Σύνδρομο όρχεων feminization: θεραπεία και πρόληψη

Το σύνδρομο της όρχεων feminization - ένα σχετικά σπάνιο συγγενή διαταραχή η οποία συνοδεύεται από μια μείωση στην ευαισθησία σε ανδρικές ορμόνες του φύλου. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, το σώμα και έχει γίνει επηρεάζεται από τις επιπτώσεις των ανδρογόνων. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να έχει διάφορους βαθμούς σοβαρότητας και της θεραπείας για τους ασθενείς πήραν ξεχωριστά.

Φυσικά, οι άνθρωποι αντιμέτωποι με μια παρόμοια ασθένεια, ενδιαφέρονται για περισσότερες πληροφορίες. Τι είναι το σύνδρομο θηλυκοποίηση των όρχεων; Πώς να θεραπεύσει την ασθένεια και αν υπάρχουν πραγματικά αποτελεσματικοί τρόποι θεραπείας; Τι προκαλεί την ασθένεια; Ποια είναι η προοπτική για τους ασθενείς; Οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα ψάχνει για πολλούς.

Το σύνδρομο των όρχεων θηλυκοποίηση - τι είναι αυτό;

Κατ 'αρχάς, ας ασχοληθεί με την έννοια του όρου. Το σύνδρομο της όρχεων feminization - μια εκ γενετής ασθένεια, η οποία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα φύλου. Ασθένεια που συνοδεύεται από απώλεια της ευαισθησίας στα ανδρογόνα, ο βαθμός της μείωσης της ευαισθησίας σε ορμόνες του αρσενικού φύλου μπορεί να είναι διαφορετική - αυτό εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τα συμπτώματα.

Για παράδειγμα, σε μία μέτρια αντίσταση στα ανδρογόνα εξωτερικά αγόρι αναπτύσσει αρκετά κανονικά. Ωστόσο, ένας ενήλικας μπορεί να είναι, ότι ο άνθρωπος είναι στείρα, διότι το σπέρμα το σώμα του είναι απλά δεν παράγεται.

Εντελώς διαφορετική φαίνεται πλήρη απώλεια της ευαισθησίας σε ορμόνες έναντι τέτοιων ασθενειών όπως το σύνδρομο των όρχεων θηλυκοποίηση. ανθρώπινο καρυότυπο είναι ένα αρσενικό. Ωστόσο, τα αγόρια που γεννιούνται με το λεγόμενο ψευδείς ερμαφροδιτισμού, στην οποία υπάρχει ο σχηματισμός των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του θηλυκού τύπου με την ταυτόχρονη παρουσία των όρχεων και φυσιολογικό επίπεδο της τεστοστερόνης στο αίμα. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας σε αυτά τα αγόρια τείνουν να αναπτύξουν γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά (π.χ., μαστικούς αδένες αυξήσουν).

Το σύνδρομο των όρχεων θηλυκοποίηση - μια σχετικά σπάνια πάθηση. 50 με 70.000 νεογνά αντιπροσώπευαν μόνο 1 παιδί με αυτή τη μετάλλαξη. Αν λάβουμε υπόψη τις περιπτώσεις των ερμαφροδιτισμός, περίπου το 15-20% των ασθενών η αιτία της παρουσίας των άτυπων γεννητικών οργάνων συνδέεται με το STF. Παρεμπιπτόντως, στην ιατρική παθολογία εμφανίζεται με διαφορετικά ονόματα - ένα σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα σύνδρομο Morris, αρσενικό ψευδοερμαφροδιτισμό.

STF στη γυναίκα: είναι δυνατόν;

Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το ζήτημα του κατά πόσον είναι δυνατόν το σύνδρομο των όρχεων θηλυκοποίηση στις γυναίκες. Δεδομένου ότι η παθολογία που σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Υ, μπορούμε να πούμε με σιγουριά ότι υπόκειται μόνο στο πρόσωπο ενός άνδρα.

