχισε πατινάζ, και λόγω αυτού του κινήτρου μέσα σε 8-9 χρόνια για να εκτελέσει τις πιο πολύπλοκες φιγούρες στον πάγο.

Οι αιτίες της νόσου

Για κάποιο λόγο αρρώστησε από αυτή την ασθένεια Μάσα Sotnikova; Treacher σύνδρομο Collins - είναι αποκλειστικά γενετικές διαταραχές. Η πιο κοινή αιτία αυτών των απειλητικών για τη ζωή ασθένεια είναι ανοησία μετάλλαξη (ή η εμφάνιση του κωδικονίου στοπ) σε TCOF1 γονίδιο, το οποίο οδηγεί σε περαιτέρω απλοανεπάρκεια. Παρουσιάζονται σύνδρομο κληρονομείται από αυτοσωματικό κυρίαρχο αρχή, και βρέθηκε μόνο 1 στα 50.000 νεογνά. Η νόσος εμφανίζεται σε αρκετά πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου. Μέχρι σήμερα, οι σχέσεις μεταξύ της κατάστασης της υγείας της μητέρας ή του πατέρα με την εμφάνιση τέτοιων μεταλλάξεων έχουν εντοπιστεί.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια διάγνωση είναι πιο συχνά ήδη τεθεί στο νοσοκομείο. Επειδή η ασθένεια έχει σαφή κλινικά συμπτώματα (ιδιαίτερα σε σοβαρές), δηλαδή μια ισχυρή στραβισμού, το μικρό μέγεθος του στόματος, το πηγούνι και τα αυτιά, και τα βλέφαρα και coloboma διευρυμένη μύτη. Με την ευκαιρία, αυτά είναι τα συμπτώματα της νόσου είναι δύσκολο να τροφοδοτεί το νεογέννητο παιδί αρκετά έντονα, το οποίο βάζει τη ζωή του σε κίνδυνο.

Νοημοσύνη και φυσικών ικανοτήτων

Αδελφή Μαρία Αντελίνα Σοτνίκοβα, καθώς και άλλους ασθενείς με σύνδρομο Treacher Collins, σωματικά αποδυναμωθεί. Όμως, ενώ σέβεται πλήρως την διάνοια. Αυτοί οι ασθενείς υποβάλλονται σε όλα τα στάδια ωριμότητας, μαζί με υγιείς συνομηλίκους τους. Αν και θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμα μπορεί να είναι μια καθυστέρηση στην ψυχολογική ανάπτυξη. Επιπλέον, η απώλεια ακοής συχνά σε αυτούς τους ασθενείς προκαλεί αρνητικές συνέπειες της ομιλίας. Επίσης, οι εξωτερικές αλλαγές θα μπορούσαν να είναι για τα κορίτσια και τα αγόρια είναι αρκετά σοβαρό ψυχολογικό πρόβλημα που είναι δύσκολο να καταπολεμηθεί, χωρίς ειδική βοήθεια.

θεραπεία της νόσου

Treacher Collins Σύνδρομο Η θεραπεία εξαρτάται από την έκταση των υφιστάμενων νόσου. Τυπικά, μια τέτοια θεραπεία περιλαμβάνει την ακόλουθη διαδικασία:

• Η γενετική συμβουλευτική. Μπορούν να πραγματοποιηθεί τόσο για το άτομο όσο και για όλη την οικογένεια (ανάλογα με το αν η ασθένεια είναι κληρονομική ή όχι).
• Φορώντας ένα ακουστικό βαρηκοΐας (αν ο ασθενής αναπτύξει βαρηκοΐα αγωγιμότητας).
• Οδοντιατρική και ορθοδοντική θεραπεία. Είναι αναγκαίο να διορθωθεί το κατά Angle.
• συνεδρίες λογοθεραπείας με εμπειρογνώμονες, με στόχο τη βελτίωση των δεξιοτήτων επικοινωνίας. Με την ευκαιρία, και λογοθεραπευτές εργάζονται με άτομα που έχουν δυσκολία στην κατάποση τροφίμων ή ποτών.
• Χειρουργικές μεθόδους. Λειτουργίες βοηθήσει να βελτιώσουν την εμφάνιση ενός ατόμου, καθώς και της ποιότητας της ζωής.