Η φαινυλκετονουρία - τι είναι και πώς να ζήσουμε με αυτό

Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με διαταραχές στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Ειδικότερα, φαινυλαλανίνη. Ως αποτέλεσμα των αντιδράσεων διαταραχές μετατροπής αυτού του αμινοξέος σε ένα άλλο (τυροσίνη) για την επιθυμητή ενζυμική ανεπάρκεια αυτή και τοξικών προϊόντων της (φαινυλ κετόνη) συσσωρεύονται στο σώμα. Έχουν αρνητικές επιπτώσεις, ιδιαίτερα στο νευρικό σύστημα. Κυριολεκτικά μεταφραστεί από το λατινικό - «την παρουσία φαινυλ κετόνης στα ούρα» - αυτό είναι που ο όρος «φαινυλκετονουρία». Τι είναι αυτή η μεταβολική διαταραχή, είναι πλέον σαφές, και η αιτία του προβλήματος έγκειται στην γενετική ανωμαλία. Μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Πώς λειτουργεί η παθολογία

Αν το άτομο έχει ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του επιθυμητού ενζύμου, υπάρχει φαινυλκετονουρία. Τι σημαίνει αυτό, έχουμε καταλάβει. Όταν τεθεί η διάγνωση; Η νόσος προφανώς δεν εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννησή τους, τα παιδιά φαίνεται να είναι απολύτως φυσιολογικό, γεννημένος στη διάρκεια και τη φυσιολογική ανάπτυξη. Ωστόσο, αργότερα (σε 2-6 μήνες) τα συμπτώματα εμφανίζονται:

• το ανεκτέλεστο υπόλοιπο της σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης?
• εφίδρωση ενισχυμένο με την παρουσία ενός είδους της όσφρησης «ποντίκι» του παιδιού?
• ευερεθιστότητα, δακρύρροια?
• υπνηλία ή λήθαργο?
• σπασμοί
• Μπορεί να κάνει εμετό.

Επίσης, η εμφάνιση των δερματικών βλαβών (δερματίτιδα, έκζεμα) παρουσιάζεται φαινυλκετονουρία. Τι είναι και πώς μοιάζει ένα ασθενή, είναι σαφές, αλλά αυτά τα συμπτώματα δεν είναι ειδικά - πολλές ασθένειες μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα.

Πώς να εντοπίσει τη νόσο

Εάν ο γιατρός υποψία της νόσου με βάση κλινικά σημεία, που έχει εκχωρηθεί ένα ορισμένο ποσό της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Επίσης στο νοσοκομείο επαναστάτησε δείγμα ούρων, φαινυλκετονουρία μπορεί έτσι να διαγνωστεί με 10-12 ημέρες της ηλικίας. Τώρα τα νοσοκομεία για 3-4 ημέρα από τη γέννηση του μωρού σας να περάσουν κάποιες δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου για τον εντοπισμό διαφορετικές μεταβολικές διαταραχές. Η δοκιμή για αυτή την παθολογία είναι ένα από αυτά. Η νόσος συχνά διαγιγνώσκεται φαινυλκετονουρία, ένα παιδί στα 8.000 γεννιέται με αυτό το πρόβλημα. Διαθέσιμες μέθοδοι διάγνωσης και γενετικών ασθενειών: ανίχνευση μεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο.

Πώς να θεραπεύσει έναν ασθενή

Καταλαβαίνουμε ότι μια γενετική ασθένεια ασθένεια που σχετίζεται, όπως η φαινυλκετονουρία. Τι σημαίνει αυτό; Υπάρχουν δύο τρόποι για τη θεραπεία ανθρώπων με την κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου: να φέρει το παρελθόν στο l σώμα αποκλείονται από τη διατροφή για προϊόντα τα οποία για την πέψη, αφομοίωση, ενδιάμεσο μεταβολισμό απαιτούν αυτό το ένζυμο. Στην περίπτωση αυτής της ασθένειας, χρησιμοποιώντας την πιο πρόσφατη έκδοση. Οι ασθενείς περιορίσουν την πρόσληψη φαινυλαλανίνης από τα τρόφιμα. Αυτό πρέπει να γίνει όσο το δυνατόν νωρίτερα για να αποφευχθεί μη αναστρέψιμη δηλητηρίαση του εγκεφάλου. Για τα τρόφιμα χρησιμοποιούν ειδικό μίγμα πρωτεΐνης χωρίς φαινυλαλανίνη, για να αντισταθμίσει την έλλειψη πρωτεϊνών.

Αναπτύχθηκε και μεθόδους θεραπείας σε μια διαφορετική πορεία - την εισαγωγή του υποκατάστατου ενζύμου λαχανικών. Επίσης δοκιμάστηκε σύγχρονη μέθοδος γενετικής θεραπείας: εισαγωγή του γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή του ελλείποντος ενζύμου.