Από την άλλη πλευρά, οι άνθρωποι που πάσχουν από μια τέτοια ασθένεια, συχνά μοιάζουν με μια γυναίκα. Επιπλέον, οι ίδιοι αντιλαμβάνονται αναλόγως. Σύμφωνα με τις στατιστικές, οι ασθενείς με ψευδείς ερμαφροδιτισμός συχνά μοιάζουν με μια ελκυστική, ψηλή γυναίκα με άπαχο σχήμα. Οι άνθρωποι με μια τέτοια διάγνωση, ακόμη και πιστώνεται με κάποια ειδικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των λογική και ακριβή νοημοσύνη, την ικανότητα να προσανατολίζονται γρήγορα την κατάσταση, την ενέργεια, την αποτελεσματικότητα και άλλα «αρσενικά» χαρακτηριστικά.

Ένα άλλο ενδιαφέρον γεγονός - πολλές γυναίκες που εμπλέκονται στον αθλητισμό, έχουν ένα αρσενικό καρυότυπο. Γι 'αυτό και επαγγελματίες αθλητές παίρνουν σάλιο για DNA ανάλυση - γυναίκες (δηλαδή, οι άνδρες) με το σύνδρομο Morris δεν επιτρέπεται να ανταγωνιστεί.

Με την ευκαιρία, η παρουσία αυτών των ασθενειών οφείλεται σε πολλά ιστορικά στοιχεία, συμπεριλαμβανομένων Ιωάννα της Λωραίνης και το περίφημο Βασίλισσα της Αγγλίας Ελισάβετ Τυδώρ.

Οι κύριες αιτίες της ανάπτυξης της νόσου

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, το σύνδρομο Morris (σύνδρομο όρχεων θηλυκοποίηση) είναι το αποτέλεσμα της γονιδιακής AR ελαττώματος. Μια τέτοια μετάλλαξη που επηρεάζει τους υποδοχείς που ανταποκρίνονται στις ανδρογόνες ορμόνες, με αποτέλεσμα να γίνει απλά αναίσθητη. Σύμφωνα με μελέτες, το οποίο μεταδίδεται στο σύνδρομο Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, όπου ένας φορέας των ελαττωματικών γονιδίων, είναι συνήθως η μητέρα. Από την άλλη πλευρά, είναι δυνατόν, και μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο παιδί, το οποίο επινοήθηκε από δύο γονείς είναι αρκετά υγιείς, αλλά τέτοιες περιπτώσεις αναφερθεί πολύ λιγότερο συχνά.

Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης των γονάδων (σεξουαλικών αδένων) διαμορφώνονται σύμφωνα με το έμβρυο καρυότυπου - ένα παιδί έχει πλήρη όρχεις. Όμως, λόγω της βλάβης του ιστού του γονιδίου δεν είναι ευαίσθητη (απευαισθητοποιούνται) στην τεστοστερόνη και degidrosteronu, τα οποία είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό του πέους, όσχεο, την ουρήθρα, τον προστάτη. Ταυτόχρονα διατηρημένα την ευαισθησία των ιστών με τα οιστρογόνα, το οποίο προκαλεί μια περαιτέρω ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων του θηλυκού τύπου (εκτός από μήτρα, σάλπιγγες και το ανώτερο τρίτο του κόλπου).

Η πλήρης μορφή του συνδρόμου και των χαρακτηριστικών του

σύνδρομο όρχεων θηλυκοποίηση (Morris) μπορεί να συνοδεύεται από πλήρη απώλεια της ευαισθησίας των υποδοχέων στην τεστοστερόνη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα παιδί γεννιέται με ένα αρσενικό γονότυπο (υπάρχει Υ-χρωμόσωμα), αρσενικό αδένων φύλου, αλλά τα θηλυκά εξωτερικά γεννητικά όργανα.

Αυτά τα παιδιά δεν έχουν οσχέου και του πέους και των όρχεων και να παραμείνει στην κοιλιακή κοιλότητα. Αντ 'αυτού, υπάρχει ο κόλπος και τα εξωτερικά χείλη του αιδοίου. Αρκετά συχνά, οι γιατροί σε αυτές τις περιπτώσεις λένε για τη γέννηση των κοριτσιών. Για βοήθεια, οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε θεραπεία, κατά κανόνα, ένας έφηβος κατήγγειλε την απουσία της εμμήνου ρύσεως. Με την ευκαιρία, το παιδί να αναπτύξει δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά του γυναικείου τύπου (χωρίς μετάλλαξη της φωνής, την ανάπτυξη των μαλλιών, διόγκωση των μαστών). Σε μια λεπτομερή εξέταση ο γιατρός κρίνει ότι οι γονάδες του ανδρικού φύλου και ένα συγκεκριμένο σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Συχνά, η διάγνωση του «συνδρόμου των όρχεων εκθήλυνση» θέσει ενήλικες γυναίκες που απευθύνονται σε έναν ειδικό για αμηνόρροια και στειρότητα.

Ελλιπής μορφές του συνδρόμου Morris και ο βαθμός ανάπτυξης της

Το σύνδρομο της όρχεων feminization στους άνδρες μπορεί να συνοδεύεται μόνο από μερική μείωση της ευαισθησίας των υποδοχέων στην τεστοστερόνη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα σύνολο συμπτωμάτων ενδέχεται να είναι πιο ποικιλόμορφη. σύστημα ταξινόμησης δημιουργήθηκε το 1996, σύμφωνα με την οποία υπάρχουν πέντε κύριες μορφές της νόσου.

• Πρώτο πτυχίο, ή αρσενικού τύπου. Το παιδί έχει μια έντονη αρσενικό φαινότυπο και αναπτύσσει χωρίς αξιοσημείωτη αποκλίσεις. Περιστασιακά εφηβεία παρατηρείται διόγκωση του στήθους και ασυνήθιστη αλλαγή της φωνής. Αλλά οι ασθενείς πάντα έχουν υποστεί απομείωση σπερματογένεση, με αποτέλεσμα την υπογονιμότητα.
• Δευτέρου βαθμού (κατά προτίμηση αρσενικού τύπου). Ανάπτυξη είναι αρσενικού τύπου, αλλά με κάποιες παραλλαγές. Για παράδειγμα, η πιθανή ΜΙΚΡΟ-σχηματισμό και υποσπαδία (offset ακουστικού πόρου). Συχνά, οι ασθενείς πάσχουν από γυναικομαστία. Παρατηρηθείσα και άνιση εναπόθεση του υποδόριου λίπους.
• Η τρίτου βαθμού, ή η ανάπτυξη των αμφίσημη τύπου. Οι ασθενείς παρατηρήθηκε αξιοσημείωτη μείωση του πέους. Τροποποιημένο και το όσχεο - μερικές φορές με τη μορφή που μοιάζει με το εξωτερικό χείλη. Υπάρχει μια μετατόπιση της ουρήθρας, και όρχεις συχνά δεν κατεβαίνουν στο όσχεο. Marked και τα χαρακτηριστικά των γυναικών - αύξηση του μαστού, ένα τυπικό σχήμα (ευρύ γοφούς, στενό τους ώμους).
• Τέταρτη βαθμού (κυρίως των γυναικών τύπου). Οι ασθενείς αυτής της ομάδας έχουν ένα θηλυκό φαινότυπο. Όρχεις παραμένουν στην κοιλιακή κοιλότητα. Ανάπτυξη γυναικεία γεννητικά όργανα, αλλά με κάποια παραλλαγή. Για παράδειγμα, ένα παιδί σχηματίζεται από ένα σύντομο «τυφλή» του κόλπου και η κλειτορίδα συχνά υπερτροφικές και θυμίζει ΜΙΚΡΟ.
• Πέμπτον βαθμού, ή θηλυκού τύπου. Αυτή η μορφή της νόσου συνοδεύεται από το σχηματισμό των συμπτωμάτων των γυναικών - το παιδί γεννιέται ένα κορίτσι. Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες αποκλίσεις. Ειδικότερα, οι ασθενείς συχνά παρατηρούνται μεγέθυνση της κλειτορίδας.

Συνοδεύεται από τα συμπτώματα του συνδρόμου των όρχεων θηλυκοποίηση. Αναπαραγωγή με παρόμοια παθολογία δεν είναι δυνατόν - το σώμα του ασθενούς δεν παράγει αρσενικά κύτταρα φύλο και θηλυκά όργανα δεν είναι διαθέσιμα ή δεν είναι πλήρως σχηματιστεί.

Σύμφωνα με τις στατιστικές, οι άνθρωποι με μια τέτοια διάγνωση συχνά πάσχουν από βουβωνοκήλη, λόγω της παραβίασης του περάσματος των όρχεων του βουβωνικό πόρο. Λόγω της μετατόπισης του εξωτερικού ανοίγματος της ουρήθρας διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο διαφόρων ασθενειών του ουροποιητικού συστήματος (π.χ., πυελονεφρίτιδα, ουρηθρίτιδα, και άλλων φλεγμονωδών νόσων).

διαγνωστικών διαδικασιών

Η διάγνωση της ασθένειας αυτής - μια χρονοβόρα διαδικασία. Περιλαμβάνει ένα σύνολο διαδικασιών:

• Κατ 'αρχάς, ο γιατρός συλλέγει ιστορία. Κατά τη διάρκεια της έρευνας πρέπει να μάθετε αν το παιδί έχει κάποιες αναπτυξιακές διαταραχές μετά τη γέννησή τους ή κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Αναλύονται και το οικογενειακό ιστορικό (αν υπήρξε τέτοια αποκλίσεις από τους συγγενείς).
• Ένα σημαντικό βήμα είναι και η φυσική εξέταση, κατά την οποία ο ειδικός μπορεί να σημειωθεί η παρουσία των ανωμαλιών στη δομή του σώματος και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τον τύπο της κατανομής των μαλλιών, και ούτω καθεξής. Δ Πραγματοποιήθηκε μέτρηση του ύψους και του βάρους του ασθενούς. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον εντοπισμό συνοδά νοσήματα.
• Στο μέλλον πραγματοποιήθηκε καρυότυπο - μια διαδικασία που επιτρέπει τον προσδιορισμό της ποσότητας και της ποιότητας των χρωμοσωμάτων, τα οποία, με τη σειρά του, καθιστά δυνατή για να μάθετε το φύλο του ασθενούς.
• Εάν είναι απαραίτητο, διεξάγεται μοριακό γενετικό έλεγχο, κατά τη διάρκεια του οποίου χρόνου προσπαθούν να ανακαλύψουν τον αριθμό και την ποικιλία των κατεστραμμένων γονιδίων.
• Είναι υποχρεωτική εξέταση από ουρολόγο - ένας γιατρός μελετά τη δομή και τα χαρακτηριστικά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, ψηλαφίσει τον προστάτη, κλπ ...
• Κατά την ανάλυση, λαμβάνεται αίμα για να ελέγξετε τα επίπεδα των ορμονών.
• Είναι ενημερωτικό και υπερηχογράφημα εξετάσεις. Η διαδικασία αυτή καθιστά δυνατή την ανίχνευση ανωμαλιών στη δομή των εσωτερικών αναπαραγωγικών οργάνων, οι όρχεις undescended ανίχνευση, διάγνωση συνοδά νοσήματα.
• Οι πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τη δομή των εσωτερικών οργάνων μπορεί να ληφθεί κατά τη διάρκεια μιας μαγνητικού συντονισμού ή υπολογιστική τομογραφία.

Το σύνδρομο της όρχεων feminization: θεραπεία

Therapy, σε αυτή την περίπτωση εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς και το βαθμό έλλειψης ευαισθησίας προς την ανδρογόνου ορμόνης υποδοχέα. Αναγκαστικά ανατεθεί η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, η οποία επιτρέπει την εξάλειψη των ανδρογόνων ανεπάρκεια, να συμβάλει στη δημιουργία των κατάλληλων δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου, για την εξάλειψη πιθανών ανωμαλιών στην ανάπτυξη.

Είναι κατανοητό ότι ένα εξαιρετικά σημαντικό βήμα είναι η ψυχοθεραπεία - Ο ασθενής πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Μετά από όλα, σύμφωνα με τις στατιστικές, μια ψεύτικη ερμαφροδιτισμός συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη της κλινικής κατάθλιψης. Εάν μια μετάλλαξη διαγιγνώσκεται τυχαία κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής (μιλάμε για μια πλήρη έλλειψη ευαισθησίας στους υποδοχείς τεστοστερόνης), ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να μην το αναφέρετε σε μια γυναίκα που ζει μια γεμάτη ζωή και προσδιορίζει τον εαυτό του ως εκπρόσωπος της εύλογης σεξ.

Όταν η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη;

Πολλά προβλήματα μπορούν να λυθούν με τη βοήθεια των ειδικών διαδικασιών. Για τους ασθενείς με θηλυκό φαινότυπο δείχνει αφαίρεση των όρχεων. Η διαδικασία αυτή είναι αναγκαία για την πρόληψη κήλες, επειδή η ανάπτυξη και περαιτέρω ανάπτυξη των ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Επιπλέον, η διαδικασία είναι η πρόληψη του καρκίνου των όρχεων.

Αν ο οργανισμός αναπτύσσει στο γυναικείο τύπο, μερικές φορές είναι απαραίτητο πλαστική του κόλπου και του αιδοίου, η οποία καθιστά δυνατό να έχουν σεξουαλική επαφή. Χειρουργική μπορεί να εξαλείψει την αντιστάθμιση του ουροποιητικού σωλήνα.

Με την ανάπτυξη του ανδρικού τύπου του ασθενούς είναι μερικές φορές απαραίτητη για να φέρει τα σπερματικά κανάλια στο όσχεο. Δεδομένου ότι πολλοί άνδρες με μια τέτοια διάγνωση πάσχουν από γυναικομαστία, συχνά πραγματοποιείται πλαστική χειρουργική του μαστού, οι οποίες βοηθούν στην αποκατάσταση της φυσικής σχήμα του σώματος.

Η πρόγνωση για τους ασθενείς και τις πιθανές επιπλοκές

Σύνδρομο των όρχεων θηλυκοποίηση (Morris) δεν αποτελεί άμεση απειλή για τη ζωή. Το σώμα είναι φυσιολογικές λειτουργίες, ακόμη και όταν είναι πλήρως αναισθησία με ανδρογόνων ορμονών. Μετά από ιατρικές και χειρουργικές ασθενής μπορεί να ζήσει μια γεμάτη ζωή μιας γυναίκας, που έχει ένα αρσενικό καρυότυπο. Αλλά υπάρχει ένας κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των όρχεων που δεν κατεβαίνουν στο όσχεο - σε τέτοιες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να αναλάβει δράση. Για την πρόληψη του καρκίνου πραγματοποιήθηκε χειρουργική αφαίρεση των όρχεων στο όσχεο (αν ο ασθενής είναι αρσενικό φαινότυπο) ή πλήρη αφαίρεση του αδένα (εάν θηλυκό φαινότυπο).

Όσον αφορά τις άλλες πιθανές επιπλοκές που λίστα τους είναι η αδυναμία της σεξουαλικής επαφής (δυσπλασία των γεννητικών οργάνων), ούρησης (στη διαδικασία της ανάπτυξης του ουρογεννητικού συστήματος ουροποιητικού μετατόπιση του καναλιού). Οι ασθενείς είναι στείροι, ανεξάρτητα από το φαινότυπο. Μην ξεχάστε για κοινωνικές δυσκολίες, καθώς δεν είναι κάθε παιδί και νεαρό άτομο τόσο πιο πιθανή να κατανοήσουν τα χαρακτηριστικά του σώματός του. Φυσικά, το πρόβλημα της σεξουαλικής σφαίρας, καθώς και παθήσεις του συστήματος απεκκρίσεως, μπορούν να εξαλειφθούν κατά την διάρκεια χειρουργικής επέμβασης. Η πρόγνωση για τους ασθενείς ευνοϊκές ούτως ή άλλως.

Υπάρχουν προληπτικά μέτρα;

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν μέσα για να αποτρέψει τέτοια ασθένεια. Αλλά, όπως το σύνδρομο των όρχεων θηλυκοποίηση είναι μια γενετική πάθηση, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μπορεί να ανιχνευθεί στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης - υποψήφιους γονείς πρέπει να κάνουν εξετάσεις.

Για τους ασθενείς που έχουν ήδη διαγνωστεί με διαταραχές, που χρειάζονται ειδική ιατρική βοήθεια, καθώς και τακτικές ιατρικές εξετάσεις, ορμονική θεραπεία.